Tout le monde hérite des gènes de ses parents - une copie de chacun d'eux - mais les modifications d'un gène ou d'un ensemble de gènes n'ont pas toujours l'impact sur la santé que l'on pourrait imaginer.
Cela s'explique par le fait que les gènes individuels agissent rarement seuls. Au contraire, ils exercent leur influence en travaillant en coordination les uns avec les autres. Lorsque les scientifiques parlent de "génomique", ils font référence à l'analyse de tous les gènes d'une personne.
Alors, qu'est-ce que la médecine génomique ? En bref, c'est l'étude de l'impact collectif de l'ensemble des gènes d'une personne sur son organisme.
La médecine génomique est un domaine relativement nouveau, mais qui s'est développé rapidement au cours des dernières décennies. Ce domaine de la médecine a pris son essor après l'achèvement, en 2003, du projet du génome humain, une entreprise scientifique de grande envergure. Ce projet visait à cartographier et à comprendre tous les gènes de l'être humain. Les scientifiques qui y ont travaillé ont découvert que nous possédions probablement environ 20 500 gènes.
Lorsque vous réunissez tous vos gènes, vous obtenez votre génome : un ensemble complet d'instructions qui indiquent à votre corps comment croître et se développer. Ces instructions se présentent sous la forme d'ADN. Des sections d'ADN sont combinées pour former les gènes.
La médecine génomique aide déjà les scientifiques à déterminer les personnes susceptibles d'être atteintes de certaines maladies, notamment le cancer et les maladies infantiles rares. Elle peut également aider à associer les patients au traitement auquel ils sont le plus susceptibles de répondre.
Médecine génétique et médecine génomique
"Génétique" et "génomique" sont parfois utilisés de manière interchangeable, mais ce ne sont pas les mêmes. La génétique fait référence aux gènes spécifiques dont vous avez hérité. L'étude de la génétique se concentre sur les gènes individuels et leur fonctionnement.
Vous avez peut-être entendu dire que les mutations (changements) d'un gène spécifique peuvent vous exposer à certains problèmes de santé, ce qui est vrai. Les personnes porteuses d'une mutation BRCA, par exemple, ont un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Si vous vous inquiétez de votre risque de cancer du sein, vous pouvez demander à votre médecin si vous devriez passer un test sanguin pour vérifier la présence de cette mutation.
La médecine génomique, en revanche, est beaucoup plus large, car elle implique de cartographier l'ensemble de l'ADN de tous vos gènes dans le cadre d'un processus appelé séquençage génomique. Si cela semble plus compliqué - et ça l'est - les récents progrès technologiques l'ont rendu plus abordable.
Votre génome : Unique en son genre
Être humain signifie que votre génome est presque identique à celui de tout autre être humain -- mais pas exactement. Une infime fraction sera différente, ce qui explique pourquoi nous n'avons pas tous la même apparence ou les mêmes problèmes de santé. Certaines de ces différences sont héréditaires, mais d'autres proviennent de l'impact de votre mode de vie et de votre environnement sur vos gènes et modifient leur mode d'expression (épigénétique).
Les variations de votre génome personnel peuvent expliquer pourquoi vous êtes plus exposé à certaines maladies ou comment vous réagissez à un traitement spécifique. Elles pourraient même aider un médecin à diagnostiquer une maladie particulière. Toutefois, comme il s'agit d'un domaine nouveau et en développement, les utilisations pratiques sont limitées. Pour l'instant, le séquençage de votre génome sera probablement utile aux personnes atteintes de certains types de cancer ou de maladies rares non diagnostiquées.
Faut-il faire séquencer son génome ?
Il existe aujourd'hui plus de 6 000 affections qui pourraient être diagnostiquées à l'aide du séquençage génomique. Bien que cela semble être un grand nombre, vous devez savoir que la plupart de ces conditions sont rares. C'est pourquoi le séquençage génomique est le plus susceptible d'être utile pour expliquer pourquoi une personne présente de nombreux problèmes de santé congénitaux ou des troubles du développement modérés à sévères - en particulier si l'obtention d'un diagnostic correct a une incidence sur la manière dont ces problèmes sont traités.
Le séquençage du génome peut être utile si vous avez un enfant atteint d'une maladie grave que les médecins n'ont pas réussi à diagnostiquer. Il est possible que le séquençage du génome de votre enfant puisse aider à déterminer la raison pour laquelle il présente une déficience intellectuelle, un retard de développement, des crises d'épilepsie, des anomalies des membres, des infections fréquentes ou d'autres problèmes.
Certains patients atteints de cancer bénéficient également du séquençage de leur génome. Par exemple, la recherche suggère que cette méthode est plus utile que les tests génétiques traditionnels (qui ne vérifient que quelques mutations spécifiques) pour associer les patients atteints d'un cancer du sang au meilleur traitement pour eux. C'est là le cœur de la médecine de précision, une approche qui permet aux médecins d'adapter le traitement à un patient en fonction des variations de ses gènes (ou, dans le cas du cancer, des gènes présents dans les cellules cancéreuses) ainsi que d'autres facteurs.
Si vous êtes atteint d'un cancer, vous pouvez demander à votre médecin si vous devez envisager le séquençage du génome. En fonction de votre type de cancer, il est possible que le séquençage révèle des informations qui vous aideraient à choisir un traitement ou qui vous donneraient un aperçu de votre pronostic.
Quels sont les avantages et les inconvénients du séquençage du génome ?
La médecine génomique est très excitante, et il existe maintenant plusieurs entreprises qui séquenceront votre génome si vous voulez payer pour cela. Cette démarche présente des avantages potentiels. Si vous apprenez que vous avez une prédisposition génétique aux maladies cardiaques, par exemple, vous pouvez modifier votre mode de vie pour réduire votre risque.
Cependant, il existe plusieurs inconvénients potentiels qui méritent d'être pris en considération. Tout d'abord, les scientifiques ne comprennent pas encore le rôle de la plupart des gènes du génome humain, de sorte que votre test pourrait trouver des variations qui n'ont aucune signification connue.
Vous pouvez également penser à la possibilité qu'un tel test puisse donner lieu à des informations pénibles. Si vous découvriez que vous allez développer une maladie mortelle et incurable, voudriez-vous le savoir ? Certaines personnes pourraient le faire, mais d'autres pourraient trouver que cela ne fait que les rendre dépressives ou anxieuses.
Enfin, vous devez vous demander si vous êtes d'accord pour qu'une entreprise privée ait accès à toutes les informations contenues dans votre génome. Veillez à lire attentivement leur politique de confidentialité. N'oubliez pas que, comme il s'agit d'un domaine relativement nouveau, certaines entreprises sont peut-être encore en train de définir les meilleures pratiques pour assurer la sécurité de vos informations.
