L'anomalie de Peters est une maladie rare qui affecte les yeux. Elle se développe avant la naissance en raison d'une mutation génétique. Les personnes nées avec cette maladie ont des problèmes de vision dus à des taches troubles sur la cornée, l'iris et le cristallin.
Il existe des traitements pour atténuer les symptômes, mais il n'y a pas de remède à cette maladie.
Les effets de l'anomalie de Peters
L'anomalie de Peters est une affection oculaire congénitale rare. Cette affection entraîne un amincissement de la cornée et une opacification de sa surface. Elle affecte également la connexion entre la cornée et l'iris (la partie colorée de l'œil). Cette affection entraîne une vision floue et des difficultés à voir. La cataracte, c'est-à-dire l'opacification du cristallin, peut également être associée à l'anomalie de Peters.
L'anomalie de Peters est extrêmement rare. On estime qu'une personne sur 1000 aux États-Unis sera atteinte de l'anomalie de Peters dans l'œil. Elle est généralement diagnostiquée pendant l'enfance ou la petite enfance. Les médecins ou les parents remarquent l'opacité caractéristique des yeux ou des signes de baisse de la vision chez l'enfant concerné.
Cette affection doit son nom au Dr Alfred Peters, un ophtalmologue allemand. Le Dr Peters a été le premier à décrire cette affection dans la littérature médicale moderne.
Symptômes de l'anomalie de Peters
L'anomalie de Peters affecte la cornée, qui est la membrane transparente qui recouvre l'avant de l'œil. La cornée s'opacifie, ce qui obstrue la vision. Cette opacification peut être compliquée par des défauts qui font que la cornée n'est pas correctement reliée à l'iris. Cela peut entraîner un gonflement et une augmentation supplémentaire de l'opacité et des problèmes de vision.
Les défauts de connexion entre la cornée et l'iris sont plus ou moins graves. Dans certains cas, les deux membranes sont reliées par de fins filaments. Dans d'autres cas, les connexions forment des bandes plus épaisses. Dans les cas les plus graves, elles ressemblent à des feuilles et créent des obstructions visuelles importantes.
Les experts ont identifié deux types d'anomalie de Peters. Dans le cas du type I, généralement, seul un œil est affecté. L'opacification est limitée au centre de la cornée, laissant la cornée périphérique claire. Elle s'accompagne généralement d'un bon pronostic pour la vision.
L'anomalie de Peters de type II affecte les deux yeux. Le cristallin de l'œil est plus susceptible d'être compromis, ainsi que la cornée, ce qui entraîne des cataractes en plus de l'opacification de la cornée. La vision sera plus gravement compromise dans ces cas.
Dans de rares cas, l'anomalie de Peters s'accompagne de symptômes physiques supplémentaires, tels qu'une fente palatine, une stature anormalement courte ou des troubles du développement. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Peters plus.
Le glaucome est une complication fréquente de l'anomalie de Peters. Le glaucome est une affection causée par une augmentation de la pression dans l'œil. Cette pression peut endommager le nerf optique, entraînant une perte de vision. Dans les cas d'anomalie de Peters, les signes de glaucome sont souvent présents dès la naissance, mais ils peuvent aussi se développer plus tard dans l'enfance.
Causes de l'anomalie de Peters
Les causes exactes de l'anomalie de Peters ne sont pas claires, mais il semble s'agir d'une maladie génétique. Les experts pensent qu'elle est liée à des mutations dans plusieurs gènes. Ces anomalies génétiques peuvent être héritées de l'un ou des deux parents, ou il peut s'agir de changements spontanés qui se produisent pendant le développement embryonnaire.
Lorsque l'anomalie de Peters est héritée, cela se produit selon un schéma autosomique récessif. Si les deux parents sont porteurs du trait génétique, ils peuvent le transmettre à leurs enfants. Il y a 25 % de chances que l'enfant de chaque grossesse naisse avec une anomalie de Peters.
Traitement de l'anomalie de Peters
Il n'existe aucun traitement pour l'anomalie de Peters. Les affections causées par ces anomalies génétiques sont permanentes. Les gènes affectés existent dans chaque cellule du corps, et ils ne peuvent pas être modifiés. Il existe cependant des traitements pour atténuer les symptômes de l'anomalie de Peters.
Dans les cas bénins où un seul œil est concerné, votre médecin peut suggérer une thérapie par occlusion. Cela consiste à recouvrir l'œil non affecté d'un patch pour encourager l'œil affecté à se renforcer. Cette thérapie est généralement prescrite pour empêcher les individus de développer une amblyopie (œil errant).
Il existe également des traitements chirurgicaux pour l'anomalie de Peters, notamment :
L'iridectomie périphérique : Les médecins retirent une partie de l'iris. L'objectif est de créer un axe visuel clair et d'améliorer la vision.
La kératoplastie pénétrante et l'ablation de la cataracte : Dans cette procédure, les médecins remplacent tout ou partie de la cornée par du tissu de donneur. Si des cataractes affectent le cristallin, elles peuvent être retirées en même temps.
Kératoprothèses : En cas d'échec de la kératoplastie, les médecins peuvent implanter une cornée artificielle.
Chirurgie du glaucome : Il existe un certain nombre de procédures pour gérer les effets du glaucome. Ces procédures visent toutes à contrôler la pression dans l'œil et à prévenir d'autres dommages. Votre médecin peut retirer une partie du tissu oculaire ou placer un dispositif de drainage pour permettre une meilleure évacuation de l'excès de liquide dans l'œil, appelé humeur aqueuse. Il peut également utiliser un laser pour détruire certaines des structures qui produisent l'humeur aqueuse afin de réduire la quantité de liquide dans l'œil.
Si l'anomalie de Peters s'accompagne des symptômes systémiques associés au syndrome de Peters plus, le traitement sera basé sur les symptômes. Il peut s'agir d'une thérapie physique, orthophonique ou professionnelle pour gérer les handicaps physiques ou cognitifs. Les enfants peuvent avoir besoin d'aménagements de soutien à l'école. Des conditions telles que la fente palatine nécessitent un traitement chirurgical.
Pronostic de l'anomalie de Peters
Les effets de l'anomalie de Peters sont variables. Si l'affection ne touche qu'un seul œil, les problèmes de vision peuvent être gérés par des soins adéquats et des verres correcteurs, le cas échéant. Dans les cas plus graves où les deux yeux sont concernés, la vision peut être compromise.
Les traitements chirurgicaux de l'anomalie de Peters peuvent être utiles, mais certaines personnes doivent subir plusieurs interventions au fil du temps, et il n'est pas garanti qu'un traitement quelconque atténue les effets les plus graves de l'anomalie de Peters.
Pour les personnes souffrant d'une déficience visuelle importante due à l'anomalie de Peters, il peut être utile de demander des aménagements conçus pour aider les personnes souffrant de déficiences visuelles ou de cécité. Votre médecin ou un travailleur social peut vous conseiller sur les programmes qui vous seront utiles.
