Hypoplasie et aplasie du pouce

L'hypoplasie et l'aplasie du pouce sont deux versions d'une anomalie congénitale. Les problèmes congénitaux de ce type surviennent lorsque votre bébé est encore dans l'utérus. Ils sont également connus sous le nom d'anomalies congénitales. 

Dans le cas de l'hypoplasie du pouce, votre bébé naît avec un pouce plus petit et plus faible que la normale. L'aplasie du pouce se produit lorsque le pouce ne se forme pas du tout. 

Qu'est-ce que l'hypoplasie ?

L'hypoplasie est causée par un problème dans la façon dont la main de votre bébé se développe. Dans des circonstances normales, la main de votre bébé commence comme une mitaine charnue sans aucune caractéristique distinctive. Ensuite, les différents doigts et pouces prennent forme. Cela implique un entrelacement complexe d'une variété de tissus, notamment : 

• Les os. Ils fournissent un soutien structurel dans l'ensemble des mains et du corps de votre bébé.

• Les muscles. Ces tissus donnent de la force à la main de votre bébé. 

• Les ligaments. Ces tissus extensibles relient les os entre eux. Ils apportent beaucoup de soutien, notamment au niveau des articulations. 

• Tendons. Ce type de tissu relie vos os à vos muscles, ajoutant un soutien supplémentaire aux parties du corps comme les mains. 

En cas d'hypoplasie, certaines ou plusieurs parties de ce processus normal de développement sont perturbées. L'hypoplasie du pouce peut inclure des anomalies de développement légères et graves. Les différents types d'hypoplasie du pouce comprennent des mains avec : 

• Petits pouces. Les structures à l'intérieur du pouce de votre enfant ont une forme normale, mais le pouce est plus petit et plus faible qu'il ne devrait l'être. 

• Une musculature anormale. Les muscles de la main de votre enfant ne se développent pas ou ne forment pas de connexions là où elles devraient dans le pouce de votre enfant. Les os ont tendance à être plus petits que la normale, et l'articulation du pouce central est instable. Elle peut se déformer lorsque votre enfant essaie d'exercer une pression avec ce doigt. Il y a probablement trop peu de peau entre le pouce et l'index. Cette sangle serrée restreint le mouvement du pouce. 

• Absence de musculature. Cette anomalie crée des problèmes musculaires importants. Le pouce de votre enfant sera faible, et l'articulation centrale sera instable. Les mouvements seront limités en raison d'une sangle trop serrée.

• Os anormaux. Dans ce cas, les os sont présents, mais ils ne sont pas correctement formés ou dimensionnés. Il existe des problèmes de mobilité et de force similaires à ceux que l'on retrouve chez les pouces ayant des problèmes de musculature. 

• Absence d'os. Dans cette version de l'hypoplasie, le pouce n'a pas du tout de support osseux. Il peut encore y avoir des os dans la région charnue du pouce, mais ils flotteront librement. Ils ne seront pas ancrés au reste du squelette de la main de votre enfant. Seuls la peau et les tissus mous relieront le pouce de votre enfant au reste de son corps.  

L'hypoplasie peut se produire dans une seule ou dans les deux mains. Même si l'une des mains de votre enfant semble normale, votre médecin doit tout de même l'examiner minutieusement afin de rechercher des signes de dysplasie légère. 

Qu'est-ce que l'aplasie ?

L'aplasie est un type spécifique et grave d'hypoplasie. L'aplasie du pouce est le terme utilisé lorsque le pouce de votre enfant est complètement absent. 

Quel est le lien entre l'hypoplasie du pouce et la dysplasie radiale ?

L'hypoplasie du pouce est un type de dysplasie radiale. La dysplasie radiale est parfois désignée sous le nom de main bots radiale. Cette affection est étudiée depuis 1733. Elle implique un large éventail d'anomalies de développement centrées sur la main de votre enfant. 

D'autres versions de la dysplasie radiale peuvent inclure :

• Des mains parfaitement formées, mais petites

• Problèmes de musculature dans toute la main

• Problèmes de formation osseuse dans toute la main 

Tous les types de dysplasie radiale, comme l'hypoplasie du pouce, sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes. Les hommes sont plus susceptibles de naître avec l'un de ces problèmes, selon un rapport de 3:2. 

