L'essentiel sur l'hémophilie

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie désigne un groupe de troubles héréditaires qui provoquent des saignements inhabituels. Le saignement se produit parce qu'une partie du sang -- la partie liquide appelée plasma -- contient trop peu d'une protéine qui aide le sang à coaguler.

Les symptômes de l'hémophilie vont d'un saignement plus important que d'habitude après un traumatisme, une blessure ou une intervention chirurgicale à un saignement soudain sans cause apparente. Il existe deux types courants d'hémophilie :

• L'hémophilie A -- également appelée hémophilie classique -- est la plus courante. Environ 80 % des personnes atteintes d'hémophilie sont de ce type. Elle survient lorsque la quantité d'une protéine plasmatique appelée facteur VIII, qui aide le sang à coaguler, est insuffisante. Plus la quantité de facteur VIII est faible, plus les symptômes sont graves. La plupart des personnes atteintes d'hémophilie A présentent des symptômes modérés ou graves.

• L'hémophilie B -- également appelée maladie de Christmas -- est moins fréquente. Elle survient chez environ 20 % des personnes atteintes d'hémophilie. L'hémophilie B résulte d'une quantité trop faible d'une protéine plasmatique appelée facteur IX, qui aide le sang à coaguler. Comme pour l'hémophilie A, l'hémophilie B peut être légère, modérée ou grave. Plus la quantité de facteur IX est faible, plus les symptômes sont graves. La première personne mentionnée dans les livres médicaux comme étant atteinte de cette maladie portait le nom de Noël. Elle est également connue sous le nom de maladie royale, car les membres de plusieurs familles royales européennes en ont hérité de la reine Victoria de Grande-Bretagne.

Une forme rare d'hémophilie est connue sous le nom d'hémophilie C, ou déficit en facteur XI. Elle est causée par un manque de la protéine plasmatique appelée facteur XI. Les personnes d'ascendance juive ashkénaze sont plus susceptibles d'en être atteintes.

Symptômes de l'hémophilie

Les symptômes de l'hémophilie vont de l'augmentation des saignements après un traumatisme, une blessure ou une intervention chirurgicale à des saignements soudains sans cause apparente.

Dans les cas d'hémophilie modérée à sévère, la plupart des enfants présentent des saignements dans les 18 premiers mois de leur vie. Les symptômes chez les nourrissons et les enfants comprennent :

• Saignement dans la tête pendant la naissance

• Articulations ou muscles enflés, meurtris lors de l'apprentissage de la marche.

• Saignement dans les articulations spontanément ou lors du simple apprentissage de la marche.

• Des bleus facilement à la suite de petites bosses

• Saignements de nez fréquents ou saignements de gencives dus à la poussée dentaire ou au brossage des dents.

• Urine ou selles sanglantes

Dans le cas d'une hémophilie légère, il se peut que vous n'ayez pas de symptômes jusqu'à ce que vous subissiez une intervention dentaire, qui peut vous faire saigner abondamment, ou que vous n'ayez pas de saignement inhabituel à moins d'être blessé dans un accident ou de subir une intervention chirurgicale.

Causes de l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie génétique causée par l'héritage d'un gène muté sur le chromosome X de la mère. Bien que l'hémophilie puisse provenir d'une nouvelle mutation génétique, elle est le plus souvent familiale. Si les femmes peuvent être porteuses du gène muté, ce sont leurs fils qui héritent du seul chromosome X de leur mère et présentent un risque d'hémophilie de 50 %. Les filles ont deux chromosomes X, un de chaque parent biologique, donc même si une fille hérite de la mutation de l'hémophilie et devient porteuse, l'autre chromosome X peut fournir des facteurs de coagulation normaux.

Les hommes atteints d'hémophilie ne transmettent pas la maladie à leurs fils, car les garçons n'héritent que d'un chromosome Y de leur père. Mais les hommes transmettent leur chromosome X, et donc un gène défectueux, à chacune de leurs filles, de sorte que chacune de leurs filles est porteuse.

Si le père est hémophile et que la mère est porteuse, il y a des chances que la fille soit hémophile.

Environ 70 % des personnes atteintes d'hémophilie peuvent retracer l'hémophilie dans leur famille sur plusieurs générations. Chez environ 30 % des enfants nouvellement diagnostiqués hémophiles, aucun autre membre de la famille n'est connu comme ayant été atteint d'hémophilie. Dans ces cas, une mutation s'est produite spontanément dans le gène du facteur VIII ou IX. La personne atteinte (ou le nouveau porteur) peut alors transmettre le gène défectueux à ses enfants.

C'est rare, mais certaines personnes qui ne sont pas nées avec l'hémophilie peuvent la développer à l'âge adulte. L'hémophilie acquise survient lorsque votre système immunitaire attaque les protéines qui font coaguler votre sang. Vous pouvez la contracter lorsque vous êtes enceinte ou si vous souffrez d'une maladie auto-immune ou d'un cancer.

