Myélofibrose : Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que la myélofibrose ?

La myélofibrose est un type rare de cancer du sang qui commence dans votre moelle, un tissu spongieux à l'intérieur de vos os qui fabrique les cellules sanguines. La maladie provoque des cicatrices appelées fibrose, qui affectent la quantité de cellules sanguines que votre corps peut fabriquer.

Symptômes de la myélofibrose

La myélofibrose dure longtemps et s'aggrave généralement lentement. Il se peut que vous puissiez vivre avec pendant des années sans problème. Mais chez certaines personnes, l'état évolue plus rapidement et provoque des symptômes qui doivent être traités. Il s'agit notamment :

• Fatigue, faiblesse, essoufflement ou peau pâle en raison d'un faible nombre de globules rouges (anémie).

• Infections fréquentes en raison d'un faible nombre de globules blancs (neutropénie).

• Saignement facile ou ecchymoses en raison d'un manque de plaquettes dans votre sang (thrombocytopénie).

• Gonflement du foie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie).

• Sueurs nocturnes

• Démangeaisons de la peau

• Fièvre

• Douleurs osseuses ou articulaires

• Perte de poids

• Caillots de sang

• Saignements dans l'estomac ou l'œsophage

• Pression sanguine élevée dans la veine qui relie votre rate à votre foie (hypertension portale).

Causes de la myélofibrose

Un problème avec l'un de vos gènes fait que votre corps fabrique des cellules souches qui ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Ce sont les cellules qui fabriquent le sang dans votre moelle osseuse. Dans le cas de la myélofibrose, elles s'enflamment et un tissu cicatriciel se forme.

Environ 90 % des personnes atteintes de ce type de cancer présentent une modification de l'un des trois gènes suivants : JAK2, CALR ou MPL. Ces gènes changent au cours de la vie, mais les experts ne savent pas pourquoi. Dans la plupart des cas, vous ne recevez pas ces problèmes de gènes de vos parents, et vous ne les transmettez pas à vos enfants.

Ces gènes défectueux font des copies d'eux-mêmes. Les mauvaises versions se répandent dans votre moelle et tentent d'empêcher votre corps de fabriquer des cellules sanguines normales.

Il n'existe aucun moyen de prévenir la myélofibrose. Mais les chercheurs essaient d'en savoir plus sur cette maladie.

Facteurs de risque de la myélofibrose

La plupart des personnes sont diagnostiquées vers l'âge de 60 ans. Aux États-Unis, environ 18 000 personnes vivent avec une myélofibrose.

Les jeunes adultes ou les petits enfants peuvent être atteints de myélofibrose, mais c'est rare. Les filles sont touchées deux fois plus souvent que les garçons lorsque cela se produit dans l'enfance.

Vous pouvez avoir une myélofibrose toute seule. Elle peut aussi survenir si vous avez un autre type de cancer qui se propage à votre moelle. Les cancers du sang comme la leucémie ou le myélome peuvent également la provoquer.

Une exposition à long terme à des radiations ou à des produits chimiques toxiques comme le benzène peut augmenter le risque de myélofibrose. Mais cela ne se produit pas souvent.

Effets de la myélofibrose sur l'organisme

Les cellules sanguines. Vous en avez trois types. Elles voyagent de votre moelle vers le reste de votre corps. Chacune a un rôle particulier à jouer. Mais si la myélofibrose ralentit la production, cela ne peut pas se faire.

• Les globules rouges apportent de l'oxygène à tes organes et à tes tissus, comme tes muscles. Si vous en avez trop peu, vous pouvez vous sentir faible, essoufflé, étourdi ou vraiment fatigué. Vous pouvez avoir des douleurs osseuses.

• Les globules blancs t'aident à combattre les infections. Si tu en as trop, ton corps ne peut pas te défendre contre les maladies comme il est censé le faire.

• Les plaquettes font coaguler ton sang lorsque tu as une coupure, afin de former une croûte et de guérir. Sans suffisamment de plaquettes en état de marche, tu peux avoir du mal à arrêter les saignements.

