Vous avez peut-être entendu parler de la trisomie 18 dans les médias, ou votre médecin vous a peut-être dit que votre enfant à naître était atteint de cette maladie.
Voici les réponses aux questions les plus courantes sur la trisomie 18, notamment ses causes, son diagnostic et ses conséquences sur les bébés.
La trisomie 18 expliquée
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique. Elle est également appelée syndrome d'Edwards, du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois.
Les chromosomes sont les structures filiformes des cellules qui contiennent les gènes. Les gènes portent les instructions nécessaires à la fabrication de chaque partie du corps d'un bébé.
Lorsqu'un ovule et un spermatozoïde s'unissent pour former un embryon, leurs chromosomes se combinent. Chaque bébé reçoit 23 chromosomes de l'ovule de la mère et 23 chromosomes du sperme du père, soit 46 au total.
Parfois, l'ovule de la mère ou le spermatozoïde du père ne contient pas le bon nombre de chromosomes. Lorsque l'ovule et le sperme se combinent, cette erreur est transmise au bébé.
Une "trisomie" signifie que le bébé a un chromosome supplémentaire dans certaines ou toutes les cellules de son corps. Dans le cas de la trisomie 18, le bébé a trois copies du chromosome 18. Cela entraîne un développement anormal de nombreux organes du bébé.
Il existe trois types de trisomie 18 :
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Trisomie 18 complète.
Le chromosome supplémentaire se trouve dans toutes les cellules du corps du bébé. C'est de loin le type le plus courant de trisomie 18.
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Trisomie partielle 18.
L'enfant ne possède qu'une partie d'un chromosome 18 supplémentaire. Cette partie supplémentaire peut être attachée à un autre chromosome dans l'ovule ou le sperme (ce que l'on appelle une translocation). Ce type de trisomie 18 est très rare.
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Trisomie 18 mosaïque.
Le chromosome 18 supplémentaire ne se trouve que dans certaines cellules du bébé. Cette forme de trisomie 18 est également rare.
Combien de bébés sont atteints de trisomie 18 ?
La trisomie 18 est le deuxième type de syndrome de trisomie le plus fréquent, après la trisomie 21 (syndrome de Down). Environ 1 bébé sur 5 000 naît avec une trisomie 18, et la plupart sont des femmes.
L'affection est encore plus fréquente que cela, mais de nombreux bébés atteints de trisomie 18 ne survivent pas au-delà du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.
Quels sont les symptômes de la trisomie 18 ?
Les bébés atteints de trisomie 18 naissent souvent très petits et fragiles. Ils présentent généralement de nombreux problèmes de santé et défauts physiques graves, notamment :
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Fente palatine
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Poings serrés avec des doigts qui se chevauchent et qui sont difficiles à redresser.
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Défauts des poumons, des reins et de l'estomac/intestins.
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Pieds déformés (appelés "pieds à bascule" car ils ont la forme du fond d'une chaise à bascule).
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Problèmes d'alimentation
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Malformations cardiaques, notamment un trou entre les chambres supérieures (communication interauriculaire) ou inférieures (communication interventriculaire) du cœur.
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Oreilles basses
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Graves retards de développement
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Déformation de la poitrine
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Croissance ralentie
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Petite tête (microcéphalie)
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Petite mâchoire (micrognathie)
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Cri faible
Comment la trisomie 18 est-elle diagnostiquée ?
Un médecin peut suspecter une trisomie 18 lors d'une échographie de grossesse, bien que ce ne soit pas un moyen précis de diagnostiquer l'affection. Des méthodes plus précises consistent à prélever des cellules dans le liquide amniotique (amniocentèse) ou le placenta (prélèvement de villosités choriales) et à analyser leurs chromosomes.
Après la naissance, le médecin peut suspecter une trisomie 18 en se basant sur le visage et le corps de l'enfant. Un échantillon de sang peut être prélevé pour rechercher l'anomalie chromosomique. L'analyse de sang chromosomique peut également aider à déterminer la probabilité que la mère ait un autre bébé atteint de trisomie 18.
Si vous craignez que votre bébé soit exposé à un risque de trisomie 18 en raison d'une grossesse passée, vous pouvez consulter un conseiller en génétique.
Existe-t-il un traitement pour la trisomie 18 ?
Il n'existe pas de traitement pour la trisomie 18. Le traitement de la trisomie 18 consiste en des soins médicaux de soutien pour offrir à l'enfant la meilleure qualité de vie possible.
Quelles sont les perspectives pour les bébés atteints de trisomie 18 ?
Parce que la trisomie 18 provoque des défauts physiques si graves, de nombreux bébés atteints ne survivent pas jusqu'à la naissance. Environ la moitié des bébés qui sont portés à terme sont mort-nés. Les garçons atteints de trisomie 18 sont plus susceptibles d'être mort-nés que les filles.
Parmi les bébés qui survivent, moins de 10 % atteignent leur premier anniversaire. Les enfants qui dépassent cette étape ont souvent de graves problèmes de santé qui nécessitent une grande quantité de soins. Seul un très petit nombre de personnes atteintes de cette maladie vivent jusqu'à 20 ou 30 ans.
Avoir un enfant atteint de trisomie 18 peut parfois être bouleversant sur le plan émotionnel, et il est important que les parents obtiennent du soutien pendant cette période difficile. Des organisations telles que la Chromosome 18 Registry & Research Society et la Trisomy 18 Foundation peuvent les aider.
