L'exostose héréditaire multiple est une maladie génétique rare, généralement transmise de parent à enfant. Un gène muté peut également être à l'origine de la maladie.
Si un parent est atteint d'exostose héréditaire multiple, son enfant a 50 % de chances de développer la même maladie. Vous pouvez également passer des tests génétiques avant la grossesse pour déterminer si vous avez un risque plus élevé de développer cette maladie.
Qu'est-ce que l'exostose héréditaire multiple ?
L'exostose héréditaire multiple est une maladie qui provoque la croissance de bosses osseuses, appelées exostoses, sur vos os. Ces bosses ne sont pas cancéreuses mais s'accompagnent d'autres difficultés. Par exemple, ces bosses sur vos os rendent les mouvements difficiles si elles sont situées près d'une articulation.
Les exostoses varient en taille, en nombre et en emplacement, mais on les trouve généralement sur les :
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Jambes
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Bras
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Doigts
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Orteils
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Épaules
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Pelvis
Les bosses continueront à se développer pendant l'enfance. Leur croissance ne s'arrête généralement pas avant que votre enfant soit complètement adulte.
Les exostoses sont définies de deux manières : sessiles ou pédonculées.
Exostoses sessiles. Ces types de bosses sont attachés de façon permanente à l'os.
Exostoses pédonculées. Une tige étroite relie ces types de bosses.
L'exostose héréditaire multiple n'est pas diagnostiquée avant l'âge de trois ou quatre ans. C'est à ce moment-là que les premières bosses commencent à apparaître, et elles peuvent devenir encore plus proéminentes à mesure que votre enfant grandit et continue de grandir.
Symptômes des exostoses héréditaires multiples
Vous pouvez être en mesure d'identifier une personne atteinte d'exostose héréditaire multiple en vous basant sur sa petite taille et ses bras ou jambes arqués. Une personne atteinte d'exostose héréditaire multiple peut également présenter des raideurs au niveau des coudes, des avant-bras et des hanches.
L'un des principaux symptômes de cette maladie génétique est la douleur chronique due à la croissance des bosses. Les exostoses peuvent rendre difficile la marche, la course ou l'extension des bras.
Les exostoses héréditaires multiples peuvent également causer d'autres problèmes comme :
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Pression sur vos tendons et vos nerfs
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Déformations de vos bras et de vos jambes
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Différences dans la longueur de vos bras ou de vos jambes.
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Croissance cancéreuse à l'intérieur des bosses
Causes de l'exostose héréditaire multiple
Les exostoses héréditaires multiples sont fréquemment causées par une maladie génétique transmise de parent à enfant. Une mutation génétique peut également donner lieu à un gène muté, entraînant l'affection. Cependant, seuls environ 10 % des cas proviennent d'un gène muté plutôt que d'un héritage génétique.
Si vous ou votre conjoint êtes atteint d'une exostose héréditaire multiple, votre enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
Le sexe ne joue pas de rôle dans la probabilité que l'enfant développe cette pathologie.
Traitement des exostoses héréditaires multiples
Dans certains cas, les enfants atteints d'exostoses héréditaires multiples ne présentent pas de diminution de l'amplitude des mouvements ou des fonctions et peuvent se passer de traitement. Cependant, une fois que les bosses deviennent douloureuses ou ont un impact sur la facilité de mouvement, ils auront besoin d'un plan de traitement.
La chirurgie est généralement le meilleur traitement pour cette affection. Dans la plupart des cas, les bosses peuvent être enlevées par chirurgie. Si les bosses rendent les bras ou les jambes arqués, leur ablation peut aider à redresser les os au fur et à mesure que votre enfant grandit.
Cependant, si elles ne sont pas traitées pendant trop longtemps, l'ablation des bosses ne suffit pas. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour redresser ou allonger ses os endommagés.
L'hémi-piphysiodèse est une intervention chirurgicale qui cible les plaques de croissance de votre enfant. Cette chirurgie est surtout pratiquée sur les membres inférieurs et les poignets pour corriger les os qui ne sont pas alignés. Elle permet de redresser les os de votre enfant afin qu'il puisse grandir correctement en vieillissant.
Il existe également des traitements non chirurgicaux. Si le diagnostic est posé suffisamment tôt, votre médecin peut surveiller et gérer les effets de la maladie sur votre enfant. Ce traitement nécessite beaucoup d'observation et des radiographies régulières pour surveiller les changements dans la croissance des exostoses.
Si les bosses deviennent problématiques, une intervention chirurgicale sera alors nécessaire.
Exostoses héréditaires multiples : Espérance de vie
Cette affection débute pendant l'enfance et dure toute la vie. Cependant, la plupart des personnes atteintes d'exostoses héréditaires multiples ont une espérance de vie moyenne. Avec un diagnostic précoce, des soins et un traitement appropriés, votre enfant peut vivre une longue vie en bonne santé.
Dans de très rares cas, cependant, cette affection peut devenir cancéreuse. Cette complication est appelée chondrosarcome et survient entre 20 et 50 ans. Les excroissances cancéreuses n'apparaissent qu'une fois que votre enfant et les bosses ont atteint leur pleine maturité.
Il y a environ 2 à 5 % de risque que les exostoses deviennent cancéreuses. Parlez-en à votre médecin si :
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De nouvelles tumeurs se développent après la fin de la puberté de votre enfant.
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Les exostoses deviennent douloureuses
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La coiffe cartilagineuse de la bosse a une épaisseur supérieure à 2 cm.
Comment les ostéochondromes sont-ils liés aux exostoses héréditaires multiples ?
Les ostéochondromes sont les bosses qui accompagnent les exostoses héréditaires multiples. Ces tumeurs grandissent en même temps que l'enfant et doivent s'arrêter après la puberté.
L'ostéochondrome est une tumeur bénigne courante que l'on trouve dans l'os. L'ostéochondrome ne s'accompagne d'aucun symptôme et peut n'être découvert que si l'enfant présente une bosse visible ou dit ressentir une douleur dans cette zone. Dans certains cas, l'enfant peut même ne jamais savoir qu'il a un ostéochondrome.
À emporter
L'exostose héréditaire multiple est une affection qui survient pendant l'enfance. Dans certains cas, elle peut être douloureuse ; dans d'autres, elle peut passer inaperçue pendant toute la vie de votre enfant. Bien qu'il s'agisse d'une affection permanente, l'espérance et la qualité de vie de votre enfant peuvent encore être bonnes. Il aura simplement besoin d'un traitement approprié et de soins préventifs pour l'aider à gérer cette affection.
