Le terme "chondrodysplasie" englobe un certain nombre d'affections causées par des modifications des gènes. Elles sont souvent liées au nanisme, qui retarde la croissance de nombreuses parties du corps, notamment les os. Les médecins les diagnostiquent généralement chez les bébés.
Les personnes atteintes de certains types de chondrodysplasie sont capables de mener une vie normale avec peu de limitations, voire aucune. D'autres types peuvent entraîner des handicaps physiques et mentaux.
L'un des types les plus courants, l'achondroplasie, entraîne généralement très peu de limitations, à l'exception peut-être de certaines limitations physiques. La plupart des gens peuvent vivre pleinement leur vie avec cette maladie. L'acteur Peter Dinklage, qui joue le rôle de Tyrion Lannister dans la série "Game of Thrones" sur HBO, est né avec une achondroplasie.
À l'autre extrémité du spectre, on trouve des formes graves et douloureuses de chondrodysplasie, comme la chondrodysplasie rhizomélique ponctuée (RCDP1). Cette maladie retarde la croissance des bébés et provoque des problèmes osseux, des déficiences mentales et des cataractes. La plupart des personnes atteintes ne dépassent pas l'enfance. Mais il y a de l'espoir. Les chercheurs travaillent sur des traitements possibles du RCDP1, bien qu'ils n'en soient encore qu'aux premiers stades.
Causes
Les chondrodysplasies sont génétiques, ce qui signifie qu'elles surviennent à cause de problèmes dans les gènes. Un enfant peut hériter de ces défauts génétiques de ses parents. C'est le cas du RCDP1.
L'achondroplasie survient généralement en raison d'une mutation dans un certain gène, dont un enfant pourrait hériter. Mais le plus souvent, elle survient de manière aléatoire.
Symptômes
Au-delà de l'apparence physique d'une personne -- comme une petite taille et une grosse tête -- les symptômes dépendent du type de chondrodysplasie dont une personne est atteinte. Certains peuvent présenter des déficiences mentales en raison de problèmes de développement du cerveau. Mais d'autres n'en ont pas.
Avec d'autres formes de chondrodysplasie, les symptômes peuvent inclure une peau rugueuse et squameuse, une fente palatine et des déformations de la moelle épinière. Certains enfants développent des cataractes, entraînant une mauvaise vision.
Diagnostic
Habituellement, un médecin remarque la chondrodysplasie à la naissance d'un bébé. Les caractéristiques de cette affection, comme des membres courts et une grosse tête, sont faciles à repérer. Les radiographies peuvent montrer que les os des bras et des jambes de l'enfant sont anormalement courts en longueur et larges en largeur. Un certain nombre de mesures des os sur les radiographies montreront qu'ils sont de taille anormale.
Les médecins peuvent généralement aussi diagnostiquer l'achondroplasie à l'aide d'une échographie pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Il existe également un test génétique qui peut confirmer le diagnostic.
Traitement
Le traitement de votre enfant dépendra du type de chondrodysplasie dont il est atteint. La plupart des traitements n'augmentent pas la taille de votre enfant, mais ils pourraient soulager d'autres problèmes.
Si votre bébé est atteint d'achondroplasie et qu'il est en bonne santé, il se peut que vous n'ayez qu'à rester en contact avec votre pédiatre pour vous assurer que votre enfant se porte bien et traiter toute complication en cours de route.
Si votre enfant souffre d'une forme grave, vous travaillerez avec un certain nombre de spécialistes, des kinésithérapeutes aux nutritionnistes, et une grande partie de ces soins peuvent être dispensés à l'hôpital.
Dans certains cas rares, les hormones de croissance ont contribué au développement osseux des personnes atteintes de chondrodysplasie, mais ce n'est pas un traitement garanti. Les hormones de croissance ne guérissent pas l'achondroplasie, et dans de nombreux cas, les patients ne répondent à aucune forme de médicament.
Certaines personnes atteintes de nanisme peuvent choisir de subir un allongement des membres. Cette opération est controversée car elle comporte des risques et peut être douloureuse. Souvent, l'enfant ne gagne que quelques centimètres en taille. Les chirurgiens retaillent les membres pour "étirer" les os, et des attelles maintiennent les os en place. Un traitement réussi peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales. Comme les procédures peuvent être physiquement et émotionnellement stressantes, les médecins recommandent d'attendre que la personne soit assez âgée pour décider par elle-même avant de l'opérer.
Complications
La plupart des formes de chondrodysplasie ne mettent pas la vie en danger. Mais il peut y avoir des problèmes douloureux et à long terme de respiration, ainsi que :
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des douleurs dorsales
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Courbure de la colonne vertébrale
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Sténose rachidienne
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Problèmes d'articulations
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Infections pulmonaires
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Crises d'épilepsie
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Apnée du sommeil
Les médecins travailleront avec vous pour les traiter et les gérer.
Soutien
Vous pouvez vous adresser à un groupe de soutien pour les familles de personnes atteintes de chondrodysplasie. Ces groupes sont conçus pour partager des informations, organiser des réunions et collecter des fonds pour trouver un remède. Par ailleurs, la Fondation Billy Barty a créé un fonds de bourses d'études pour améliorer la qualité de l'éducation des étudiants atteints d'achondroplasie.
La plupart des personnes atteintes de chondrodysplasie préfèrent ne pas être montrées du doigt, mais les gens ont tendance à les stéréotyper. Les enfants atteints de ces pathologies sont souvent victimes d'intimidation. C'est une bonne idée que vous cherchiez à obtenir des conseils qui aident votre enfant à gérer sa maladie - et qui aident les autres à la comprendre.
