Tout le monde peut développer une dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).
Les médecins ne savent pas encore exactement ce qui la provoque. Mais des éléments tels que votre alimentation et votre mode de vie peuvent influer sur vos chances de développer cette maladie. Et pour près de 3 personnes sur 4 atteintes de DMLA, les gènes ont une grande influence pour savoir si, quand et comment la maladie se manifeste.
Quel rôle jouent vos gènes ?
La DMLA est souvent présente dans les familles. En fait, vous avez trois fois plus de risques de souffrir de DMLA si un parent au premier degré en est atteint. Elle est également plus fréquente dans certains groupes ethniques, comme les personnes d'origine asiatique ou européenne.
Les experts ont identifié plus de 30 gènes liés au risque de DMLA. Si de nombreuses personnes présentent une certaine variation d'un gène et sont également atteintes de DMLA (et que les personnes ne présentant pas cette variation ne sont pas atteintes de DMLA), les médecins disent que cette variation de gène est associée à la DMLA.
Ces gènes comprennent :
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Facteur H et Facteur B. Ces gènes codent pour les protéines de votre système immunitaire qui aident à réguler l'inflammation. Près de 74 % des personnes atteintes de DMLA possèdent l'un de ces gènes ou les deux.
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PLEKHA1. Également lié à l'inflammation, ce gène se trouve sur le chromosome 10. Le fait de l'avoir augmente le risque de souffrir de DMLA.
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LOC387715. Si vous avez ce gène et que vous fumez, votre risque de souffrir de DMLA augmente encore plus.
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HTRA1. Une mutation dans ce gène augmente vos chances de souffrir de DMLA. Les experts ont identifié un lien entre cette mutation et la formation de drusen, ces dépôts de déchets jaunes sous la rétine que l'on peut avoir dans le type sec de DMLA. Elle peut également favoriser la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans le type humide de la DMLA.
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Complément C3. Une variante de ce gène augmente votre risque de DMLA humide et sèche.
Deux gènes en particulier sont fortement liés à l'évolution de votre DMLA. Vous avez un risque plus élevé de contracter la maladie si vous avez l'une de ces variantes :
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Un groupe de gènes appelé la cascade du complément sur le chromosome 1. Ce groupe de gènes contrôle les protéines qui travaillent dans votre système immunitaire pour vous protéger contre les bactéries et les virus. Si elles ciblent les mauvaises cellules -- comme les cellules de la rétine -- cela peut causer des dommages.
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Les gènes ARMS2/HTRA sur le chromosome 10. Les scientifiques ne savent pas encore exactement ce que font ces gènes pour influencer votre développement de la DMLA, mais le lien entre les deux est fort.
Avoir ces gènes ne signifie pas que vous serez automatiquement atteint de DMLA. Cela signifie seulement que votre risque est plus élevé que celui des personnes qui ne possèdent pas ces gènes.
Il est également possible d'avoir certains gènes qui réduisent le risque de DMLA. Les facteurs environnementaux contribuent également à l'apparition de la maladie.
Votre risque génétique de DMLA peut-il être causé par d'autres pathologies ?
Les personnes atteintes de diabète ont un risque plus élevé de développer une DMLA, surtout si elles souffrent de rétinopathie diabétique. Il s'agit d'une complication du diabète qui entraîne une faiblesse des vaisseaux sanguins de l'œil. Le risque de DMLA augmente encore si, en plus du diabète, vous êtes obèse ou si vous souffrez d'hypertension ou d'hypercholestérolémie. Mais les recherches montrent que la prise de metformine, un traitement courant du diabète, peut réduire ces risques.
Vos gènes jouent un rôle dans le développement du diabète. Mais les chercheurs étudient encore si ces facteurs génétiques se recoupent avec l'un des facteurs génétiques qui augmentent les risques de DMLA. Il existe certaines voies biologiques communes que les deux utilisent, et qui pourraient fournir des indices.
Potentiel pour la thérapie génique
Les chercheurs n'ont pas encore mis au point de thérapie génique pour aider à traiter ou à prévenir la DMLA. Ce qu'ils apprennent sur les gènes impliqués dans la DMLA permettra de développer de nouveaux outils pour une action protectrice, un diagnostic de la maladie et un traitement à terme.
Il est possible d'effectuer un test génétique pour vérifier si vous avez l'un des gènes associés à la DMLA, mais l'Académie américaine d'ophtalmologie ne le recommande pas. En l'absence de thérapie génique, le fait de connaître les gènes qui augmentent le risque de DMLA n'est d'aucune utilité pour le traitement.
La technologie de séquençage de l'ADN est aussi traditionnellement très coûteuse et longue, bien que les coûts et les délais diminuent. Les médecins pourraient s'y tourner dans les années à venir, à mesure qu'elle devient plus pratique et plus utile, surtout si vous faites partie d'une catégorie à haut risque.
En comprenant mieux quels gènes sont impliqués dans la DMLA, les médecins peuvent mieux comprendre la maladie elle-même, ce qui peut conduire à d'autres avancées en matière de prévention et de traitement.
Des antécédents familiaux de DMLA sont un bon indicateur de la présence possible d'un ou plusieurs de ces gènes augmentant le risque. Veillez à avoir une alimentation riche en fruits et en légumes verts à feuilles, à consommer des poissons gras deux fois par semaine (saumon, thon, sardines, maquereau) et à éviter la viande rouge. Si vous fumez, arrêtez. Votre médecin peut également vous recommander une formule vitaminée spéciale appelée AREDS 2 si vous présentez un risque élevé de DMLA ou des signes précoces de cette maladie.
Les experts recommandent d'aller régulièrement chez l'ophtalmologue afin de dépister les symptômes et de bénéficier d'un traitement précoce en cas de diagnostic.
