Si votre fils en bas âge développe une éruption cutanée ou une diarrhée, vous ne soupçonnerez probablement pas le syndrome d'IPEX. Moins de 300 personnes aux États-Unis sont atteintes de cette maladie génétique rare, mais pour celles qui en sont atteintes, elle peut être débilitante et mettre leur vie en danger.
Qu'est-ce que le syndrome IPEX ? Cet acronyme signifie "immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome". Apprenez-en plus sur cette affection déroutante qui commence avant que le bébé ait six mois et découvrez quelles sont les options de traitement disponibles.
Quels sont les symptômes courants du syndrome d'IPEX ?
Il peut être difficile d'identifier un trait caractéristique du syndrome d'IPEX, tout simplement parce que les signes et les symptômes qui accompagnent cette maladie génétique sont très nombreux - et beaucoup d'entre eux ne semblent pas liés. Heureusement, lorsque les symptômes suivants apparaissent ensemble ou à peu près au même moment dans la vie d'un enfant, cela peut aider les médecins à savoir quand envisager un test génétique.
Eczéma et autres problèmes de peau L'eczéma, ou dermatite atopique, est très fréquent chez les bébés et peut persister pendant l'adolescence et à l'âge adulte. Il provoque des plaques sèches et des démangeaisons qui deviennent souvent rouges et enflammées lorsqu'elles s'aggravent. En soi, l'eczéma est gênant mais ne met pas la vie en danger.
Problèmes de thyroïde. Les enfants atteints du syndrome d'IPEX développent souvent une maladie thyroïdienne auto-immune où le système immunitaire attaque la thyroïde. Avec le temps, cette attaque détruit la capacité de la thyroïde à fonctionner normalement, et l'enfant présente des signes d'hypothyroïdie (fonction thyroïdienne diminuée) ou d'hyperthyroïdie (fonction thyroïdienne hyperactive).
Le diabète. Les enfants atteints du syndrome d'IPEX reçoivent souvent un diagnostic de diabète de type 1, qui est une maladie auto-immune dans laquelle le pancréas ne produit pas assez d'insuline pour réguler correctement le glucose. Le diabète dans le syndrome d'IPEX est généralement géré par des injections d'insuline, des modifications du régime alimentaire et une surveillance étroite. Le fait d'avoir à la fois une maladie thyroïdienne auto-immune et un diabète de type 1 est parfois appelé "polyendocrinopathie".
Entéropathie auto-immune. C'est l'un des symptômes les plus gênants du syndrome IPEX, et aussi l'un des signes les plus fiables pour le diagnostic : Presque toutes les personnes atteintes du syndrome d'IPEX présentent une entéropathie, qui se produit lorsque le système immunitaire détruit les cellules des intestins de la personne. Lorsque les intestins ne fonctionnent pas correctement, les aliments ne sont pas absorbés. Un enfant atteint du syndrome d'IPEX peut ne pas prendre de poids ou même en perdre beaucoup au cours des premiers mois de sa vie.
Diarrhée. La diarrhée peut être un symptôme de nombreuses maladies infantiles, mais si elle s'accompagne d'éruptions cutanées, de symptômes de diabète ou d'autres symptômes étranges, elle pourrait indiquer un syndrome IPEX ou une affection similaire où les intestins ne traitent pas les aliments comme ils le devraient. Si votre enfant souffre d'une diarrhée persistante qui ne semble pas s'améliorer même lorsque vous modifiez son régime alimentaire, n'hésitez pas à demander conseil à votre médecin.
Comment le syndrome d'IPEX est-il diagnostiqué ?
Le syndrome d'IPEX pouvant affecter l'organisme de très nombreuses façons différentes, il peut être difficile à diagnostiquer. Les autres symptômes qui peuvent apparaître sont l'hépatite auto-immune, l'arthrite et les maladies pulmonaires. Les médecins recherchent souvent quelques symptômes qui apparaissent dans presque tous les cas documentés de syndrome d'IPEX.
La diarrhée causée par l'entéropathie, les anomalies endocriniennes qui se manifestent par un diabète de type 1 et une maladie thyroïdienne auto-immune, et la dermatite qui ressemble à l'eczéma ou au psoriasis sont parfois appelées la "triade clinique" des symptômes qui indiquent le syndrome IPEX. Cela signifie que ces symptômes sont observables dans un cadre clinique - soit lors d'un examen physique du patient, soit par le biais d'une analyse sanguine - et qu'ils sont suffisamment graves pour suggérer qu'un enfant devrait subir un test génétique pour le syndrome d'IPEX.
Qui est affecté par le syndrome d'IPEX ?
Un gène appelé gène FOXP3 présente des anomalies qui entraînent l'apparition des symptômes du syndrome d'IPEX, spécifiquement chez les hommes. Ce syndrome peut être suspecté lorsque les médecins examinent le patient et comparent les symptômes à la description clinique du syndrome d'IPEX, mais le syndrome d'IPEX ne peut être diagnostiqué avec certitude que via un test génétique.
Les filles peuvent développer des maladies génétiques similaires qui provoquent des problèmes endocriniens, des diarrhées et des problèmes de peau, mais il ne s'agit pas du syndrome d'IPEX. Si votre petite fille est confrontée à des symptômes similaires et que vous vous efforcez d'obtenir des réponses, il pourrait être utile de se pencher sur des maladies apparentées qui impliquent de multiples problèmes auto-immuns.
En quoi le syndrome d'IPEX est-il différent des autres maladies auto-immunes ?
De nombreux troubles auto-immuns tels que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus, le psoriasis et les maladies thyroïdiennes auto-immunes sont héréditaires. Bien que les gènes jouent un rôle dans le développement de nombreuses maladies, y compris les maladies auto-immunes, ces maladies plus courantes ne sont pas le résultat de la mutation d'un seul gène.
Au contraire, il faut de nombreux gènes combinés au mode de vie et à l'environnement d'un patient pour déclencher une maladie auto-immune. Par exemple, un patient ayant une prédisposition génétique à la polyarthrite rhumatoïde peut ne développer la maladie que lorsqu'il est exposé à un environnement stressant ou qu'il subit un changement physique important.
Comment traite-t-on le syndrome d'IPEX ?
Lorsque les patients atteints du syndrome IPEX sont adressés pour la première fois à des spécialistes en vue d'un traitement, leurs symptômes seront évalués, et une équipe de médecins déterminera lequel des problèmes il faut traiter en premier. Les enfants touchés peuvent souffrir de diabète, d'eczéma et de nombreux autres symptômes internes qui nécessitent une attention rapide afin que leur état ne s'aggrave pas.
Ensuite, les patients atteints du syndrome d'IPEX reçoivent des traitements comme la chimiothérapie pour gérer les symptômes causés par l'inflammation auto-immune. La réduction de ce type d'activité du système immunitaire est nécessaire avant qu'ils puissent subir un quelconque type de greffe de cellules souches.
Les greffes de moelle osseuse sont également utilisées dans certains cas de syndrome IPEX pour aider à corriger le dérèglement immunitaire du patient. Une greffe de moelle osseuse peut mettre certains enfants en rémission complète.
Malheureusement, de nombreux patients atteints du syndrome d'IPEX meurent s'ils ne reçoivent pas de traitement à temps.
Étant donné que le syndrome d'IPEX touche plusieurs systèmes de l'organisme et qu'il est si rare, il peut être isolant et frustrant d'apprendre que vous ou votre enfant êtes atteint de ce diagnostic. Demandez à votre médecin de vous orienter vers des spécialistes et prenez contact avec un groupe de soutien pour obtenir une aide psychologique.
