L'ectopie cordis est une affection extrêmement rare dans laquelle les bébés naissent avec le cœur partiellement ou totalement à l'extérieur de leur corps. Elle tend à aller de pair avec d'autres anomalies congénitales au niveau du cœur ou du ventre.
Seuls huit bébés sur un million sont atteints d'ectopie cordis. Et bien que la plupart d'entre eux soient mort-nés ou meurent dans les trois jours suivant leur naissance, il y a des raisons d'espérer. Les équipes de soins de santé qui comprennent des médecins, des infirmières, des ergothérapeutes et des kinésithérapeutes, ainsi que d'autres spécialistes, ont aidé certains bébés atteints d'ectopie cordis à vivre pendant des semaines, voire des années.
Causes
Les experts ne savent pas exactement ce qui cause l'ectopie cordis. Mais ils ont plusieurs théories. L'une d'elles est qu'au fur et à mesure que le bébé se développe pendant la grossesse, des changements physiques se produisent qui limitent sa croissance normale.
Par exemple, des bandes fibreuses peuvent apparaître sur le sac amniotique, qui entoure le bébé dans l'utérus, et le restreindre. Ou encore, la poitrine du bébé se développe d'une manière inhabituelle qui empêche le cœur de descendre à sa place normale, provoquant à la fois une ectopie de cordis et d'autres problèmes cardiaques.
L'ectopie cordis est également souvent liée à des anomalies du sternum (sternum), du péricarde (membrane qui recouvre le cœur) et de la paroi abdominale, ainsi qu'à des conditions chromosomiques telles que la trisomie 18 et le syndrome de Turner. Une théorie récente est que certains embryons sont dépourvus d'un certain gène appelé BMP2, et que cela rend plus difficile la formation du cœur et le développement de l'avant de la poitrine du bébé.
Symptômes
L'ectopie cordis se définit par son principal symptôme : le cœur se trouvant à l'extérieur du corps. Les bébés qui en sont atteints présentent souvent aussi d'autres "anomalies de la ligne médiane" (problèmes le long de la ligne allant de haut en bas au centre du corps, de la tête à l'aine), notamment :
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Fente crânienne (une fente dans la forme du visage du bébé).
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Fente labiale/palatine (fente dans la partie supérieure de la bouche du bébé)
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Des poumons qui ne sont pas complètement développés
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Scoliose (colonne vertébrale courbée)
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Trou anormal dans le diaphragme (le muscle entre la poitrine et l'abdomen).
Diagnostic
Si votre bébé a une ectopie cordis, vous pourriez le découvrir après une échographie de routine dès le premier trimestre de votre grossesse ou au début du deuxième trimestre. Il se peut que vous deviez subir une autre série d'échographies pour faciliter le diagnostic. Ces résultats sont essentiels pour vous aider à décider de la marche à suivre.
Si vous décidez de poursuivre la grossesse, votre médecin suivra de près le développement de votre bébé en utilisant une combinaison d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et d'échocardiographie, un examen qui utilise des ondes sonores pour créer des images du cœur.
Votre médecin peut faire référence à l'endroit où se trouve le cœur :
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Thoracique : au-dessus de l'abdomen, près des côtes et du sternum (64 % des cas d'ectopia cordis).
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Thoracoabdominale : plus bas dans la poitrine vers l'abdomen (18% des cas d'ectopia cordis).
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Abdominal : dans la moitié inférieure du corps (15 % des cas d'ectopie).
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Cervicales : en arrière vers la colonne vertébrale (3 % des cas d'ectopia cordis).
Un diagnostic d'ectopie cordis peut être très stressant pour les familles. Pour obtenir du soutien et des ressources, essayez de vous mettre en relation avec l'association à but non lucratif Birth Defect Research for Children et le Feingold Center for Children.
Traitement
Pour aider à protéger le bébé, vous devrez accoucher par césarienne. Votre bébé peut avoir besoin d'une aide supplémentaire pour respirer. Les médecins peuvent insérer un tube en plastique souple dans sa trachée pour maintenir la circulation de l'air, et ils peuvent également lui donner un liquide spécial par ce tube qui recouvre les poumons, pour s'assurer qu'ils peuvent bien absorber l'oxygène.
Pour traiter l'ectopie cordis proprement dite, le principal objectif de la chirurgie est de fermer la paroi thoracique ouverte. Le chirurgien et l'équipe soignante vont également placer le cœur dans le thorax et réparer toute autre anomalie cardiaque. Le fait que ces opérations puissent avoir lieu ou non dépend du type d'ectopie cordis. En outre, si le bébé a des intestins ou des organes abdominaux à l'extérieur de son corps, l'équipe chirurgicale les insérera dans l'abdomen.
Les interventions chirurgicales se déroulent souvent en plusieurs étapes. Le premier défi consiste à faire entrer le cœur dans une cavité thoracique plus petite que la normale. Après avoir effectué cette opération, le médecin de votre bébé fixera le sternum. Les transplantations cardiaques ne sont généralement pas une option.
D'autres éléments clés qui affectent le traitement et les résultats sont le fait que le cœur soit totalement découvert ou qu'il soit recouvert d'une membrane séreuse (le tissu qui tapisse les cavités corporelles) ou d'une peau ordinaire.
Soins de confort
Votre médecin peut également vous proposer des "soins de confort". Ce type de soins particuliers vise à prévenir et à soulager la souffrance. Il permet au bébé de se sentir apaisé et confortable jusqu'à la fin de sa vie. Votre famille peut trouver des groupes de soutien et d'autres personnes dans des situations similaires sur le site web Share Your Story de la March of Dimes.
