Comment savoir si je suis atteint d'hémophilie ?
Normalement, lorsqu'un saignement commence, une série complexe d'événements chimiques produit un " bouchon " pour arrêter le saignement ; ce bouchon est appelé caillot de fibrine. Le caillot de fibrine est le produit final de la réaction de nombreux "facteurs de coagulation" différents dans le sang. L'hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle l'un de ces facteurs de coagulation (principalement le facteur VIII ou IX) est absent du sang, de sorte que celui-ci ne coagule pas normalement. Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne que vous êtes atteint d'hémophilie, il se peut que l'on vous fasse passer des tests sanguins pour examiner la capacité de votre sang à créer ce caillot. Un laboratoire mélange votre sang avec des produits chimiques spécifiques dans une éprouvette, afin de produire un caillot de fibrine. Si ces tests sont anormaux, d'autres analyses sanguines sont effectuées pour déterminer les quantités de facteurs VIII et IX dans le sang. Ces tests aident les médecins à diagnostiquer le type d'hémophilie et sa gravité.
Quels sont les traitements de l'hémophilie ?
Les traitements de l'hémophilie comprennent :
-
Recevoir un traitement de substitution des facteurs de coagulation.
-
Médicaments
-
Traitement des saignements articulaires et autres problèmes liés à l'hémophilie.
Les traitements dont vous avez besoin dépendent du type d'hémophilie et de la gravité de l'hémophilie. Par exemple, si vous êtes atteint d'hémophilie légère, vous pouvez avoir besoin d'un traitement uniquement lorsque vous avez été blessé ou en préparation d'une intervention chirurgicale. En revanche, si vous êtes atteint d'hémophilie sévère et que vous saignez fréquemment, vous pouvez avoir besoin d'un traitement régulier pour aider à prévenir les saignements et à protéger vos articulations contre les déformations et les handicaps.
Facteurs de coagulation pour l'hémophilie
Les personnes atteintes d'hémophilie reçoivent le facteur de coagulation approprié (facteur VIII ou facteur IX). Le remplacement du facteur VIII est utilisé pour traiter l'hémophilie A et le facteur IX est utilisé dans le traitement de l'hémophilie B. Le facteur de coagulation est administré par voie intraveineuse (par une aiguille dans votre veine) pour arrêter ou prévenir les saignements. Les préparations de facteur proviennent de deux sources :
-
Le plasma sanguin issu de dons
-
Synthétique (dérivé de l'ADN)
Des types plus récents de ces produits de facteur de coagulation ont été développés afin qu'ils puissent durer plus longtemps dans l'organisme. Cela signifie qu'ils ne doivent pas être utilisés aussi souvent. D'autres médicaments ont également été développés pour travailler avec les facteurs de coagulation afin d'arrêter les saignements.
L'emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) est un médicament qui peut aider à prévenir ou à réduire la fréquence des épisodes de saignement chez les adultes et les enfants atteints d'hémophilie A. Il agit en comblant le vide laissé par le facteur VIII manquant dans les facteurs de coagulation. Ce médicament est administré sous forme d'injection hebdomadaire sous-cutanée. Un professionnel de la santé peut effectuer l'injection, ou vous pouvez apprendre à le faire vous-même.
L'adynovate est utilisé pour remplacer le facteur VIII de coagulation afin d'aider à prévenir et à contrôler les saignements chez les adultes et les enfants atteints d'hémophilie A.
Idelvion, facteur de coagulation IX (recombinant), protéine de fusion de l'albumine, est utilisé pour aider à contrôler et à prévenir les saignements chez les enfants et les adultes atteints d'hémophilie B. Administré par voie intraveineuse, Idelvion peut être efficace jusqu'à deux semaines et est administré au besoin pour prévenir les épisodes de saignement ou pour en gérer la fréquence.
Une forme de facteur VIII de coagulation dérivée du porc, appelée Obizur, arrête les épisodes de saignement chez les personnes atteintes d'hémophilie acquise A. Cette forme rare et dangereuse de la maladie n'est pas héritée.
L'hémophilie A acquise peut être liée à la grossesse, au cancer ou à l'utilisation de certains médicaments. Cependant, aucune cause ne peut être trouvée dans environ la moitié des cas.
Autres médicaments pour l'hémophilie A
Si vous êtes atteint d'une forme légère d'hémophilie, un médicament appelé desmopressine (DDAVP) peut augmenter temporairement la concentration de facteur VIII dans votre sang. La DDAVP peut être administrée par voie intraveineuse, par injection ou sous forme de spray nasal.
Les médicaments antifibrinolytiques tels que l'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque sont des médicaments oraux qui sont parfois utilisés avec le traitement de substitution dans certaines situations pour empêcher les caillots sanguins de se rompre.
Traitement des saignements articulaires et autres problèmes
D'autres problèmes de santé associés à l'hémophilie peuvent devoir être traités. Les plus courants sont :
-
Traitement des articulations qui saignent
-
Surveillance des activités physiques
Pour les articulations qui saignent
, vous devez suivre un traitement à base de facteur de coagulation pour éviter les lésions articulaires. Votre médecin peut également recommander de reposer et de glacer l'articulation touchée pour diminuer la douleur et le gonflement. Lorsque la douleur et le gonflement diminuent, la physiothérapie peut vous aider à retrouver la mobilité et la force de l'articulation.
Surveillance
activité physique
peut être nécessaire pour prévenir les blessures et les hémorragies internes. Votre médecin discutera des types d'activités physiques qui sont appropriées et de celles qui peuvent être trop dangereuses. Les conseils de votre médecin dépendent du type et de la gravité de l'hémophilie.
Complications possibles du traitement de l'hémophilie
Les complications du traitement de l'hémophilie comprennent :
-
L'acquisition d'une maladie transmise par le sang
-
Des modifications du système immunitaire qui rendent le traitement moins efficace.
Acquérir une maladie transmise par le sang :
Dans le passé, les personnes recevant un facteur de coagulation issu d'un don de sang couraient le risque de contracter une maladie transmissible par le sang. En effet, à la fin des années 1970 et dans les années 1980, de nombreuses personnes hémophiles ont contracté des virus tels que le VIH (le virus responsable du sida) et l'hépatite. Aujourd'hui, les donneurs de sang potentiels sont soigneusement sélectionnés et tous les dons de sang sont soumis à des tests de dépistage de virus. Le sang donné est également traité pour inactiver tout virus non reconnu. Le risque de contracter une maladie grâce au traitement est désormais extrêmement faible. Néanmoins, si vous êtes hémophile, il est important que vous receviez des vaccins contre l'hépatite A et B pour éviter d'être infecté par ces virus.
Des modifications du système immunitaire :
Votre système immunitaire peut commencer à reconnaître le facteur de coagulation administré comme étranger, puis le détruire. Cela rend votre traitement inefficace. Votre médecin voudra surveiller votre sang (ou celui de votre enfant) pour détecter une telle réaction.
