ADPKD : en parler avec vos enfants

Dans cet article

Il y a beaucoup de choses auxquelles vous devez penser lorsque vous apprenez que vous êtes atteint d'une polykystose rénale autosomique dominante (PPKDA).

Quand allez-vous commencer le traitement ?

Votre vie quotidienne va-t-elle changer ?

Comment cela affectera-t-il vos enfants ?

La dernière question peut être très difficile. Mais Jillian Warejko, MD, spécialiste pédiatrique des reins à Yale Medicine, affirme qu'il est important que les enfants sachent à quoi s'attendre.

"Il est très important de connaître ses propres antécédents en matière de santé", explique la Dre Warejko. "Nous essayons donc d'apprendre aux enfants à se prendre en charge et à défendre leurs intérêts."

Vous devez adapter votre conversation en fonction de l'âge de développement de votre enfant. Et vous voudrez peut-être espacer vos entretiens dans le temps.

Voici quelques sujets pour vous aider à démarrer . 

Comment vous l'obtenez

Si vos enfants sont des adolescents ou de jeunes adultes, vous pouvez décomposer les bases de cette maladie génétique autosomique dominante. Mme Warejko explique qu'un gène défectueux situé sur un chromosome non sexuel provoque l'ADPKD. Cela signifie que, que votre enfant soit de sexe masculin ou féminin, il y a 50 % de chances qu'il reçoive ce gène muté de vous. Et s'il est atteint de la maladie, il y a 50 % de chances qu'il la transmette à ses enfants.

Vous devrez peut-être donner moins d'informations aux jeunes enfants. Vous pouvez toujours évoquer l'ADPKD. Mais utilisez des termes adaptés à leur âge et qui ne font pas peur.

"Il ne faut pas que les enfants aient peur", dit Mme Warejko. "La peur peut dissuader les gens d'aller chez le médecin." 

Dans son cabinet, Warejko décrit l'ADPKD comme suit :

"On dirait que deux membres de la famille ont eu cette maladie appelée maladie rénale. Et la raison pour laquelle vous me rendez visite aujourd'hui est que nous voulons nous assurer que, si vous êtes également atteint d'une maladie rénale, nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour que vous restiez en aussi bonne santé que possible."

Elle explique également aux enfants qu'il est préférable de traiter cette maladie à un stade précoce, lorsque leurs reins sont "bons" et fonctionnent encore normalement. Et la meilleure façon d'y parvenir, dit-elle, est de "s'assurer que vous vous renseignez auprès de nous."

Symptômes à surveiller

Si vos enfants sont atteints d'ADPKD, il se peut qu'ils n'aient aucun problème lorsqu'ils sont enfants ou jeunes adultes.

" La maladie peut être relativement discrète au cours de ces premières années ", explique Neera Dahl, MD, PhD, spécialiste du rein à Yale Medicine.

Cela dit, Mme Dahl pense que les parents et les enfants doivent savoir ce qu'il faut surveiller.

Dites à votre enfant de parler s'il le remarque :

  • Une douleur au dos ou sur le côté

  • Sang ou douleur quand ils font pipi

  • Tout autre changement dans l'urine 

  • Maux de tête fréquents

Encouragez vos enfants à suivre les détails de leur santé.

"Si le médecin leur dit que leur tension artérielle est un peu élevée, notez ce chiffre", dit Warejko. "Tout le monde a un morceau de "papier" partout où il va parce que nos téléphones ont des "notes"."

Vous pouvez également partager ce que la maladie vous fait ressentir. Mais gardez à l'esprit que votre enfant ne vivra peut-être pas la même expérience.

"Ce qui est délicat avec l'ADPKD, c'est que tout le monde est un peu différent, même parmi les membres de la famille", explique Mme Warejko. "Mais j'encourage toujours les familles à être ouvertes les unes envers les autres".

Quand et comment être diagnostiqué

Les enfants peuvent n'avoir besoin de visites régulières de bien-être qu'une fois par an. Mais leur médecin doit vérifier la présence d'une pression artérielle élevée ou de sang dans les urines.

