Également connu sous le nom de RTS, le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique multisystème qui se distingue par des anomalies du visage, des pouces et des orteils larges. Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi présentent également des troubles du développement.
L'histoire connue de ce trouble remonte à 1957, date à laquelle il a été décrit pour la première fois. En 1963, il a été décrit à nouveau par le Dr Jack Ribinstein et le Dr Hooshang Taybi, date à laquelle il a finalement été reconnu comme un syndrome identifiable.
Symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi
Les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent être répartis en deux catégories : oculaires et non oculaires.
Symptômes oculaires
Les symptômes oculaires comprennent :
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Yeux orientés vers le bas
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Yeux très espacés (également appelés yeux mal alignés).
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Paupière tombante (ou ptosis)
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Sourcils très arqués
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Infections oculaires fréquentes (souvent dues à un blocage du canal lacrymal).
Dans de rares cas, on peut également observer un glaucome congénital, des yeux plus grands que la moyenne et des cornées troubles.
Symptômes non oculaires
Plusieurs symptômes non oculaires peuvent se manifester en cas de RTS. Cependant, tous les symptômes ne seront pas présents chez chaque patient.
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Des pouces et des orteils plus larges que la normale.
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Retards de développement mental de légers à sévères
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Un nez qui semble avoir un bec
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Retard de la progression osseuse entraînant une petite taille.
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Une large arête nasale
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Oreilles déformées
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Palais très arqué
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Un nez qui a un pli de peau supplémentaire de chaque côté.
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Microcéphalie (une petite tête)
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Une mâchoire inférieure plus petite que la normale
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Un front avec une tache de naissance rouge et plate
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Articulations hyperextensibles
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Un bassin petit et basculé.
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Croissance excessive des cheveux
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Testicules non descendus
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Difficultés d'alimentation
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Infections des voies respiratoires
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Anomalies cardiaques
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Anomalies vertébrales
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RGO (reflux gastro-œsophagien et vomissements)
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Anomalies du rein
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Problèmes d'orthopédie
Retards cognitifs dans le RTS
Les enfants atteints de RTS présentent des retards cognitifs plus ou moins importants par rapport aux enfants non atteints de RTS. La plupart du temps, ces retards sont évalués lorsque l'enfant atteint l'âge scolaire. Ils sont alors reconnus comme ayant une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du RTS peuvent présenter certaines limites dans leurs fonctions intellectuelles, telles que la capacité à raisonner, à apprendre et à résoudre des problèmes.
Retards physiques et moteurs dans le RTS
De nombreux enfants atteints du syndrome RTS présentent des retards de développement dans leurs aptitudes physiques et motrices. Cela est souvent dû à un faible tonus musculaire. Ces retards, associés à des retards cognitifs, entraînent souvent des difficultés d'équilibre et de contrôle moteur. Il peut en résulter des retards de développement pour se retourner, s'asseoir, se nourrir, marcher et prendre soin de soi en général.
Retards de communication dans les cas de RTS
Dans les cas de RTS, il est fréquent que les enfants présentent des retards importants dans le développement de la parole. En fait, c'est le cas pour plus de 90 % des enfants atteints de RTS. Les difficultés à manger peuvent être un signe précoce d'un éventuel retard de la parole. En effet, la coordination de la bouche et de la langue est nécessaire tant pour manger que pour parler.
Comment le syndrome de Rubinstein-Taybi est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi est généralement basé sur des caractéristiques cliniques ou physiques. Souvent, une inclinaison des yeux vers le bas est présente. D'autres facteurs aident à diagnostiquer le RTS, notamment une cloison nasale basse, un palais haut, des dents qui ressemblent à des cuspides et des pouces et des orteils larges.
Pour étayer davantage le diagnostic de RTS, des études radiologiques peuvent être menées pour rechercher des anomalies dans les os, en particulier dans les mains et les pieds. D'autres scanners peuvent être utilisés pour observer l'activité électrique présente dans le cerveau.
En outre, des tests génétiques peuvent permettre de confirmer la présence de mutations chromosomiques du RTS. Il convient toutefois de noter que tous les patients ne seront pas porteurs de cette mutation. La plupart des diagnostics sont effectués à l'accouchement, tandis que d'autres enfants ne sont diagnostiqués que plus tard. Cela dépend de la gravité de leur état.
Problèmes de comportement liés au syndrome de Rubinstein-Taybi
Les problèmes de comportement sont souvent présents chez les enfants atteints de RTS et sont considérés comme le principal aspect relatif à la qualité de vie de ces personnes. Les problèmes comportementaux courants comprennent :
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Problèmes d'attention
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Hyperactivité
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Auto-mutilation
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Comportements répétitifs
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Agressivité
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Symptômes de type TOC
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Anxiété
Ces comportements semblent toutefois évoluer avec l'âge.
Quelles sont les causes du syndrome de Rubinstein-Taybi ?
La cause la plus fréquente du SDR est le développement d'une nouvelle mutation génétique qui n'est généralement pas portée par les parents. Pour les parents qui n'ont pas de marqueurs génétiques du RTS mais qui ont un enfant qui naît avec cette nouvelle mutation génétique, le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du RTS est inférieur à 1%.
Il est possible qu'un enfant hérite d'un modèle autosomique dominant de ses parents. Cela signifie que si un parent est atteint de RTS, ses enfants ont 50 % de chances d'hériter du gène responsable de cette maladie.
Le gène CREBBP est le gène le plus communément responsable du développement du RTS. Jusqu'à 60 % des personnes atteintes du RTS présentent une variante du gène CREBBP.
Jusqu'à 8 % des personnes atteintes du RTS présentent des mutations du gène EP300.
Le RTS est connu pour affecter tous les sexes de manière égale. Bien que le nombre exact de cas de RTS soit inconnu, des recherches menées aux Pays-Bas ont montré qu'il pourrait se situer entre un sur 100 000 et un sur 125 000.
Traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi
Le traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi dépend des symptômes de la personne touchée. La gestion de cette pathologie peut nécessiter les efforts d'une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des cardiologues, des orthopédistes, des audiologistes, des urologues, des néphrologues, etc.
Une courbe de croissance spécifique au RTS doit être utilisée pour surveiller le taux de croissance de l'enfant. En outre, des examens annuels de la vue et de l'audition doivent être effectués, ainsi qu'une surveillance à long terme des anomalies cardiaques, rénales et dentaires.
En cas d'anomalies squelettiques, on peut avoir recours à la chirurgie orthopédique, à des techniques de soutien et à la physiothérapie pour traiter ces anomalies. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire au niveau des mains ou des pieds si les doigts ou les orteils sont mal alignés.
Une intervention précoce est essentielle pour certaines personnes atteintes. Cela peut aider à prévenir et à surveiller toute difficulté respiratoire ou alimentaire liée au RTS. D'autres plans de traitement comprennent des programmes d'éducation spécialisée, des thérapies comportementales, des orthophonistes et une formation professionnelle pour assurer le développement adéquat de la personne affectée.
Enfin, il est recommandé que les personnes atteintes et leurs familles bénéficient d'un conseil génétique.
Traitements expérimentaux
Certains essais cliniques sont disponibles pour les personnes atteintes de RTS. Pour obtenir plus d'informations sur ces essais, vous pouvez contacter votre administration locale, consulter le site www.clinicaltrials.gov ou contacter le bureau de recrutement des patients des NIH.