Organes. Parce que votre moelle a des problèmes pour fabriquer des cellules sanguines, des organes comme votre rate, votre foie ou vos poumons peuvent commencer le processus à la place. Vous pourriez également fabriquer des cellules sanguines dans votre moelle épinière ou vos ganglions lymphatiques - de petites glandes situées dans l'aine, le cou et les aisselles.

Tout ce sang supplémentaire peut entraîner une hypertrophie des organes, notamment de la rate. Si cela se produit, vous pouvez ressentir une douleur ou une sensation de plénitude dans votre ventre. Cela peut être grave, vous devez donc vous faire examiner immédiatement.

Diagnostic de la myélofibrose

Aucun test ne permet de diagnostiquer la myélofibrose. Votre médecin peut repérer des problèmes lors d'un examen de routine avant que vous ne remarquiez des symptômes.

Si vous vous rendez chez le médecin avec des symptômes, il commencera par vous interroger sur vos antécédents médicaux et procédera à un examen physique. Il recherchera les signes d'une hypertrophie de la rate. Il pourra également prescrire des examens, notamment :

• Des analyses sanguines. Une numération formule sanguine complète (NFS) mesure le nombre de chaque type de cellules sanguines. Un technicien peut également examiner les cellules au microscope. Et un panel métabolique complet mesure les niveaux de certaines matières que votre corps fabrique, comme les électrolytes, les graisses, les protéines et les enzymes.

• Tests d'imagerie.L'échographie et l'IRM permettent d'obtenir des images de ce qui se trouve à l'intérieur de votre corps.

• Tests génétiques. Ils permettent de trouver les modifications qui sont liées à la myélofibrose.

• Tests de la moelle osseuse. Votre médecin utilise une aiguille pour prélever un petit échantillon de moelle liquide (appelé aspiration) ou d'os (appelé biopsie) qui sera analysé en laboratoire.

Traitement de la myélofibrose

Votre traitement dépendra de votre cas, notamment de vos symptômes. Si vous n'en avez pas, votre médecin peut vous recommander d'attendre et de surveiller les changements.

La plupart des traitements se concentrent sur les affections que la myélofibrose provoque. Si vous souffrez d'anémie, votre médecin pourra vous recommander :

• Des médicaments glucocorticoïdes tels que la prednisone.

• Hormones mâles de synthèse (androgènes) comme le danazol (Danocrine)

• Les médicaments qui affectent votre système immunitaire (immunomodulateurs) comme l'interféron alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), le lénalidomide (Revlimid) ou le thalidomide (Thalomid).

• Un inhibiteur de kinase oral tel que le fedratinib (Inrebic), le pacritinib (Vonjo) ou le ruxolitinib (Jakafi).

• Médicaments de chimiothérapie comme la cladribine (Leustatin, Mavenclad) et l'hydroxyurée (Hydrea).

• Transfusions sanguines

Si votre rate est gonflée, vous pouvez prendre :

• Hydroxyurée

• Interféron

• Ruxolitinib (Jakafi), le premier médicament approuvé par la FDA pour traiter la myélofibrose à risque intermédiaire ou élevé.

Dans les cas graves, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer votre rate (splénectomie) ou d'une radiothérapie.

Une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse d'une autre personne (dite allogénique) est le seul traitement susceptible de guérir la myélofibrose. Elle remplace votre moelle osseuse malade par des cellules saines. Mais il peut avoir des effets secondaires dangereux, c'est pourquoi les experts le recommandent surtout aux personnes jeunes qui n'ont pas d'autres problèmes de santé. Discutez avec votre médecin du plan de traitement qui vous convient le mieux.

Consultez régulièrement votre médecin pour vérifier que votre sang ne présente aucun problème. Environ 20 % des personnes atteintes de myélofibrose peuvent développer une leucémie myéloïde aiguë, un type de cancer plus difficile à traiter.

Un diagnostic de cancer n'est pas facile. Il peut être utile de parler à d'autres personnes qui savent ce que vous vivez. La Leukemia and Lymphoma Society et l'American Cancer Society proposent toutes deux des conseils en ligne et des groupes de soutien locaux.