" Si ces éléments sont décalés, c'est une raison d'enquêter davantage ", dit Dahl. "Sinon, il est normal de surveiller les enfants pour voir comment ils vont".

Mme Warejko souligne l'importance des examens annuels à la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine. Parfois, les jeunes adultes qui pourraient être atteints d'ADPKD sautent ces tests de dépistage, dit-elle, parce qu'ils se sentent en bonne santé. Or, ils pourraient souffrir d'hypertension artérielle ou de kystes sans le savoir.

"L'un des aspects les plus difficiles de la maladie rénale est qu'on ne la ressent que lorsqu'on la ressent", dit-elle.   

Pour diagnostiquer l'ADPKD, on peut vous faire passer.. :

Des examens d'imagerie. L'examen le plus courant est l'échographie, explique Mme Dahl. Il s'agit d'un test indolore qui permet d'obtenir des images des voies urinaires ou des reins. Parmi les autres examens d'imagerie, citons la tomodensitométrie (CT) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). 

Tests génétiques. Il s'agit d'un moyen infaillible de savoir si vous êtes atteint de l'ADPKD. Mais ce n'est pas forcément le bon choix pour tout le monde, surtout pour les jeunes enfants. "Il y a beaucoup de débats sur ce que signifie le fait de tester génétiquement une personne âgée de moins de 18 ans, alors qu'elle n'est pas en âge de donner son plein consentement", explique Mme Warejko. "Toutes les personnes ne veulent pas savoir quelle est leur prédisposition génétique".

Demandez à votre médecin de vous adresser à un conseiller en génétique. Il pourra vous aider à déterminer si c'est quelque chose que vous ou votre famille souhaitez faire.

Le dépistage pré-implantatoire. Il s'adresse à vos enfants adultes qui veulent fonder une famille. Les personnes qui ont recours à la fécondation in vitro (FIV) peuvent subir un test spécial pour vérifier la présence de l'ADPKD dans les ovules fécondés. Ce test n'est pas précis à 100 %. Mais cela peut être un choix pour les personnes qui veulent prendre des mesures pour réduire les chances de transmettre le gène, dit Dahl.

Donnez le bon exemple

Vous pouvez enseigner à vos enfants quelques habitudes saines pour protéger leurs reins. S'ils demandent pourquoi, dites-leur que vous voulez les aider à atteindre leurs objectifs. C'est ce que fait Warejko. Elle demande aux enfants ce qu'ils veulent faire quand ils seront grands. Puis elle leur dit : "Je veux que tu réussisses, et pour cela, il faut être en bonne santé".

Ses conseils comprennent :

  • Buvez beaucoup d'eau.

  • Adoptez un régime alimentaire pauvre en sel.

  • Faites suffisamment d'activité physique.

  • Mangez beaucoup de fruits et de légumes frais.

  • Évitez les aliments transformés et les aliments rapides.

Warejko sait qu'il n'est pas facile pour tout le monde de faire ces changements sains. Certaines familles n'ont peut-être pas accès à des produits frais ou ne vivent pas dans un quartier où il est possible de se promener en toute sécurité. C'est pourquoi elle s'efforce d'organiser des séances de réflexion avec les enfants et les parents. Elle les aide à trouver des moyens d'obtenir des aliments sains ou de faire de l'exercice à la maison. "J'essaie de demander spécifiquement : "Quelles sont les restrictions dont nous avons besoin pour travailler à l'intérieur ?".

Life With ADPKD

Les traitements ont fait de grands progrès ces dernières années.  En 2018, la FDA a approuvé le tolvaptan (Jynarque), le premier médicament destiné à traiter les adultes atteints d'ADPKD. Il permet de ralentir la formation de kystes sur les reins.

"Je pense que le tolvaptan va changer la trajectoire et que nous ne verrons pas autant de personnes se retrouver avec une insuffisance rénale", dit Warejko. "Mon espoir est que la boule de neige continue à dévaler la pente".

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