Combattre une maladie mystérieuse

Mal diagnostiqué et mal compris

Par Michele Bloomquist Revu médicalement par Charlotte E. Grayson Mathis, MD Extrait des archives du médecin.

22 août 2001 -- Il y a deux ans, Heather, la sœur de 19 ans de l'actrice Kellie Martin, a soudainement commencé à souffrir de fatigue, d'une étrange éruption cutanée et d'une foule de problèmes de santé inexplicables. Ses symptômes ont laissé les médecins perplexes. Les médecins lui ont diagnostiqué une maladie, puis une autre, puis encore une autre, tandis que les amis et la famille d'Heather voyaient l'adolescente autrefois en bonne santé devenir gravement malade.

Les médecins n'arrivaient pas à se mettre d'accord sur la maladie d'Heather. "Ils se tenaient dans le couloir et se disputaient sur la meilleure façon de la traiter", raconte Martin. "Pendant ce temps, Heather devenait de plus en plus faible et malade. C'était exaspérant." Finalement, un médecin a diagnostiqué chez Heather un lupus érythémateux systémique, également appelé lupus.

Avec le lupus, comme d'autres maladies auto-immunes, le système immunitaire du patient s'emballe et attaque par erreur l'organisme qu'il est censé protéger. Dans le cas d'Heather, son corps tuait ses propres reins et d'autres organes vitaux, les prenant pour des corps étrangers.

Bien que la maladie de Heather puisse sembler inhabituelle, 50 millions d'Américains - dont 75 % de femmes - souffrent de troubles auto-immuns, selon Virginia Ladd, présidente et fondatrice de l'American Autoimmune Related Diseases Association Inc, ou AARDA. En raison de la menace que ces maladies font peser sur la santé des femmes dans le monde entier, l'AARDA travaille actuellement avec la Commission des Nations unies sur le statut des femmes et l'Organisation mondiale de la santé pour que les troubles auto-immuns soient déclarés comme un problème majeur de santé des femmes.

Mal compris et mal diagnostiqués

Les maladies auto-immunes sont des maladies de l'inconnu -- le corps s'attaque à lui-même, les maladies sont souvent mal diagnostiquées à plusieurs reprises, et les traitements efficaces sont rares, même lorsque les médecins parviennent à comprendre ce qui ne va pas. Les quelque 80 maladies auto-immunes reconnues vont de celles qui sont communément connues, comme le diabète, le psoriasis, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde, à celles qui ne sont pas familières, notamment la thyroïdite d'Hashimoto -- une inflammation chronique de la glande thyroïde -- et le pemphigus vulgaire, une maladie de la peau où des cloques se forment sur la bouche et le cuir chevelu.

"Les femmes doivent généralement consulter cinq ou six médecins avant de trouver quelqu'un qui puisse leur dire ce qu'elles ont", explique Mme Ladd. Mais une fois le diagnostic posé, aucun médecin ne traite la maladie. Au contraire, divers spécialistes traitent la maladie symptôme par symptôme. Ladd espère que bientôt un spécialiste appelé "auto-immunologiste" émergera pour traiter le groupe épars des maladies auto-immunes dans son ensemble.

Peut-être alors les médecins auront-ils plus de chance de déterminer la cause sous-jacente de ces maladies -- c'est-à-dire ce qui déclenche la réaction du système immunitaire contre l'organisme en premier lieu. Dans un tiers des cas, il y a des antécédents familiaux de troubles auto-immuns, mais cela signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux dans les autres cas, explique le chercheur en auto-immunité Noel R. Rose, MD, professeur de pathologie et d'immunologie à l'Université Johns Hopkins de Baltimore. "Nous essayons toujours de trouver le déclencheur qui fait apparaître ces maladies", dit-il. "Tant que nous ne connaissons pas la cause, nous ne pouvons pas les guérir. Nous ne pouvons que traiter leurs symptômes".

Il existe de nombreuses théories sur les éléments déclencheurs, mais jusqu'à présent, aucune réponse. Certains soupçonnent la génétique de jouer un rôle. D'autres pointent du doigt les produits chimiques et la contamination de l'environnement. D'autres encore pensent qu'une sorte d'infection virale est à l'origine du problème. Ou peut-être s'agit-il d'une combinaison de tous ces facteurs, d'une susceptibilité génétique sous-jacente qui reste en sommeil jusqu'à ce qu'un déclencheur - environnemental ou viral - active la maladie. Des chercheurs comme Rose espèrent trouver bientôt des réponses. "Les recherches de ces dix dernières années s'accumulent. Combinées aux nouvelles recherches sur le code génétique, nous avons bon espoir qu'il y ait une percée dans les dix prochaines années", dit-il.

