La thérapie génique est un moyen expérimental de traiter certaines maladies sans recourir aux médicaments traditionnels ou à la chirurgie.
En apparence, le concept est simple. Il s'agit de remplacer un gène qui ne fonctionne pas par un autre qui fonctionne.
Parfois, une personne est atteinte d'une maladie parce qu'elle est née avec un gène qui ne produit pas la protéine dont l'organisme a besoin. La thérapie génique permet aux scientifiques d'introduire un gène fonctionnel dans l'ADN d'une personne. En théorie, une fois que le corps a la protéine dont il a besoin, la maladie est guérie.
Comment cela fonctionne-t-il ?
C'est ici qu'une idée simple se complique rapidement. Mais il suffit vraiment de connaître la vue d'ensemble.
La thérapie génique utilise généralement des virus sur mesure pour introduire le gène actif en vous. Les virus fonctionnent en infectant les cellules et en glissant leurs propres gènes dans votre ADN. La cellule est ainsi transformée en usine à virus.
Dans le cas de la thérapie génique, les scientifiques introduisent le gène de leur choix dans le matériel génétique du virus, puis "infectent" les cellules d'une personne - mais ne vous inquiétez pas. Cette "infection" est une bonne chose.
Quelles sont les maladies qu'il traite ?
La FDA a approuvé plusieurs traitements de thérapie génique. L'un des premiers est appelé thérapie par cellules T CAR, et il est réservé aux enfants et aux jeunes adultes atteints d'un type de cancer appelé leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) à cellules B qui ont déjà essayé d'autres traitements. Elle a également été approuvée pour le traitement du myélome multiple après l'essai d'autres thérapies.
De nombreux autres essais cliniques sont en cours, souvent pour des maladies rares.
En Europe, un traitement pour une maladie appelée déficit en lipoprotéine lipase - un trouble dans lequel une personne ne peut pas décomposer les molécules de graisse - est devenu la première thérapie génique approuvée en 2012. Une autre thérapie qui traite le déficit immunitaire combiné sévère (que vous connaissez peut-être sous le nom de maladie du "garçon bulle") est disponible en Europe.
La thérapie génique pour l'atrophie musculaire spinale (SMA), appelée onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma), a également été approuvée.
Des résultats prometteurs lors d'expériences ont également été rapportés pour d'autres pathologies, notamment :
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Hémophilie
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Quelques causes de cécité
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Déficiences immunitaires
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Dystrophie musculaire
Est-ce sûr ?
La sécurité est l'une des principales priorités des essais cliniques. Dans le cas de la thérapie génique, ces études ont clairement aidé.
Les inquiétudes concernant la sécurité ont provoqué l'effondrement presque total du domaine de la thérapie génique en 1999. Un adolescent volontaire pour un essai clinique est mort au cours d'une expérience.
Les scientifiques ont découvert que son système immunitaire avait réagi violemment au virus utilisé dans le traitement.
Un an plus tard, certaines personnes participant à un essai français ont contracté une leucémie.
Les dures leçons tirées de ces premiers événements ont conduit à des exigences de sécurité plus strictes. Depuis lors, les chercheurs ont trouvé le moyen d'utiliser des virus - en toute sécurité - pour introduire clandestinement le correctif génétique dans votre organisme sans gêner votre système immunitaire. Ils ont également élaboré des directives rigoureuses qui permettent de surveiller de près les effets secondaires chez les volontaires des études.
Quel a été son succès ?
Cela dépend de la maladie.
Pour la dystrophie musculaire, une revue de 2016 a mis en évidence pas mal de résultats prometteurs.
Une forme de leucémie a été guérie chez une poignée de personnes en quelques jours, ont rapporté des chercheurs en 2013.
Les études sur la rétinite pigmentaire, qui est une cause de cécité, et l'hémophilie ont été encourageantes. Mais dans certains cas, le système immunitaire d'une personne commence à réagir au virus, et ses effets s'arrêtent.
D'autres essais ne se sont pas déroulés comme prévu.
La FDA a approuvé le traitement voretigene neparvovec-rzyl en décembre 2017. Thérapie génique à base de vecteur de virus adéno-associé, il est destiné à traiter les patients atteints de dystrophie rétinienne confirmée associée à une mutation bialélique de RPE65.
Quel est l'avenir ?
Les scientifiques sont pleins d'espoir, mais prudents, notamment en raison de l'histoire mouvementée du domaine. Même une fois approuvées, certaines thérapies auront un prix élevé. Combien ? Le médicament approuvé en Europe coûterait environ 650 000 dollars par traitement. Ce n'est pas le médicament le plus cher du marché.
