GIST : Questions fréquemment posées

Qu'est-ce qu'un GIST ?

GIST est l'abréviation de gastrointestinal-stromal tumor. Il s'agit d'une tumeur rare du tube digestif. Elle affecte le plus souvent l'estomac, bien qu'elle puisse se développer dans n'importe quelle partie du système digestif.

Les GIST sont des sarcomes des tissus mous. La plupart des cancers sont des carcinomes. Quelle est la différence ?

• Les carcinomes prennent naissance dans les cellules qui recouvrent le revêtement de la peau et des organes (cellules épithéliales). La plupart des cancers de l'estomac et du côlon sont des carcinomes. Le cancer de la peau est un autre type de carcinome.

• Les sarcomes des tissus mous commencent dans les cellules des tissus conjonctifs comme le cartilage, la graisse, les nerfs et les muscles.

Plus précisément, les GIST se développent dans les cellules du système nerveux situées dans la paroi du tube digestif, appelées cellules interstitielles de Cajal (ICC). Ces cellules envoient des signaux aux muscles du système digestif afin qu'ils se contractent pour faire passer les aliments et les liquides dans le système.

Les GIST se distinguent également de nombreuses autres tumeurs par leur mode de progression. C'est parce que la chimiothérapie et/ou la radiothérapie ne sont pas efficaces pour les GIST.

Quelles sont les causes des GIST ?

La plupart des cas de GIST n'ont pas de cause claire et dans de rares cas, ils sont causés par une mutation génétique héréditaire. Dans ces rares cas, la mutation concerne un gène qui ordonne aux cellules de fabriquer une protéine (appelée KIT ou CD117) qui provoque la croissance et la division des cellules. Dans ce cas, la mutation du gène fait que les cellules de l'ICC se développent et se divisent de manière incontrôlée, ce qui entraîne une tumeur.

Les facteurs de risque de GIST incluent certaines mutations génétiques héréditaires.

Qu'est-ce qu'un test de mutation ?

Un test de mutation peut être effectué sur les cellules cancéreuses pour identifier la mutation génétique exacte qui existe. Cela aide les médecins à comprendre comment le cancer peut se comporter et contribue à orienter le traitement.

À l'heure actuelle, le test de mutation est recommandé pour toutes les personnes atteintes de GIST. Le test pour la mutation Kit sera positif dans 87% des cas de GIST. Le test pour la mutation génétique PDGFRA sera positif dans 4% des cas de GIST.

Quelle est la stadification de ce cancer ?

Les médecins utilisent la stadification pour déterminer l'étendue d'une tumeur maligne. Ces trois facteurs déterminent la stadification :

• La taille et la localisation de la tumeur

• Si le cancer s'est propagé ou non aux ganglions lymphatiques ou à d'autres organes.

• La vitesse de croissance des cellules

Le tableau ci-dessous montre comment les lettres et les chiffres sont utilisés pour identifier le stade de votre cancer. Ces informations permettent d'orienter votre traitement et votre pronostic.

Dois-je consulter un spécialiste ?

Parce que les GIST sont rares et peuvent être imprévisibles, choisir le bon médecin est une décision importante. Il existe un nombre limité de médecins et de centres médicaux expérimentés dans le traitement des GIST. Discutez avec votre médecin pour trouver un médecin compétent dans le traitement des GIST.

Dans la plupart des cas, une équipe d'experts est constituée pour vous traiter. Ces experts médicaux comprennent :

• Un spécialiste du cancer (oncologue)

• Un médecin spécialisé dans le traitement du tube digestif (gastro-entérologue).

• Un chirurgien

Jouez un rôle actif dans votre traitement et travaillez en étroite collaboration avec l'équipe médicale. Les activités suivantes peuvent vous aider à prendre le contrôle de votre traitement :

• Poser des questions

• Faire des recherches

• Obtenir un deuxième ou un troisième avis si nécessaire

• Trouver du soutien auprès d'autres personnes atteintes de GIST

• Trouver des groupes de soutien pour les GIST.

• Connexion en ligne avec d'autres personnes atteintes de GIST

Quelles sont mes options de traitement ?

Le traitement primaire des GIST est la chirurgie pour enlever la tumeur, si possible.... La chirurgie est recommandée pour toute tumeur de plus de 2 cm. La procédure chirurgicale proprement dite diffère selon l'endroit où se trouve la tumeur. Elle peut être réalisée par des techniques chirurgicales ouvertes ou laparoscopiques. Le chirurgien enlèvera la tumeur et une petite partie des tissus qui l'entourent, en veillant à ne pas rompre la tumeur, ce qui entraînerait la propagation des cellules cancéreuses dans l'abdomen.

