Archives du médecin
Vous avez besoin d'une bonne idée de cadeau pour une fête de bébé ? Songez à des certificats-cadeaux pour des services qui peuvent contribuer à assurer la bonne santé de l'enfant. Vous pouvez couvrir les coûts liés au dépistage de maladies rares chez le nouveau-né. Vous pouvez même contribuer à payer le stockage du sang du cordon ombilical du bébé, qui peut être utilisé dans le traitement de certaines maladies.
L'histoire d'une mère montre à quel point cela peut être important.
Lorsque Joshua Hammer est né prématurément il y a quatre ans, tout en lui semblait aller bien. Puis, une semaine plus tard, ses parents ont réalisé que les choses n'allaient pas. "Il était léthargique, ne répondait pas. Nous l'avons emmené à l'hôpital le jour même", raconte Sandi, sa mère. Moins de 24 heures plus tard, Joshua était dans le coma.
Quatre autres jours ont passé avant que les médecins ne connaissent le diagnostic - la maladie des urines du sirop d'érable (MSUD), une maladie rare mais souvent mortelle. Le nourrisson doit recevoir un traitement dans les 12 à 14 jours suivant sa naissance. La maladie se caractérise par une augmentation des acides aminés dans le sang ; les conséquences peuvent être une hypoglycémie, des convulsions, des vomissements et un manque d'appétit, ainsi que des retards de développement mental et moteur.
Pour Sandi et Seth Hammer, ce fut une introduction effrayante au monde du dépistage néonatal. À l'époque, le New Jersey exigeait que les nourrissons soient testés pour seulement quatre troubles métaboliques -- phénylcétonurie, hypothyroïdie, galactosémie et drépanocytose.
Joshua a vécu. "Mais il a eu un départ très, très difficile", raconte sa mère au médecin. Son deuxième fils, Matthew, a bénéficié d'un traitement précoce pour le MSUD -- et maintenant, il y a un monde de différence entre les deux frères. "Joshua a des problèmes neurologiques. Il est plus souvent hospitalisé. Il ne se remet pas facilement. Nous pouvons voir les effets d'un diagnostic tardif."
En réalité, les nouveau-nés sont vulnérables à près de 50 troubles graves, explique Edwin Naylor, PhD, président de Neo Gen Screening, Inc, une société privée spécialisée dans les tests approfondis sur les nouveau-nés.
Certains de ces troubles sont héréditaires, mais la plupart ne le sont pas , dit-il.
Tous les États effectuent systématiquement un dépistage néonatal de quelques troubles métaboliques courants. Mais les parents sont de plus en plus préoccupés par des troubles moins courants mais mortels, notamment la mucoviscidose, explique M. Naylor au médecin. La mucoviscidose est une maladie génétique qui peut être diagnostiquée en détectant des quantités accrues de sel dans la sueur. Elle peut provoquer des anomalies au niveau des poumons et des sinus, du tractus gastro-intestinal et de la fertilité chez les hommes.
Une poignée de services similaires de dépistage des nouveau-nés ont fleuri à travers le pays, notamment le Baylor University Medical Center à Dallas, la Mayo Clinic à Rochester (Minnesota) et le Children's Hospital of Colorado à Denver.
Lorsque le dépistage est effectué dans les premiers jours de la vie d'un nourrisson, il permet un traitement précoce qui empêche la mort ou du moins améliore le sort du bébé, explique Naylor au médecin. S'il n'existe pas de traitement pour le trouble, les familles peuvent bénéficier d'un conseil génétique pour les aider à faire des projets.
Le service de dépistage est économique -- environ 50 dollars pour chaque bébé. Certains hôpitaux ont des accords contractuels avec ces services de dépistage, et le fournissent à un tarif réduit.
Au lieu de se débarrasser du cordon ombilical, de nombreux parents choisissent de faire prélever du sang sur le cordon et de le conserver. Seule une poignée d'entreprises privées proposent ce service de conservation du sang du cordon ombilical.
Le sang de cordon ombilical est une source très riche de cellules souches, explique Michael Lill, MD, directeur médical du programme de transplantation osseuse et de moelle du Cedar-Sinai Medical Center. Il est également directeur médical de la banque de sang de cordon de California Cryobank, Inc, une société spécialisée dans la conservation du sang de cordon et du sperme.
Cryogenics Laboratories, Inc. est une autre société californienne qui offre ce service.
Il s'agit d'une sorte de police d'assurance biologique, comme l'explique Lill. Les cellules souches sont des cellules immatures qui ont le potentiel de se développer en d'autres types de cellules. Elles peuvent être utilisées à la place de la moelle osseuse pour les greffes et ont beaucoup plus d'applications thérapeutiques possibles, explique-t-il au médecin.
Le vaste potentiel des cellules souches suscite l'enthousiasme pour le stockage du sang de cordon ombilical, explique Lill. "Les premières données [sont] très prometteuses. On pense que les cellules souches du sang de cordon ombilical pourraient être utilisées pour traiter les maladies cardiaques, les insuffisances hépatiques, et même transformer les cellules souches en neurones pour traiter la maladie de Parkinson", explique-t-il au médecin. En fonction de la compatibilité, un autre membre de la famille pourrait éventuellement utiliser le sang de cordon du bébé, lui aussi.
Une fois le sang reçu à la cryobanque, il est congelé dans de l'azote liquide, tout comme le sperme est congelé. "Il n'y a aucune raison pour que ces cellules ne soient pas viables pendant des décennies", ajoute Lill.
Il y a des frais d'installation initiaux (près de 800 dollars chez Cryobank), puis des frais de maintenance annuels (Cryobank facture 85 dollars).
"Nous demandons à la maman de s'inscrire d'abord chez nous -- comme pour n'importe quelle liste de cadeaux -- puis les amis appellent et font envoyer des chèques-cadeaux à elle ou à eux", explique Julie Levis, une porte-parole de Cryobank. "Il peut s'agir d'une surprise pour la mère, par exemple un cadeau d'un grand-parent qui paie tout. Nous pouvons faire les démarches administratives plus tard. "