Davantage de données sont nécessaires pour comprendre le taux exact de dysplasie radiale, mais une étude finlandaise a estimé qu'une forme de dysplasie radiale se produit dans une naissance sur 5 000. 

Quelles sont les causes de l'hypoplasie et de l'aplasie du pouce ?

La cause exacte de l'hypoplasie et de l'aplasie du pouce reste inconnue. Cependant, cette affection survient souvent en même temps que d'autres troubles présents à la naissance. Dans ce cas, ces anomalies congénitales sont probablement liées aux autres affections. 

Rien ne prouve que cette affection soit causée par une action de la mère pendant la grossesse. Par exemple, elle n'est pas liée à l'abus de drogues ou à d'autres activités nuisibles. Elle n'est pas non plus liée actuellement à des carences en vitamines ou à des maladies que la mère pourrait avoir. 

L'hypoplasie du pouce est-elle héréditaire ? Il semble y avoir une composante génétique dans de nombreux types de dysplasie radiale. L'un des gènes actuellement étudiés par les scientifiques est le gène dit du hérisson sonique. Une mutation, ou un changement, dans le code de ce gène, pourrait être partiellement responsable de certains des problèmes de développement observés dans la dysplasie radiale. 

Ce gène peut entraîner une diminution des facteurs de croissance des fibroblastes, qui sont des signaux biologiques favorisant le développement. Les facteurs de croissance des fibroblastes aident les cellules à se multiplier, à survivre et à se transformer en différents types de tissus. 

Nous avons cependant besoin de beaucoup plus de recherches pour comprendre les causes de toutes les formes de dysplasie radiale, y compris la dysplasie du pouce.  

Quel est le meilleur traitement de l'hypoplasie du pouce ?

Le meilleur traitement pour l'hypoplasie du pouce de votre enfant dépend de la gravité de l'affection et d'autres considérations parentales. Les options de traitement possibles comprennent : 

• Techniques de renforcement. Certains pouces hyperplasiques peuvent fonctionner presque normalement. Ils ont juste besoin d'être correctement ajustés. Votre enfant peut travailler avec des kinésithérapeutes et des ergothérapeutes pour s'adapter à son pouce modifié et renforcer l'appendice. Cela peut inclure une variété de techniques, comme l'utilisation d'attelles externes pour étirer la main de votre enfant. 

• Exercices à domicile. Il s'agit de moyens de renforcer le pouce de votre enfant que vous pouvez mettre à profit sans équipement spécial. Un kinésithérapeute ou un ergothérapeute peut vous suggérer ceux qui conviennent le mieux à la situation particulière de votre enfant. Ces exercices fonctionnent pour de nombreuses formes d'hyperplasie du pouce. Ils sont également nécessaires pendant les semaines précédant l'opération pour obtenir les meilleurs résultats.  

• Pollicisation. Il s'agit de la forme de chirurgie la plus courante en cas d'hypoplasie et d'aplasie sévères. Cette procédure modifie l'index (pointeur) de votre enfant pour qu'il puisse fonctionner comme un pouce. Il peut être nécessaire d'enlever d'abord le pouce hyperplasique. Cette intervention a normalement lieu lorsque votre enfant a entre six et 18 mois. 

• Autres interventions chirurgicales. Les interventions chirurgicales pour les formes plus légères d'hypoplasie du pouce peuvent aller des procédures qui réarrangent les ligaments et les tendons à l'intérieur du pouce aux greffes de peau qui prolongent la sangle entre le pouce et l'index. 

En fin de compte, la décision sur la façon de traiter l'hypoplasie du pouce revient aux parents de l'enfant. Les enfants peuvent apprendre à s'adapter à la vie sans doigt. Ils peuvent apprendre à utiliser leur index et leur plus long doigt pour pincer et saisir. Les principaux inconvénients sont une diminution de la force de pincement et des difficultés à tenir de gros objets. 

Quel que soit votre choix, vous pouvez encourager et soutenir votre enfant pendant qu'il apprend à naviguer dans le monde avec cette maladie.