Dans certains cas, les médecins peuvent retirer une tumeur d'apparence suspecte avant même que le diagnostic ne soit posé. Il se peut que le diagnostic de GIST ne soit posé qu'après l'opération.

Lorsqu'il n'est pas possible d'opérer pour retirer une GIST, ou lorsque le cancer s'est propagé à d'autres organes, le médicament imatinib (Gleevec) peut être prescrit. Le Gleevec cible les cellules spécifiques responsables des GIST (Kit). L'imatinib va soit réduire la tumeur, soit arrêter sa croissance dans la majorité des cas. Si votre cancer s'est propagé, le médicament ne guérira pas le cancer, mais il peut améliorer la qualité et la durée de vie.

L'imatinib (Gleevec) peut également être pris pendant au moins trois ans après l'ablation d'une tumeur, pour essayer d'empêcher le cancer de revenir. Toutefois, le médicament peut cesser d'agir avec le temps. Dans ce cas, il faudra peut-être augmenter la dose d'imatinib ou prescrire un autre médicament.

Si vous ne pouvez pas prendre Gleevec ou si vous y devenez résistant avec le temps, un autre médicament appelé sunitinib (Sutent) est disponible. Les médicaments regorafenib (Stivarga), ripretinib (Qinlock) et avapritinib (Ayvakit) peuvent être utilisés pour traiter les patients dont les tumeurs ne peuvent être enlevées par chirurgie et qui ne répondent plus au Gleevec ou au Sutent.

D'autres médicaments, tels que le dasatinib (Sprycel), le nilotinib (Tasigna), le pazopanib (Votrient) et le sorafenib (Nexavar), sont actuellement à l'étude pour les GIST.

Les recherches ont montré que la chimiothérapie et la radiothérapie traditionnelles ne sont pas efficaces dans le traitement des GIST.

Quel est le pronostic pour une personne diagnostiquée avec un GIST ?

Il est difficile de prédire si le cancer des GIST reviendra. En fonction de la taille de la tumeur et de la vitesse de sa croissance, il sera classé dans la catégorie des risques faibles, intermédiaires ou élevés. La localisation de la tumeur primaire joue également un rôle dans le risque de récidive de la tumeur. Les tumeurs de l'estomac sont moins agressives que celles qui se développent ailleurs dans le tube digestif.

En général, plus la tumeur est petite au moment de son ablation, plus sa croissance est lente et moins elle a de chances de récidiver. Par exemple :

• Les tumeurs de 2 cm à 5 cm sont généralement considérées comme à faible risque.

• Les tumeurs à croissance plus lente de 5 cm à 10 cm présentent un risque intermédiaire.

• Les tumeurs à croissance plus rapide, de 5 cm à 10 cm ou plus, sont considérées comme à haut risque

Si la tumeur n'a pas été complètement enlevée, ou si elle s'est rompue pendant l'ablation, il y a plus de risques qu'elle se reproduise.

De quel type de surveillance ai-je besoin après le traitement ?

Après la chirurgie, le suivi recommandé est des examens tous les 3 à 6 mois, avec des tomographies. Le PET scan ne remplace pas le scanner. Les récidives de GIST surviennent généralement dans les deux ans qui suivent la chirurgie.

Si vous prenez un traitement médicamenteux ciblé, les effets secondaires des médicaments doivent être surveillés.

L'assurance prendra-t-elle en charge le Gleevec ?

L'imatinib (Gleevec) est un médicament biologique issu du génie génétique, classé dans la catégorie des thérapies ciblées. Ces médicaments nécessitent un processus de développement complexe, et les médicaments peuvent être coûteux. Certaines compagnies ou polices d'assurance peuvent ne pas couvrir le coût des médicaments.

Même lorsque le médicament est couvert par l'assurance, les co-paiements peuvent rapidement s'accumuler. Vérifiez votre police d'assurance pour savoir si ces médicaments sont couverts et pour connaître le montant de la quote-part.

De nombreuses sociétés pharmaceutiques offrent une aide financière pour les médicaments biologiques, et les pharmacies peuvent proposer des programmes de réduction. Parlez à votre médecin ou à votre pharmacien pour en savoir plus sur la façon d'obtenir de l'aide pour payer vos médicaments.