Comment la dystrophie musculaire est-elle diagnostiquée ?
La dystrophie musculaire (DM) est diagnostiquée par un examen physique, les antécédents médicaux de la famille et des tests. Ceux-ci peuvent inclure :
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Une biopsie musculaire (prélèvement et examen d'un petit échantillon de tissu musculaire).
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Test ADN (génétique)
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Électromyographie ou tests de conduction nerveuse (qui utilisent des électrodes pour tester la fonction musculaire et/ou nerveuse).
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Tests enzymatiques sanguins (pour rechercher la présence de créatine kinase, qui révèle une inflammation et la mort des fibres musculaires).
Pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la biopsie musculaire peut montrer si la dystrophine, une protéine musculaire, est absente ou anormale, et le test ADN est utilisé pour analyser l'état du gène associé.
Quels sont les traitements de la dystrophie musculaire ?
Il n'existe aucun traitement curatif pour aucune forme de dystrophie musculaire, mais les médicaments et la thérapie peuvent ralentir l'évolution de la maladie. Des essais sur l'homme de thérapie génique avec le gène de la dystrophine sont en cours.Il existe maintenant de multiples thérapies génétiques nouvelles qui visent toutes à augmenter les niveaux de la protéine dystrophine ? (la protéine musculaire qui a un problème avec la DM).Certaines sont maintenant approuvées aux États-Unis.Deux autres traitements sont l'Eteplirsen, qui augmente la protéine dystrophine dans le muscle, et l'Ataluren.
Les chercheurs étudient la possibilité de ralentir ou d'inverser l'évolution de la dystrophie musculaire grâce à certains médicaments qui renforcent les muscles. D'autres essais portent sur les effets des compléments alimentaires créatine et glutamine sur la production et le stockage de l'énergie musculaire.
Médecine conventionnelle pour la dystrophie musculaire
Les symptômes peuvent souvent être soulagés par l'exercice, la kinésithérapie, les appareils de réadaptation, les soins respiratoires et la chirurgie :
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L'exercice et la thérapie physique peuvent minimiser le positionnement anormal ou douloureux des articulations et peuvent prévenir ou retarder la courbure de la colonne vertébrale. Les soins respiratoires, la respiration profonde et les exercices de toux sont souvent recommandés.
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Les cannes, les fauteuils roulants électriques et d'autres appareils de réadaptation peuvent aider les personnes atteintes de DM à conserver leur mobilité et leur indépendance.
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La chirurgie peut parfois soulager le raccourcissement musculaire. Dans les cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et myotonique, il est souvent nécessaire d'implanter chirurgicalement un stimulateur cardiaque.
Dans certains cas, la progression de la maladie peut être ralentie ou les symptômes soulagés par des médicaments :
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Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les corticostéroïdes peuvent ralentir la destruction musculaire .
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Le corticostéroïde oral deflazacort (Emflaza) a été approuvé en 2017 pour traiter la DMD. Il a été constaté que le deflazacort aide les patients à conserver leur force musculaire ainsi qu'à maintenir leur capacité à marcher. Les effets secondaires courants comprennent les bouffissures, l'augmentation de l'appétit et la prise de poids.
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Dans la dystrophie musculaire myotonique, la phénytoïne et la mexilétine (Mexitil) peuvent traiter le retard de relaxation musculaire.
Des médicaments peuvent également être prescrits pour certains problèmes cardiaques liés à la dystrophie musculaire.
Peut-on prévenir la dystrophie musculaire ?
Si vous avez des antécédents familiaux de dystrophie musculaire, vous pouvez consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants. Les chances de transmettre la maladie à vos enfants varient de 25 à 50 %. Les porteuses - généralement les sœurs et les mères des personnes atteintes de la maladie - ne sont généralement pas atteintes de la maladie, mais elles peuvent présenter des symptômes légers qui la laissent présager. Elles peuvent transmettre la maladie à leurs enfants ; leurs fils auront la maladie et, dans la moitié des cas, leurs filles deviendront porteuses. Pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, des tests de protéines et d'ADN peuvent identifier les porteurs, et des sondes d'ADN peuvent permettre un diagnostic prénatal. Des tests pour les porteurs d'autres formes de dystrophie musculaire sont en cours de développement.
