L'aniridie est une maladie oculaire rare dans laquelle la partie colorée de l'œil - l'iris - ne se développe pas correctement dans l'utérus. Le nom implique que vous n'avez absolument pas d'iris, mais ce n'est pas vrai. Au contraire, les personnes atteintes d'aniridie ont un iris plus petit que la normale.
La gravité de cette affection peut varier d'une personne à l'autre. Les symptômes exacts et les options de traitement dépendent de la manière spécifique dont l'aniridie affecte vos yeux.
Quelles sont les parties de l'œil touchées par l'aniridie ?
L'aniridie affecte votre iris, qui est une partie importante de votre œil. L'iris est une structure en forme d'anneau dont la couleur varie d'une personne à l'autre. L'iris contrôle la taille de la pupille. La pupille laisse entrer la lumière dans l'œil. Plus la pupille est grande, plus la lumière peut se propager vers l'arrière de l'œil.
Les personnes atteintes d'aniridie ont un iris qui ne s'est pas développé de la bonne façon. Cette maladie affecte les deux yeux.
Si vous souffrez d'aniridie, vos iris sont beaucoup plus petits que la normale. La quantité exacte d'iris présente diffère d'une personne à l'autre. L'étendue de la maladie peut même varier entre vos deux yeux.
Cette petite taille de l'iris fait que vos pupilles sont beaucoup plus grandes que la normale. Dans le cas de l'aniridie, la taille moyenne de votre pupille est déterminée par la quantité d'iris présente dans votre œil.
Cette maladie peut également affecter d'autres parties de vos yeux, notamment vos lentilles et votre cornée. Les lentilles sont les structures transparentes de l'œil qui focalisent la lumière entrante. Votre cornée est le revêtement en forme de dôme situé à l'avant de votre œil.
Quels sont les différents types d'aniridie ?
L'aniridie peut survenir seule ou faire partie d'un ensemble plus large de complications médicales. Les trois principaux syndromes avec lesquels l'aniridie peut se produire sont :
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Le syndrome de Miller. Cela implique à la fois une aniridie et le développement d'une tumeur rénale appelée tumeur de Wilms.
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Le syndrome de Gillespie. Ce syndrome comprend une aniridie, un retard mental et une ataxie. Quand on est atteint d'ataxie, on a des problèmes d'équilibre et de déplacement.
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Le syndrome de WAGR. Cela signifie tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Les anomalies génito-urinaires touchent des parties de votre système urinaire comme les reins et les voies urinaires.
Quelles sont les causes de l'anaridie ?
L'aniridie se forme lorsque les yeux de votre enfant sont encore en développement. Cela se situe entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. L'aniridie se produit une fois toutes les 40 000 à 96 000 naissances aux États-Unis.
L'aniridie est causée par l'une des rares mutations génétiques. Les mutations sont des changements dans les gènes qui stockent les informations nécessaires à la fabrication de vos cellules, tissus et organes. Vous héritez d'une copie de vos gènes de chacun de vos parents.
Les mutations se produisent parfois spontanément dans l'ovule, dans le sperme ou au début du développement. Vous pouvez également les hériter de l'un de vos parents ou des deux. Dans environ un tiers des cas d'aniridie, la mutation se produit spontanément. Dans les deux tiers des cas restants, elle est héritée d'un parent.
L'aniridie seule pourrait être due à une mutation dans un gène appelé PAX6, qui se trouve sur le chromosome 11. Ce gène contient les informations nécessaires à la création d'une protéine qui intervient dans le développement de votre :
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Yeux
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Cerveau
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Moelle épinière
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Pancréas
Lorsque l'aniridie fait partie du syndrome de Gillespie, elle est causée par une mutation du gène ITPR1. C'est un autre gène sur le chromosome 11. Et lorsqu'elle fait partie du syndrome de WAGR, elle est causée par une délétion qui peut affecter plusieurs gènes du chromosome 11.
