Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est un test prénatal utilisé pour détecter les anomalies congénitales, les maladies génétiques et d'autres problèmes pendant la grossesse. Au cours de ce test, un petit échantillon de cellules (appelées villosités choriales) est prélevé sur le placenta à l'endroit où il se fixe à la paroi de l'utérus.
Les villosités choriales sont de minuscules parties du placenta qui sont formées à partir de l'œuf fécondé, elles ont donc les mêmes gènes que le bébé.
On peut vous proposer de passer un CVS si vous présentez certains facteurs de risque d'avoir un bébé atteint d'une malformation congénitale ou d'une maladie génétique, afin que les problèmes puissent être détectés dès le début de la grossesse. De nombreux tests de dépistage sanguin des anomalies congénitales sont moins fiables si vous avez des jumeaux. La BC peut vous donner des réponses claires. Cependant, les risques de la BC sont plus élevés chez les femmes ayant des jumeaux.
Quels sont les maladies ou les troubles que le PVC peut identifier ?
Le CVS peut aider à identifier des problèmes chromosomiques tels que le syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques comme la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs et la drépanocytose. La BC est considérée comme précise à 98 % dans le diagnostic des anomalies chromosomiques. La procédure permet également de déterminer le sexe du fœtus, ce qui permet d'identifier les troubles qui sont liés à un sexe (comme certains types de dystrophie musculaire qui surviennent le plus souvent chez les hommes).
Le PVC ne permet pas de détecter les anomalies ouvertes du tube neural comme le spina bifida.
Quels sont les avantages de la SVC ?
Le CVS peut être effectué au début de la grossesse (plus tôt que l'amniocentèse), et les résultats sont généralement obtenus dans les 10 jours. Le fait d'obtenir ce type d'information tôt permet à une femme de faire des choix au début de sa grossesse. Si une femme choisit d'interrompre sa grossesse après avoir reçu des résultats anormaux, l'interruption sera plus sûre que si elle attend plus tard les résultats de l'amniocentèse.
Quels sont les risques de la BCR ?
Le CVS peut comporter un risque de fausse couche légèrement plus élevé que l'amniocentèse, car l'intervention est pratiquée en début de grossesse. Une infection peut également survenir. De rares cas de malformations des doigts ou des orteils du bébé ont été signalés, en particulier lorsque la BC est pratiquée avant 9 semaines. Ce risque ne semble pas lié à l'expérience du médecin ou à la manière dont le test a été effectué. En raison de ce risque potentiel, 10 semaines est généralement le moment le plus précoce recommandé pour effectuer ce test.
La BC est un peu plus délicate avec des jumeaux qu'avec des bébés uniques. Parlez des risques à votre médecin. Assurez-vous que le médecin a beaucoup d'expérience dans la réalisation de CVS avec des jumeaux.
Qui doit être testé par CVS ?
L'American College of Obstetrics and Gynecology recommande de proposer le CVS lorsqu'il existe un risque accru de trouble génétique chez le bébé. Cela peut inclure :
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Les femmes enceintes qui auront 35 ans ou plus à la date prévue pour leur accouchement (le risque d'avoir un bébé atteint d'un problème chromosomique tel que le syndrome de Down augmente avec l'âge de la femme).
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Couples ayant déjà eu un enfant atteint d'une anomalie congénitale ou ayant des antécédents familiaux de certaines anomalies congénitales.
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Couples dont un parent est connu pour être porteur d'une anomalie chromosomique ou d'une maladie génétique.
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Femmes enceintes présentant d'autres résultats de tests génétiques anormaux.
Votre prestataire de soins de santé peut vous conseiller sur la pertinence de ce test pour vous. Au final, seuls vous et votre partenaire pouvez décider si vous devez faire ce test.
Comment le test CVS est-il effectué ?
Avant de subir un test prénatal CVS, il est recommandé d'avoir recours à un conseil génétique approprié, y compris une discussion détaillée concernant les risques et les avantages de la procédure.
Au moment de la consultation et du conseil initiaux, une échographie sera réalisée pour confirmer l'âge gestationnel (le stade de développement de l'embryon) et l'emplacement du placenta. Ceci est fait afin que le CVS puisse être réalisé à l'âge gestationnel approprié (qui est généralement de 10 à 12 semaines à partir de la dernière période menstruelle de la femme).
Il existe deux façons de prélever les villosités choriales du placenta : par le vagin ou par l'abdomen.
Pour prélever des cellules par le vagin, on insère un spéculum (de la même manière qu'un test Pap). Ensuite, un tube en plastique très fin est inséré dans le vagin et dans le col de l'utérus. Grâce à des images échographiques, le tube est guidé jusqu'au placenta, où un petit échantillon est prélevé.
Pour prélever des cellules par l'abdomen, une aiguille fine est introduite dans l'abdomen de la femme jusqu'au placenta, un peu comme pour l'amniocentèse.
L'échantillon de villosités choriales est ensuite envoyé à un laboratoire, où les cellules sont cultivées dans un liquide spécial et testées quelques jours plus tard. Les résultats de la culture seront disponibles dans les deux semaines. Votre médecin vous informera des résultats.
Le test CVS sera-t-il douloureux ?
Cela pourrait l'être, mais c'est terminé relativement rapidement. Le test ne prend pas plus d'une demi-heure du début à la fin. L'extraction elle-même ne dure que quelques minutes.
Que se passe-t-il après le test CVS ?
Vous devrez vous reposer immédiatement après un test CVS, alors demandez à quelqu'un de vous raccompagner. Pour le reste de la journée, vous devrez vous reposer. En général, il est conseillé aux femmes de s'abstenir de toute activité physique intense, de sexe et d'exercice pendant les trois jours suivant l'intervention. Vous pouvez avoir des crampes et des saignements, ce qui est normal, mais informez-en votre médecin ou votre sage-femme. Si vous remarquez que du liquide s'écoule de votre vagin, appelez immédiatement votre prestataire de soins.
Ce qu'il faut savoir sur les résultats des tests
Vous devriez obtenir les résultats des tests dans environ 1 semaine. Le CVS est très précis. S'il y a un problème, vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique et parler de vos options.
