Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble qui affecte le développement des os de la colonne vertébrale. Les symptômes, les causes et les traitements de cette affection varient, et les recherches à son sujet sont en cours.
Description du syndrome de Klippel-Feil
Qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Feil ? Ce trouble osseux se produit lorsque deux ou plusieurs des os de la colonne vertébrale du cou sont anormalement joints. Cette affection est présente dès la naissance, bien que les cas légers puissent n'être diagnostiqués que plus tard dans la vie.
Votre colonne vertébrale est composée de 33 os de formes différentes, également appelés vertèbres, chaque os entrant dans une catégorie différente. Vos sept premières vertèbres font partie du groupe des vertèbres cervicales, et c'est cette section que le syndrome de Klippel-Feil affecte généralement.
En raison de cette fusion osseuse, les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil présentent quelques caractéristiques marquantes :
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Un cou court, entraînant une asymétrie subtile de votre visage.
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Une ligne de cheveux très basse à l'arrière de votre tête.
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Une amplitude de mouvement limitée dans votre cou et éventuellement votre dos.
Symptômes du syndrome de Klippel-Feil
Les symptômes du syndrome de Klippel-Feil varient en fonction de la gravité de votre état. Vos vertèbres soudées vous empêchent de bouger pleinement votre cou et votre dos, et vous pouvez ressentir toute une série d'autres symptômes tels que :
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Maux de tête chroniques
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Douleurs musculaires chroniques
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Troubles de la vue
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Fente palatine
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Organes reproducteurs ou reins anormaux
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Anomalies cardiaques
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Anomalies pulmonaires et difficultés respiratoires qui les accompagnent
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Divergence de la longueur de vos membres et accompagnement de troubles au niveau des hanches ou des genoux.
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Omoplates sous-développées
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Côtes manquantes ou défauts de côtes
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Doigts ou orteils palmés
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Partie exposée de la moelle épinière
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Une fossette ou une plaque de poils sur la zone affectée de la colonne vertébrale.
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Faiblesse dans les jambes
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Incontinence
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Torticolis, qui se produit lorsque votre tête est inclinée dans un sens et que votre menton s'incline dans le sens opposé.
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Problèmes respiratoires
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Synkinésie : lorsqu'une de vos mains reflète involontairement le mouvement de votre autre main.
Plus le nombre de vertèbres fusionnées est élevé, plus vous risquez d'avoir mal. Gardez à l'esprit que les signes et les symptômes du syndrome de Klippel-Feil varient, cependant, et que vous devriez discuter de vos préoccupations avec votre prestataire de soins de santé pour obtenir des informations personnalisées à votre état.
Diagnostic du syndrome de Klippel-Feil
Le syndrome de Klippel-Feil est souvent diagnostiqué à la naissance après une évaluation clinique. D'autres tests spécialisés pourraient alors être nécessaires pour diagnostiquer des problèmes d'audition, des anomalies oculaires, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques congénitaux, etc.
Votre prestataire de soins de santé peut demander l'un des tests suivants :
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Une IRM pour détecter les espaces intermédiaires entre les vertèbres, évaluer la gravité des fusions et la façon dont la moelle épinière peut être affectée.
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Une radiographie pour un examen détaillé des os de votre colonne vertébrale, de votre cou et de vos omoplates.
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Un scanner pour combiner les images radiologiques avec la technologie informatique et créer des images en coupe transversale de votre corps.
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Test génétique pour identifier les marqueurs de votre ADN.
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Imagerie EOS pour produire des images en 3 dimensions similaires à celles d'un scanner.
Le syndrome de Klippel-Feil est le plus souvent détecté chez les bébés, c'est pourquoi une échographie réalisée sur la mère d'un enfant atteint de cette pathologie peut donner un aperçu précoce.
Causes du syndrome de Klippel-Feil
Lorsqu'un bébé se développe, les tissus embryonnaires doivent se diviser et se développer en vertèbres. Le syndrome de Klippel-Feil survient lorsque, pour une raison quelconque, le tissu ne parvient pas à se segmenter de manière appropriée.
Les causes du syndrome de Klippel-Feil ne sont pas certaines. Il peut survenir seul ou en même temps qu'un autre syndrome. Pour de nombreuses personnes, le syndrome de Klippel-Feil est un phénomène aléatoire sans cause précise, mais dans d'autres cas, il peut être héréditaire.
Il est très probable que le syndrome de Klippel-Feil soit une affection multifactorielle, ce qui signifie qu'un certain nombre de facteurs, dont la génétique, sont réunis pour en être la cause. Cependant, même lorsque cette affection est héréditaire, elle peut être causée par un certain nombre de défauts génétiques différents.
Facteurs de risque du syndrome de Klippel-Feil
Cette affection touche 1 nouveau-né sur 40 000 dans le monde et est plus susceptible de toucher les femmes que les hommes. 65 % des personnes nées avec le syndrome de Klippel-Feil sont des femmes.
Traitement du syndrome de Klippel-Feil
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Klippel-Feil. Vos symptômes et la composition unique de vos vertèbres détermineront votre traitement du syndrome de Klippel-Feil. Vous devrez probablement rencontrer une équipe de prestataires de soins aux spécialisations complémentaires, notamment :
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Pédiatres
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Chirurgiens
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Orthopédistes
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Neurologues
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Cardiologues
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Audiologistes
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Ophtalmologistes
Si votre traitement de Klippel-Feil est léger, vous pourriez avoir besoin d'un collier cervical, d'une orthèse, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et d'analgésiques. Les cas plus graves pourraient nécessiter une intervention chirurgicale pour des réparations squelettiques, oculaires, rénales, cardiaques ou auditives.
Vous devez rester en contact étroit avec votre ou vos prestataires de soins de santé même lorsque vous grandissez. Les visites de suivi peuvent avoir lieu tous les ans ou plus souvent et peuvent consister en des tests de diagnostic et une surveillance étroite des nouveaux symptômes.
Troubles liés au syndrome de Klippel-Feil
Parfois, le syndrome de Klippel-Feil survient à la suite d'une autre affection, notamment la microsomie hémifaciale ou le syndrome de Wildervanck. Vous pouvez présenter les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Klippel-Feil en plus de ceux de votre autre affection.
Si vous êtes atteint du syndrome de Klippel-Feil, il est fréquent que vous développiez également une scoliose, une courbure de la colonne vertébrale, en raison de la forme des vertèbres. Avec le temps, votre canal rachidien pourrait se rétrécir en raison du syndrome de Klippel-Feil. Cette condition, la sténose spinale, peut comprimer et endommager davantage votre moelle épinière. Il est possible que des anomalies dans votre nerf spinal entraînent des sensations étranges ou des mouvements corporels involontaires.
Vous risquez également de souffrir d'arthrose, un trouble articulaire qui se développe dans les zones où votre os est fusionné, et de dystonie cervicale : une crispation involontaire et douloureuse des muscles du cou.
Vivre avec le syndrome de Klippel-Feil
Votre colonne vertébrale sera très sensible aux blessures ou aux traumatismes. Si vous avez un accident de voiture ou si vous faites une chute, vos problèmes déjà existants seront aggravés. Ne participez pas à des activités qui pourraient blesser ou traumatiser vos vertèbres cervicales.
Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil sont toutefois positives, surtout lorsqu'il est diagnostiqué tôt dans la vie. Une surveillance et une thérapie constantes contribueront grandement à faciliter le mode de vie que vous souhaitez.