Si vous héritez de l'aniridie d'un parent, elle suit généralement un modèle d'héritage dominant. Cela signifie qu'il suffit d'une seule copie du gène muté pour être atteint de cette maladie. Dans ce cas, vous avez 50 % de chances de transmettre votre aniridie à chacun de vos enfants.
Dans de rares cas, vous pouvez hériter de l'aniridie selon un modèle récessif. Cela signifie que vous avez besoin de deux copies du gène muté pour être atteint de cette maladie. Vous ne pouvez hériter de cette maladie que si vos deux parents sont porteurs de la mutation causale. Mais gardez à l'esprit que, dans le cas des affections récessives, vos deux parents pourraient avoir des iris tout à fait normaux et transmettre malgré tout cette affection.
Quels sont les symptômes de l'aniridie ?
Les symptômes de l'aniridie peuvent différer d'une personne à l'autre. Certaines personnes naissent avec des problèmes très légers. Dans ce cas, votre seul symptôme peut être une vision légèrement moins bonne que la normale. Par exemple, vous pouvez avoir une vision de 20/30. Une vision de 20/20 est considérée comme idéale.
D'autres personnes peuvent avoir une vision beaucoup plus mauvaise en raison de leur aniridie. Votre vision peut être inférieure à 20/200.
Outre une vision imparfaite, vous ou votre enfant pourriez présenter d'autres symptômes, notamment :
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Un risque accru d'abrasions cornéennes
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Troubles de la vision
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Éblouissement
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Sensibilité à la lumière
Vous pouvez également développer d'autres affections oculaires lorsque vous êtes atteint d'aniridie. Il s'agit notamment de complications telles que :
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Cataractes . C'est lorsque les lentilles de vos yeux s'opacifient. La cataracte survient dans 50 à 80 % des cas où les lentilles de vos yeux sont touchées.
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Le glaucome. Cette affection implique une augmentation de la pression à l'intérieur de vos yeux. Elle peut être douloureuse mais ne l'est pas toujours. Elle conduit à une perte progressive de la vision. Le glaucome survient chez environ 50 % des personnes atteintes de certaines formes d'aniridie.
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Nystagmus . Celui-ci se caractérise par des mouvements rapides et involontaires de votre globe oculaire. Il peut considérablement gêner votre vision.
Quels sont les traitements de l'aniridie ?
Le traitement exact de l'aniridie dépend de la gravité de l'affection et de la présence d'éventuelles complications secondaires.
De nombreuses personnes atteintes d'aniridie ont besoin d'une forme de verres correcteurs. Les lunettes sont généralement l'option la plus sûre. Mais il existe des lentilles de contact souples spéciales qui peuvent fonctionner pour certaines versions de cette affection.
Même si vous n'avez pas besoin de verres correcteurs, vous ou votre enfant pouvez avoir besoin d'une sorte de lentille de protection. Il peut s'agir de lentilles filtrantes ou de lunettes de soleil pour lutter contre la sensibilité à la lumière.
Il se peut également que vous deviez traiter d'autres problèmes oculaires liés à l'aniridie. Voici quelques exemples de ces traitements supplémentaires :
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Des gouttes oculaires ou une intervention chirurgicale pour aider à soigner le glaucome.
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Ablation de votre cristallin - éventuellement accompagnée d'un implant de lentille - si vous avez une cataracte.
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Greffes de cellules souches spécifiques pour aider à la cicatrisation de la cornée.
Les nouvelles techniques de traitement sont encore en phase de recherche. Vous devriez parler à votre médecin des derniers traitements que les professionnels de la médecine essaient pour l'aniridie.
Quel est le pronostic de l'aniridie ?
L'issue de votre aniridie dépend de la gravité de vos symptômes. La plupart des enfants atteints d'aniridie sont capables de suivre une scolarité normale. Tu devras probablement passer des examens oculaires fréquents pour que ton ophtalmologiste puisse surveiller ton état.
Si ton type d'aniridie est lié à des tumeurs rénales, tu devras subir des échographies abdominales tous les trois mois. De cette façon, votre équipe médicale pourra détecter toute tumeur dès qu'elle se forme.
