La dystrophie rétinienne maculaire est un trouble oculaire génétique rare qui entraîne une perte de vision. La dystrophie rétinienne maculaire touche le fond de l'œil, ou rétine. Elle entraîne des lésions cellulaires dans une zone appelée macula, qui contrôle la façon dont vous voyez ce qui se trouve devant vous. Lorsque cela se produit, vous avez du mal à voir droit devant vous. Il est alors difficile de lire, de conduire ou d'effectuer d'autres activités quotidiennes qui nécessitent de regarder droit devant soi.
La maladie est causée par un pigment qui s'accumule dans les cellules de la macula. Avec le temps, cette substance peut endommager les cellules qui jouent un rôle clé dans la clarté de la vision centrale. Votre vue devient floue ou déformée. Mais votre vision latérale, ou périphérique, n'est pas affectée. Vous ne serez donc pas totalement aveugle.
La dystrophie cornéenne maculaire est une maladie génétique rare, distincte et sans lien avec la maladie, qui affecte la cornée, la couche transparente située à l'avant de l'œil. Des zones nuageuses se forment sur la cornée, entraînant une déficience visuelle grave, généralement lorsque la personne a la cinquantaine.
Qui en est atteint ?
Il existe deux types de dystrophie rétinienne maculaire. Une forme appelée maladie de Best apparaît généralement dans l'enfance et entraîne une perte de vision plus ou moins importante. La seconde vous affecte généralement au milieu de l'âge adulte. Elle entraîne une perte de vision qui s'aggrave lentement.
Les personnes atteintes de la maladie de Best ont généralement un parent qui en est atteint. Les parents transmettent le gène à leurs enfants.
La façon dont la dystrophie rétinienne maculaire à prédominance adulte est transmise de parent à enfant est moins claire. Il se peut que vous n'ayez pas d'autres membres de votre famille atteints de cette maladie.
Quelles sont les causes de la maladie ?
Des changements dans vos gènes (votre médecin appellera cela des mutations génétiques) sont à blâmer. Certaines personnes ont deux gènes spécifiques qui sont affectés.
Les mutations du gène BEST1 provoquent la maladie de Best et parfois la dystrophie rétinienne maculaire à l'âge adulte. Les mutations du gène PRPH2 provoquent la dystrophie rétinienne maculaire à l'âge adulte. Cependant, il est difficile de dire quel gène est affecté. Cela signifie que la cause exacte est inconnue.
On ne sait pas comment ces modifications génétiques provoquent l'accumulation de pigments dans la macula. Les médecins ne savent pas non plus pourquoi seule la vision centrale est altérée.
Comment se traite-t-il ?
Il n'existe pas de traitement efficace pour cette affection. La perte de vision se développe généralement lentement au fil du temps. De nouvelles recherches font appel à l'utilisation de cellules souches.
