Cutis laxa est le nom général d'un groupe de troubles rares qui affectent le tissu conjonctif. Ce tissu donne sa structure aux muscles, aux articulations, à la peau et aux organes. La plupart des types de cutis laxa sont héréditaires et se présentent à la naissance avec d'autres troubles, mais vous pouvez développer certaines formes plus tard dans votre vie ?
Le terme cutis laxa vient du latin et signifie "peau relâchée". Les troubles de la cutis laxa se caractérisent par une peau flasque et ridée qui n'est pas élastique. Si vous étirez la peau, elle se remet anormalement lentement en place. Il y a également un excès de peau tombante.
Quels sont les types de Cutis Laxa ?
Les quatre principaux types de cutis laxa sont :
La cutis laxa autosomique dominante (ADCL) ?
La cutis laxa autosomique dominante (ADCL) est causée par une seule copie d'un gène irrégulier que vous pouvez hériter de l'un ou l'autre de vos parents. Si vous êtes atteint de cutis laxa dominant, vos enfants auront 50 % de chances d'être atteints de cette maladie.
Dans certains cas, des modifications spontanées du gène se produisent de manière aléatoire et provoquent le cutis laxa. Ces types de mutations sont appelés mutations de novo et ne sont pas héréditaires. ?
Autosomique récessif ?
Le cutis laxa autosomique récessif survient lorsque vous recevez le même gène irrégulier de vos deux parents. Si vous recevez une copie normale du gène et une copie irrégulière, vous serez porteur du gène récessif de la cutis laxa mais vous ne présenterez peut-être aucun symptôme. Vos enfants auront 25 % de chances d'être atteints de cette maladie.
Forme récessive liée au chromosome X
La forme liée à l'X est parfois aussi appelée syndrome de la corne occipitale. Elle est considérée comme une maladie du transport du cuivre. De faibles niveaux de cuivre provoquent des problèmes de conversion des protéines d'élastine, ce qui entraîne de faibles niveaux d'élastine dans la peau.
Acquise
La cutis laxa acquise signifie que vous n'êtes pas né avec cette maladie, mais que vous pouvez la contracter plus tard dans votre vie. Certains chercheurs pensent que dans ce cas, vous êtes probablement porteur du gène, et qu'un déclencheur ultérieur l'active....
Quelles sont les causes de la cutis laxa ?
La plupart des cas de cutis laxa proviennent de modifications héréditaires de vos gènes de l'élastine. Vos gènes de l'élastine indiquent à votre corps comment fabriquer des protéines. Si ces gènes changent, votre corps aura du mal à fabriquer une protéine appelée élastine. Ces protéines sont un élément essentiel des fibres élastiques, qui constituent une partie de votre tissu conjonctif. Il se peut que l'élastine ne fonctionne pas correctement ou qu'il n'y en ait pas assez.
La cause exacte du type acquis est inconnue. Ce trouble survient souvent avec d'autres pathologies ou après une exposition à certains médicaments. Il s'agit notamment de :
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Infections
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Cancers comme le lymphome
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Les maladies inflammatoires comme la maladie cœliaque
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Maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde
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Médicaments comme la pénicilline
On pense que ces affections et ces médicaments sont des déclencheurs environnementaux et du système immunitaire qui activent le gène.
Quels sont les symptômes de la cutis laxa ?
Les symptômes du cutis laxa sont très variables et peuvent être différents même entre les membres d'une même famille. En général, la cutis laxa provoque des problèmes de formation d'élastine et de tissu conjonctif. Cela affecte la peau mais peut également affecter vos organes internes comme le cœur et les poumons.
Les symptômes comprennent: ?
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Une peau lâche qui pend dans les plis, en particulier sur le visage, le cou et les cuisses.
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Peau d'apparence tombante ou ridée
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Vous avez l'air plus vieux que votre âge
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Articulations lâches, parfois appelées " double articulation ".
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Rétrécissement ou renflement irrégulier des vaisseaux sanguins.
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Hernies du bas-ventre
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Hernies du nombril
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Des poches dans vos intestins appelées diverticules.
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Emphysème, une maladie pulmonaire causée par des problèmes avec les petits sacs dans vos poumons.
?Selon le type, la cutis laxa peut provoquer des symptômes graves, des handicaps et peut mettre la vie en danger. Certaines formes entraînent d'autres complications comme des malformations cérébrales, des artères tordues, un faible tonus musculaire, des crises d'épilepsie, des déficiences intellectuelles et des différences dans les traits du visage.
La Cutis Laxa peut-elle être guérie ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif du cutis laxa ni aucun traitement préventif de la maladie. Le traitement du cutis laxa se concentre sur la gestion des symptômes et le traitement d'autres conditions. Il s'agit notamment de :
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Les opérations chirurgicales visant à réparer les hernies
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Médicaments pour contrôler le gonflement
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Bêta-bloquants pour les problèmes cardiaques
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Botox pour les rides des poumons ?
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Inhalateurs corticostéroïdes pour l'emphysème.
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Physiothérapie
Parfois, vous pouvez avoir recours à la chirurgie plastique pour enlever la peau excédentaire et lâche, mais les effets ne sont que temporaires car la peau revient. ?
Des rendez-vous réguliers avec votre médecin sont importants pour gérer vos symptômes.
