Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare qui entraîne une structure osseuse inhabituelle du visage et une absence de pigment dans les cheveux, la peau et les yeux. Il peut également entraîner une perte d'audition et des problèmes de digestion. Le syndrome de Waardenburg est génétique et peut être transmis de parent à enfant. Il n'est pas rare que plus d'un membre de la famille soit atteint de cette maladie.
Les bases du syndrome de Waardenburg
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui entraîne des différences faciales, une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, et parfois une surdité congénitale. Certaines personnes atteintes de cette maladie présentent des anomalies des membres et d'autres peuvent avoir des problèmes au niveau du tube digestif.
Cette maladie est rare, avec seulement 50 000 cas confirmés aux États-Unis à l'heure actuelle. L'affection se développe avant la naissance, mais les symptômes ne sont pas apparents lors des examens prénataux de routine. La plupart des personnes sont diagnostiquées avec le syndrome de Waardenburg au cours de leurs deux premières années de vie.
Symptômes du syndrome de Waardenburg
Les symptômes de cette affection varient, et certains symptômes apparaissent selon plusieurs combinaisons en fonction des différents types de syndrome de Waardenburg dont vous êtes atteint. Les experts ont identifié quatre variantes de cette affection.
Une pigmentation inhabituelle de la peau, des yeux et des cheveux est une caractéristique commune à tous les types de syndrome de Waardenburg. Les personnes atteintes peuvent présenter une mèche de cheveux blancs à l'avant de la ligne des cheveux, appelée "front blanc". Le grisonnement prématuré des cheveux est également fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg, et commence parfois dès l'enfance. Les personnes atteintes peuvent avoir des yeux anormalement clairs ou des yeux de deux couleurs différentes. Une peau anormalement pâle ou des taches de peau plus claire sont également associées à cette maladie.
Dans les cas de syndrome de Waardenburg de type I, les personnes présentent une structure osseuse atypique autour des yeux et du nez, notamment des yeux très espacés et une largeur inhabituelle de l'arête nasale. Elles peuvent également présenter des ouvertures anormalement basses de leurs canaux lacrymaux.
Le syndrome de Waardenburg, en particulier le type II, peut entraîner des anomalies de la structure de l'oreille interne qui provoquent une surdité. Les personnes naissent avec des anomalies ou l'absence totale de l'organe de Corti dans l'oreille. Ces structures sont nécessaires pour convertir les vibrations en signaux neurologiques que le cerveau reconnaît comme des sons. En l'absence de l'organe de Corti, la personne affectée sera incapable d'entendre.
Le syndrome de Waardenburg de type III est associé à des différences de membres au niveau des mains et des bras. Les personnes atteintes peuvent présenter des membres supérieurs anormalement courts, une flexion anormale des articulations des doigts, une fusion des os du poignet ou une palmure/fusion de certains doigts. Certaines personnes présentent également un positionnement atypique des omoplates.
Le syndrome de Waardenburg de type IV est parfois appelé maladie de Waardenburg-Hirschsprung. Les traits communs du syndrome de Waardenburg sont présents, ainsi qu'une autre affection appelée maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung est un trouble du système digestif qui limite la capacité du tube digestif à pousser les aliments dans les intestins. Cela peut entraîner des difficultés de digestion et d'excrétion des aliments.
Causes du syndrome de Waardenburg
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique. Il survient en raison de mutations affectant une combinaison de six gènes. Les parents qui possèdent les caractéristiques génétiques du syndrome de Waardenburg peuvent les transmettre à leurs enfants.
Le syndrome de Waardenburg de type I et de type II se transmet par voie autosomique dominante. Si l'un des parents est porteur du trait, tout enfant qu'il aura aura aura 50 % de chances d'en être atteint.
Les types III et IV sont considérés comme autosomiques-récessifs, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du trait pour le transmettre aux enfants. Deux personnes porteuses du trait ont 25 % de chances d'avoir une progéniture atteinte de cette maladie.
Plusieurs personnes d'une même famille peuvent être atteintes du syndrome de Waardenburg. Toutefois, les membres de la famille ne présentent pas nécessairement des symptômes identiques. Il existe une variation de la sévérité même parmi les membres proches de la famille, comme les parents et les enfants.
Traitement du syndrome de Waardenburg
La cause sous-jacente du syndrome de Waardenburg ne peut pas être guérie. Les affections génétiques durent toute la vie car les traits qui les provoquent existent dans chaque cellule du corps. Il n'existe aucun moyen de modifier le code génétique pour inverser les mutations.
Le traitement du syndrome de Waardenburg dépend de l'individu et des symptômes qu'il présente. Chez certaines personnes, les symptômes sont essentiellement d'ordre esthétique et ne nécessitent pas de traitement particulier. L'absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux peut entraîner une sensibilité aux coups de soleil et augmenter le risque de cancer de la peau, mais une protection solaire appropriée peut minimiser les risques de dommages causés par le soleil.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont besoin de lunettes ou de lentilles de contact en raison de la structure de leurs yeux. Les lentilles correctrices les aident à résoudre leurs problèmes de vision. Des lentilles de protection contre la sensibilité à la lumière vive peuvent également être appropriées.
La surdité est une affection complexe qui offre de nombreuses possibilités. Les implants cochléaires peuvent être bénéfiques pour l'audition, mais l'orthophonie peut être appropriée pour aider à l'apprentissage de la parole après la pose d'un implant cochléaire. Certaines personnes préfèrent s'adapter à la surdité et utiliser la langue des signes, la lecture labiale ou des appareils d'assistance pour communiquer.
Les personnes présentant des différences au niveau des membres peuvent bénéficier d'une physiothérapie et d'une ergothérapie pour améliorer leur force et leur dextérité. Dans certains cas, les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale pour corriger certaines différences de membres.
Les personnes qui souffrent également de la maladie de Hirschsprung peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer les parties de l'intestin qui ne fonctionnent pas correctement. Les médecins peuvent suggérer un régime alimentaire et des médicaments pour aider à gérer les symptômes digestifs et assurer une bonne alimentation.
Pronostic du syndrome de Waardenburg
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie typique. Les différences de présentation et de coloration du visage ne sont généralement pas invalidantes. Il n'y a généralement pas de déficits cognitifs associés à cette affection. La surdité et les problèmes de système digestif peuvent être gérés par des mesures d'adaptation et une assistance médicale.
Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Waardenburg, parlez à votre médecin de toutes les questions que vous vous posez. Il peut vous aider à comprendre la maladie et le traitement dont vous ou votre enfant aurez besoin, le cas échéant.