Diagnostic de l'hémophilie

L'hémophilie est généralement diagnostiquée peu après la naissance, soit en raison d'une quantité inhabituelle de saignements, soit parce qu'il y a des antécédents familiaux de la maladie. Des tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang du cordon ombilical pour vérifier si un nouveau-né est hémophile. Si la famille le souhaite, ces tests peuvent être effectués avant la naissance de l'enfant.

Dans le cas d'une forme légère de la maladie, il se peut qu'il n'y ait aucune raison de soupçonner que vous en êtes atteint jusqu'à ce qu'un enfant plus âgé ou même un adulte présente un épisode de saignement inhabituel.

Les médecins testeront votre sang pour voir si et à quelle vitesse il coagule. S'il y a un problème, ils effectueront un test appelé dosage des facteurs. Il permet de savoir de quel type d'hémophilie tu es atteint et quelle est sa gravité :

• Hémophilie légère : 5 % à 40 % du taux normal de facteur de coagulation.

• Hémophilie modérée : 1 % à 5 % du taux normal de facteur de coagulation.

• Hémophilie sévère : Moins de 1% du taux normal de facteur de coagulation.

Traitement de l'hémophilie

Votre médecin vous donnera des médicaments pour aider votre sang à coaguler. Il se peut que vous n'en ayez besoin que lorsque vous avez un épisode hémorragique. Ou vous pouvez le prendre régulièrement pour prévenir les épisodes de saignement.

• Remplacement du facteur de coagulation. Le principal traitement de l'hémophilie sévère consiste en une perfusion dans votre veine du facteur de coagulation VIII pour l'hémophilie A ou du facteur de coagulation IX pour l'hémophilie B. Cette opération peut être réalisée à l'hôpital, ou vous pouvez apprendre à la faire chez vous. Le médicament est soit fabriqué à partir de dons de produits sanguins, soit fabriqué dans un laboratoire.

• Hormonothérapie. Le médicament acétate de desmopressine fonctionne comme une hormone naturelle qui fait que votre corps libère davantage de son propre facteur de coagulation. Il est utilisé pour les personnes atteintes de formes légères d'hémophilie A. Il peut être injecté dans une veine ou délivré sous forme de spray nasal.

• Médicaments préservant les caillots. Ceux-ci ralentissent le processus naturel de dégradation des caillots par l'organisme lors de la cicatrisation des plaies. Vous pouvez les prendre avant une intervention dentaire ou en cas de saignement dans le nez et la bouche.

• Perfusion de plasma. Les personnes atteintes d'hémophilie C peuvent recevoir un don de plasma avant une intervention chirurgicale. Aux États-Unis, il n'existe pas de médicament approuvé contenant du facteur de coagulation XI concentré.

Lorsqu'une hémorragie interne a endommagé vos articulations, la kinésithérapie peut aider à retrouver une fonction.

Prévention de l'hémophilie

Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a rien que vous puissiez faire pour prévenir l'hémophilie. Mais vous pouvez passer un test génétique pour savoir si vous êtes porteur du gène avant de décider d'avoir un bébé. Certains parents porteurs du gène choisissent la fécondation in vitro afin qu'un embryon puisse être testé pour la maladie avant d'être implanté.

Complications de l'hémophilie

Les hémorragies internes dues à l'hémophilie peuvent entraîner plusieurs problèmes de santé, notamment :

• Déformation des articulations. Les personnes atteintes d'hémophilie sévère peuvent souffrir de saignements spontanés dans les articulations. Les personnes atteintes d'hémophilie moins sévère peuvent avoir des saignements dans une articulation si elles tombent ou se blessent. Si les saignements articulaires ne sont pas traités rapidement et de manière adéquate, des déformations articulaires peuvent survenir. Les saignements dans une articulation peuvent provoquer des cicatrices dans l'articulation. En cas de saignements répétés, l'articulation peut perdre sa mobilité et entraîner une boiterie permanente. Les articulations du genou, de la cheville et du coude sont le plus souvent touchées. Les saignements dans les muscles des jambes peuvent également être gravement invalidants.

• Sang dans les urines . Vous pouvez avoir parfois du sang dans les urines en raison de saignements au niveau des reins ou de la vessie. Si le saignement est abondant, vous pouvez avoir des caillots de sang qui obstruent l'écoulement de l'urine.

• Problèmes respiratoires.Les problèmes respiratoires peuvent survenir en raison d'un saignement dans la gorge, de saignements de nez, de toux ou de vomissements. S'il n'est pas traité rapidement, le saignement dans la gorge peut gêner la respiration au point de devoir être placé sous respirateur jusqu'à ce que le saignement s'arrête et que le gonflement diminue.

• Lésions cérébrales . Un saignement dans le cerveau peut entraîner des lésions cérébrales permanentes et un handicap, voire la mort. Bien qu'ils soient généralement causés par un traumatisme, dans les cas très graves d'hémophilie, ces zones peuvent saigner sans blessure connue.