Par Barbara Brody Dans les archives du médecin
Votre médecin vous a peut-être suggéré une thérapie ciblée pour votre maladie. Ou vous pensez que vous pourriez vouloir participer à une étude de recherche visant à créer de nouveaux traitements basés sur les différences entre les gènes, les habitudes de vie et les facteurs environnementaux des personnes. Dans tous les cas, vous êtes sur le point de prendre part à la médecine de précision (vous l'entendrez peut-être aussi appeler médecine personnalisée). Et pour ce faire, vous allez devoir partager certaines informations très personnelles, notamment votre matériel génétique.
La nature exacte des informations qui vous seront demandées et ce qu'il en adviendra dépendent du fait que vous ayez besoin d'un traitement immédiat pour un problème de santé personnel ou que vous souhaitiez simplement partager vos informations pour contribuer à de futures études. Le type de programme de recherche auquel vous participez a également son importance.
Option 1 : vous voulez un traitement avec une thérapie ciblée existante.
Disons que vous êtes atteint d'un cancer. À l'heure actuelle, des traitements spécifiques peuvent vous aider -- mais seulement si vous avez un certain changement dans vos gènes (les médecins appelleront cela une mutation) ou si votre cancer produit trop d'une protéine particulière. Votre médecin aura besoin de certaines informations sur les gènes, les protéines et d'autres aspects de votre cancer pour décider si le traitement sera efficace dans votre cas.
La première étape consistera probablement à vous faire subir une biopsie. Votre médecin retirera un petit morceau de votre tumeur et enverra le matériel à un laboratoire pour analyse.
"Cela se fait actuellement de façon routinière pour déterminer si un patient est le plus susceptible de répondre au médicament X", explique Michael J. Donovan, PhD, MD, directeur du Biorepository and Pathology Core du Mount Sinai Health System à New York.
Après que votre biopsie a été testée et que votre médecin a reçu les résultats, il conservera votre échantillon pendant un certain nombre d'années (il existe des directives qui lui indiquent combien de temps). L'échantillon - ainsi que toute information résultant de l'analyse - fait partie de votre dossier médical. Vous avez le droit d'y accéder.
La plupart du temps, vos dossiers (et le matériel) resteront privés. Mais ils pourront être partagés avec d'autres médecins impliqués dans vos soins, ainsi qu'avec votre pharmacie et votre compagnie d'assurance maladie. Vos échantillons ne seront utilisés que pour vos soins, et non pour des recherches en cours ou à venir, à moins que vous ne demandiez (et choisissiez de signer) un formulaire de consentement autorisant une telle utilisation, précise M. Donovan, professeur de pathologie expérimentale.
Option 2 : vous voulez aider les chercheurs
Dans ce cas, vous n'avez rien à gagner personnellement, vous voulez simplement faire avancer la recherche médicale. À Mount Sinai, par exemple, vous pouvez choisir d'envoyer ce que l'on appelle les déchets de vos tests (les choses dont vous n'avez pas besoin pour vos propres soins) au laboratoire de Donovan. En d'autres termes, votre médecin peut (avec votre accord) envoyer vos restes de sang, d'urine, de salive, de tissu pour biopsie, etc. au dépôt biologique. Les médecins analyseront, conserveront et utiliseront ces échantillons pour un large éventail de projets de recherche actuels et futurs.
Selon M. Donovan, les personnes qui acceptent d'envoyer du matériel au laboratoire ont tendance à ne pas imposer de limites à l'utilisation de l'information. Cela signifie qu'un jour, votre échantillon pourrait aider à créer de nouveaux traitements pour les maladies cardiaques, les troubles auto-immuns, le cancer, etc. En cours de route, les médecins prennent votre vie privée au sérieux.
"Certains patients s'inquiètent du fait que leurs informations puissent être transmises aux compagnies d'assurance maladie", explique M. Donovan. Pour s'assurer que cela ne se produise pas, son laboratoire suit des règles strictes établies par des groupes tels que le College of American Pathology. La plupart des chercheurs qui s'adressent à son laboratoire pour obtenir des échantillons en vue d'une étude ne découvrent jamais qui sont les donneurs, dit-il, à moins que ces personnes ne donnent leur accord pour partager leurs données.
Un effort national
Le laboratoire de Donovan au Mount Sinai est l'un des nombreux laboratoires du pays qui collectent, stockent et partagent des échantillons pour diverses études de recherche. Mais il y a un effort à grande échelle pour faire progresser la médecine de précision en cours. Le programme de recherche All of Us, parrainé par les National Institutes of Health, est un projet gouvernemental dont l'objectif est énorme : amener un groupe diversifié d'au moins un million d'Américains à donner des échantillons de sang et d'urine, à répondre à des questions sur leur régime alimentaire et leurs habitudes de vie, et à autoriser l'accès à leurs dossiers médicaux personnels pour aider les scientifiques à mettre au point de nouveaux traitements plus efficaces pour diverses maladies. Les participants bénéficieront également d'un examen de base pour évaluer leurs signes vitaux et revoir leurs antécédents médicaux.
Le projet recherche des volontaires. Toute personne aux États-Unis peut participer. Vous pouvez vous inscrire sur le site Web (www.joinallofus.org/en) ou par l'intermédiaire de l'un des nombreux organismes de soins de santé du pays, explique Mine S. Cicek, PhD, co-investigateur principal du programme All of Us Biobank à la Mayo Clinic de Rochester, MN.
Selon Mine S. Cicek, pour protéger votre vie privée, vos échantillons et vos données d'identification seront stockés en toute sécurité dans différents endroits : Les échantillons recevront un numéro d'identification unique de la Biobanque et seront expédiés à la Biobanque de la Mayo Clinic dans le Minnesota, où ils seront congelés. Votre nom, vos données démographiques et vos informations de santé personnelles seront envoyés au Data and Research Center de l'université Vanderbilt, dans le Tennessee.
Un chercheur qui souhaite étudier le diabète pourrait se rendre à Vanderbilt et demander des informations sur 1 000 personnes atteintes de diabète, explique M. Cicek. Il consultera la base de données, indiquera à la Biobanque de Mayo les échantillons à prélever, et la Biobanque les enverra au chercheur. Le chercheur obtient des informations limitées sur ces échantillons, comme les tranches d'âge ou l'origine ethnique, en fonction de ce qui est nécessaire pour l'étude. "L'objectif est que personne ne puisse identifier qu'un échantillon particulier appartient à une personne inconnue", précise-t-elle.Quant à ce qui peut être fait avec vos échantillons, il n'y a pas de limite. Si vous adhérez au programme "Nous tous", vous acceptez que les scientifiques utilisent vos données pour tout type de recherche à l'avenir. L'objectif est de tenir le public informé des nouvelles découvertes réalisées dans le cadre du projet.
Que se passe-t-il si vous vous inscrivez mais changez d'avis ? Vous pouvez retirer votre consentement et demander que vos échantillons et vos dossiers soient détruits à tout moment. Mais M. Cicek et les autres scientifiques espèrent que cela sera rare. Plus il y aura de personnes impliquées, plus les chercheurs auront de chances de réaliser des avancées majeures, dit-elle. "Ce n'est peut-être pas quelque chose dont vous bénéficiez personnellement, mais pensez à vos enfants et petits-enfants. Nous sommes là pour aider l'humanité".
