Le dépistage des quadruples marqueurs est une analyse de sang qui fournit des informations utiles sur la grossesse. Il peut aider à estimer le risque de syndrome de Down, de syndrome d'Edward (trisomie 18) et d'anomalies du tube neural chez votre bébé.
Le test prédit la probabilité d'un problème. Il ne permet pas de diagnostiquer le problème. Le dépistage des marqueurs quadruples détermine si une femme a un risque plus ou moins élevé de porter un bébé présentant une anomalie congénitale. Cela signifie que certaines femmes ayant des bébés en bonne santé auront des résultats de dépistage indiquant un problème possible (et se verront proposer des tests de suivi appropriés), tandis que certaines femmes dont les bébés présentent des anomalies congénitales ne seront pas détectées.
En raison des incertitudes entourant le résultat du test, vous pouvez choisir de ne pas le faire. Discutez avec votre médecin des avantages et des inconvénients de ce test avant de prendre une décision.
Aux États-Unis, le quadruple dépistage a remplacé un test antérieur, le triple dépistage. Les médecins combinent parfois les résultats du quadruple dépistage avec le dépistage du premier trimestre. C'est ce qu'on appelle le dépistage intégré ou séquentiel. Il est plus précis que les deux tests pris séparément.
Que se passe-t-il pendant le dépistage par les marqueurs quadruples ?
Au cours du dépistage des marqueurs quadruples, un échantillon de sang est prélevé dans votre veine. Les substances présentes dans l'échantillon de sang sont mesurées pour dépister :
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Des problèmes de développement du cerveau et de la moelle épinière du fœtus, appelés anomalies ouvertes du tube neural ; le dépistage par marqueurs quadruples permet de prédire environ 75 à 80 % des anomalies ouvertes du tube neural.
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Troubles génétiques tels que le syndrome de Down, une anomalie chromosomique ; le dépistage par marqueurs quadruples peut prédire environ 75 % des cas de syndrome de Down chez les femmes de moins de 35 ans et plus de 80 % des cas de syndrome de Down chez les femmes de 35 ans et plus.
Vous devriez avoir les résultats dans quelques jours.
Quand dois-je passer un test de dépistage des marqueurs quadruples ?
Votre médecin peut vous proposer un dépistage des quadruples marqueurs entre 15 et 22 semaines de grossesse. Le test ne peut être réalisé qu'au cours de cette période, mais sa réalisation est optimale entre 16 et 18 semaines.
Que mesure le dépistage des marqueurs quadruples ?
L'échantillon de sang est envoyé à un laboratoire qui vérifie la présence des quatre éléments suivants, que l'on trouve normalement dans le sang, le cerveau, le liquide céphalo-rachidien et le liquide amniotique du bébé :
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Alpha-fœtoprotéine (AFP) : protéine produite par le foie et d'autres organes du bébé.
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Estriol non conjugué (UE) : Une protéine produite dans le placenta et dans le foie du bébé.
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Gonadotrophine chorionique humaine (hCG) : Une hormone produite par le placenta
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Inhibine-A : hormone produite par le placenta.
La quantité attendue de ces substances normalement présentes dans le sang de la mère change chaque semaine pendant la grossesse, il est donc important de dire à votre médecin à quel stade de votre grossesse vous vous trouvez. Un taux élevé d'AFP peut indiquer que le bébé présente une anomalie du tube neural ouvert. Un taux d'AFP élevé peut également indiquer que le bébé est plus âgé que prévu ou que la femme attend des jumeaux. Un taux d'AFP inférieur à la normale peut indiquer qu'une femme présente un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Les taux d'hCG et d'inhibine-A sont plus élevés que la normale lorsqu'une femme présente un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Des taux d'estriol (une hormone) inférieurs à la normale peuvent également indiquer qu'une femme présente un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Le dépistage par les marqueurs quadruples est-il sûr ?
Oui. Le dépistage des marqueurs quadruples est un test de dépistage sûr et utile pour les familles préoccupées par des anomalies congénitales ou des maladies génétiques. C'est un test qui ne comporte aucun risque pour le bébé, puisqu'un échantillon de sang est prélevé uniquement sur la mère.
Que signifie le fait que les résultats du dépistage des marqueurs quadruples soient normaux ?
Des taux normaux d'AFP, d'estriol, d'hCG et d'inhibine-A indiquent fortement que vous avez une grossesse saine et un bébé en bonne santé. Dans plus de 98 % des grossesses, les résultats normaux du dépistage des marqueurs quadruples laissent présager des bébés en bonne santé et des naissances sans complications majeures. Cependant, aucun test prénatal ne peut garantir que votre bébé et votre grossesse seront en parfaite santé ou sans complications.
Que signifie le fait que les résultats du dépistage des marqueurs quadruples soient anormaux ?
Les résultats du dépistage des marqueurs quadruples qui ne sont pas dans la fourchette normale ne signifient pas nécessairement qu'il y a un problème dans votre grossesse.
Le dépistage par quadruple marqueur est utilisé comme un outil de dépistage uniquement, ce qui signifie qu'il ne peut qu'évaluer votre risque d'avoir un bébé présentant certaines anomalies congénitales (il n'est pas utilisé pour diagnostiquer le problème particulier qui peut être présent). Si les résultats du dépistage des marqueurs quadruples ne se situent pas dans la fourchette normale, d'autres tests, comme une échographie ou une amniocentèse, peuvent être nécessaires.
Sur 1 000 femmes enceintes, environ 50 auront des résultats de dépistage des marqueurs quadruples qui indiquent un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une malformation congénitale. Sur ces 50 femmes, seules une ou deux auront effectivement un bébé présentant une anomalie ouverte du tube neural. Environ 40 femmes auront des résultats de dépistage de quadruple marqueurs qui indiquent un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down et une ou deux auront effectivement un bébé atteint du syndrome de Down.
Devrais-je subir le dépistage des marqueurs quadruples ?
Il est recommandé à toutes les femmes enceintes d'effectuer un dépistage des marqueurs quadruples, mais c'est à vous de décider de faire ce test ou non. Cependant, si vous présentez l'un des facteurs de risque suivants, vous pouvez fortement envisager de faire le test :
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Vous avez 35 ans ou plus au moment de l'accouchement.
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Votre famille a des antécédents de malformations congénitales
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Vous avez eu un enfant présentant une anomalie congénitale antérieure.
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Vous avez reçu un diagnostic de diabète de type 1 avant votre grossesse.
Si vous avez des inquiétudes concernant le test, parlez-en à votre médecin.