Les maladies déguisées

L'une des raisons pour lesquelles les chercheurs ont du mal à trouver des réponses est que toutes les maladies auto-immunes ne progressent pas aussi rapidement que celle d'Heather. Beaucoup se glissent dans la vie d'une femme, s'installant si progressivement que les changements sont attribués au stress ou au vieillissement.

"Bien souvent, c'est un ami ou un parent en visite, quelqu'un qui ne voit pas la personne au quotidien, qui remarque les changements profonds que la maladie a provoqués", explique Rose.

Les symptômes sont souvent attribués à tort au rythme trépidant de la vie d'une femme entre 20 et 30 ans ou comme des symptômes de préménopause si elle a la quarantaine ou la cinquantaine, explique Rose. On peut lui dire qu'elle doit simplement ralentir ou se reposer davantage, mais le soulagement ne vient toujours pas.

Linda Otto ne connaît que trop bien la lutte pour trouver un nom aux mystérieux symptômes qu'elle ressentait et le combat pour trouver des réponses alors que ses médecins n'en avaient aucune.

"Je travaillais sur ce film documentaire avec l'acteur Bob Saget lorsque je suis tombée malade", raconte Otto. "Il parlait de la façon dont sa sœur mourait de cette maladie appelée sclérodermie, et je n'arrêtais pas de lui dire : 'Bob, regarde mes mains. Qu'est-ce qui ne va pas avec mes mains ? "Le lendemain des funérailles de Gaye, la sœur de Bob, Otto a appris qu'il était atteint de sclérodermie, une maladie auto-immune qui entraîne un durcissement des tissus de la peau et d'autres parties du corps. Elle peut être fatale lorsque des organes critiques, comme les poumons, se raidissent et sont incapables de fonctionner.

"J'étais terrifiée. Je pensais que j'allais mourir", dit-elle. "Personne ne pouvait me parler de la maladie, de ce à quoi il fallait s'attendre, ou de la façon de la traiter". Otto s'est lancée dans un voyage à travers le pays à la recherche de réponses, rendant personnellement visite aux principaux chercheurs du pays. "J'ai rapidement constaté qu'ils étaient plus intéressés par l'utilisation de mon cas pour illustrer leur théorie particulière que par mon cas lui-même."

Pour Otto, le durcissement est apparu principalement dans ses mains -- un symptôme difficile pour quiconque, en particulier pour un cinéaste et un golfeur passionné. "Mes médecins m'ont dit que je finirais par perdre l'usage de mes mains lorsqu'elles seraient définitivement crispées, que rien ne pouvait être fait pour l'arrêter." Otto a refusé d'accepter ce pronostic et s'est plutôt penchée sur les thérapies alternatives et physiques. Aujourd'hui, elle a l'usage complet de ses mains, ce qui, elle en est convaincue, ne serait pas arrivé sans les cinq années d'exercices d'étirement quotidiens qu'elle a suivis à la suite de ses propres recherches.

"Vous devez croire en vous et chercher des réponses alternatives", dit-elle. "Avec ces maladies, on ignore tellement de choses qu'on ne peut pas se contenter d'accepter ce que le premier médecin vous dit."

Demandez un deuxième, un troisième et un quatrième avis si nécessaire.

Ladd, Otto, Martin et Rose disent tous qu'une femme ne doit pas abandonner si elle soupçonne que quelque chose ne va pas et qu'on lui dit le contraire. De nombreuses femmes atteintes de maladies auto-immunes voient plusieurs médecins sur une période de plusieurs mois ou années avant d'obtenir un diagnostic. "Vous devez continuer à croire en vous, même si tout le monde vous dit que c'est dans votre tête", dit Ladd. "N'abandonnez pas jusqu'à ce que vous obteniez un diagnostic".

Kellie Martin, désormais porte-parole officielle d'AARDA, est d'accord. "Souvent, le plus grand obstacle auquel les patients atteints de maladies auto-immunes sont confrontés est simplement d'obtenir un diagnostic", dit-elle.

Mais même un diagnostic ne conduira pas toujours à une fin heureuse : Peu de temps après avoir reçu un diagnostic de lupus, la sœur de Martin, Heather, est décédée d'une infection pulmonaire que son système immunitaire affaibli n'a pu combattre. Pourtant, Mme Martin pense qu'un diagnostic plus précoce aurait pu la sauver. "Si un médecin rejette les symptômes ou dit qu'ils sont liés au stress, les patients doivent trouver un autre médecin, point final", dit-elle.