Le syndrome du nævus sébacé se caractérise par un trouble qui se manifeste par une lésion cutanée dans les glandes sébacées de la peau. Cette affection entraîne la production d'un trop grand nombre de glandes sébacées ainsi qu'une surcroissance de la peau dans la même zone.
Comprendre le syndrome du nævus sébacé
Le syndrome du nævus sébacé englobe une série de problèmes de santé inhabituels qui apparaissent ensemble sur votre peau et dans votre corps. Ce syndrome est également appelé :
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Syndrome de Schimmelpenning
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Phacomatose du nævus de Jadassohn
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Syndrome du nævus sébacé de Jadassohn
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séquence du naevus sébacé linéaire
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Syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
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Syndrome du nævus épidermique
Un nævus sébacé est une tache de grain de beauté de couleur saumon ou jaune qui apparaît le plus souvent sur votre cuir chevelu, votre cou et votre visage. Ils sont moins fréquents sur vos bras, vos jambes et votre tronc. Les nævus sébacés se présentent généralement sous la forme de taches saumonées ou jaunies, glabres et lisses. Ils ont tendance à se développer dans l'utérus et peuvent être visibles ou non à la naissance.
S'ils apparaissent sur votre cuir chevelu, la zone n'aura pas de cheveux. Ce phénomène est souvent appelé alopécie. En dehors de leur aspect, elles ne provoquent généralement pas de symptômes négatifs. Pendant la puberté, ils peuvent changer avec l'ajustement des niveaux d'hormones pour devenir plus évidents. La texture est souvent épaisse, écailleuse et verruqueuse.
Ces taches ont tendance à apparaître seules. Elles font partie d'un syndrome lorsqu'il y a d'autres problèmes de santé qui les accompagnent, comme :
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Crises d'épilepsie
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Retards dans l'atteinte des étapes du développement
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Déficience intellectuelle
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Atteinte de certains nerfs crâniens
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Anomalies de certaines structures cérébrales
Développement du cerveau . Les anomalies du cerveau comprennent l'agrandissement d'un côté du cerveau. Cela entraîne une mauvaise formation des vaisseaux cérébraux, l'absence des nerfs qui relient vos deux hémisphères cérébraux, des plis petits ou manquants dans votre cerveau qui sont traditionnellement plus proéminents, ou des plis plus épais qu'ils ne devraient l'être.
Autres syndromes. La malformation de Dandy-Walker est également fréquente avec le syndrome du nævus sébacé. Cette malformation congénitale laisse un espace anormalement grand à l'arrière du cerveau. Elle interfère avec la circulation du liquide céphalo-rachidien, provoquant une accumulation de liquide et une pression autour du cerveau. Cela entraîne une déficience neurologique, notamment des retards dans le développement des habiletés motrices et des difficultés d'apprentissage.
Problèmes oculaires. Le syndrome du nævus sébacé s'accompagne souvent de problèmes oculaires. Il se peut qu'il vous manque une partie du tissu oculaire de la coloration de votre œil ou du fond de l'œil, également appelé rétine. Vos yeux peuvent paraître troubles ou se croiser. Si votre nerf optique est endommagé dans le cadre du syndrome, cela peut avoir un impact sur votre capacité à voir. Les dommages peuvent être causés par des cicatrices, des lésions nerveuses ou une tumeur.
Problèmes osseux. Les malformations squelettiques sont également fréquentes et peuvent inclure :
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Courbure importante de la colonne vertébrale
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Hanches fréquemment disloquées
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Déformations des membres
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Kystes osseux
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Front proéminent, crâne asymétrique et autres défauts craniofaciaux.
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Structures osseuses supplémentaires autour des articulations de la cheville et du pied.
Comme il est courant d'être résistant à la vitamine D, vos os peuvent s'incliner à mesure qu'ils se ramollissent avec le temps. Les enfants peuvent ne pas grandir aussi vite que leurs pairs et être plus courts à l'âge adulte et sujets aux fractures.
Quelles sont les causes du syndrome du nævus sébacé ?
La recherche suggère qu'après la conception, deux gènes appelés KRAS et HRAS mutent pour provoquer le syndrome du nævus sébacé. Les hommes et les femmes sont tous deux touchés de la même manière par cette affection. Les lésions cutanées avec ou sans le syndrome sont présentes chez environ un à trois bébés pour 1 000 naissances vivantes.
Diagnostic du syndrome du nævus sébacé
Après la naissance, votre pédiatre évalue l'état de santé général de votre bébé. S'il y a un grain de beauté évident, il peut rechercher d'autres signes du syndrome du nævus sébacé. Un diagnostic est établi sur la base d'autres symptômes caractéristiques. Si votre médecin souhaite confirmer ses soupçons, il peut prélever un petit échantillon de tissu du nævus sébacé pour effectuer des tests supplémentaires.
En outre, votre bébé peut avoir besoin d'une radiographie ou d'une IRM pour évaluer la structure osseuse et rechercher des déformations. Si votre médecin estime que le risque d'imagerie est supérieur aux avantages, il peut vouloir attendre que votre enfant soit plus âgé. Dans ce cas, le médecin suit de près le développement de votre bébé pour surveiller les étapes importantes et les signes indiquant que votre bébé a besoin d'un traitement pour cette affection.
Traitement du syndrome du nævus sébacé
Lorsque votre enfant est jeune, votre médecin peut vouloir observer et attendre, à moins qu'il n'y ait des déformations évidentes qui doivent être traitées. Si le grain de beauté lui-même se développe trop, votre médecin peut suggérer de le retirer avant la puberté. Même s'il n'entraîne pas de problèmes de santé supplémentaires, il peut entraîner un sentiment de gêne quant à son apparence. Il peut être plus facile de se remettre d'une intervention chirurgicale à un jeune âge que d'attendre plus tard.
Votre médecin peut adresser votre enfant à un spécialiste pour d'autres problèmes. Ces médecins peuvent être :
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Pédiatres
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Neurologues pédiatriques
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Dermatologues
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Orthopédistes
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Chirurgiens orthopédistes
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Ophtalmologistes
Ensemble, cette équipe de professionnels s'efforce de répondre aux besoins de votre enfant et d'améliorer sa qualité de vie. Votre enfant peut avoir besoin d'une combinaison de médicaments, de procédures et de thérapies. De nombreuses décisions sont prises en fonction de l'état de santé général de votre enfant et de sa tolérance au traitement.
Les médecins vous parleront des avantages et des risques afin que vous puissiez décider des options de traitement que vous souhaitez suivre. Dans certains cas, les traitements peuvent être mieux adaptés plus tard, lorsque votre enfant est plus âgé.
