Qu'est-ce que le syndrome auto-inflammatoire familial du froid (SAF) ?
Le SFAF est une maladie génétique rare. Elle affecte la façon dont votre corps contrôle l'inflammation. Les symptômes sont déclenchés par l'exposition au froid, bien que les experts ne sachent pas exactement pourquoi. C'est le type le plus léger du syndrome périodique associé à la cryopirine (CAPS).
Lorsque vous êtes atteint du CAPS, une protéine appelée cryopyrine ne fonctionne pas correctement. La cryopyrine sert d'échafaudage à un ensemble de molécules qui travaillent ensemble pour combattre les microbes ou réparer les blessures. Elles déclenchent l'inflammation, ce qui indique à votre système immunitaire de lancer le processus de guérison. Avec le FCAS, votre cryopyrine est hyperactive. Cela peut entraîner une inflammation quand vous n'en avez pas besoin. Vous pouvez présenter des symptômes tels qu'une éruption cutanée, de la fièvre et des douleurs articulaires.
Les signes du SFAE ont tendance à se manifester peu après la naissance. Mais il est possible que les premiers symptômes apparaissent à l'âge d'un enfant ou d'un jeune adulte. Les crises peuvent apparaître et disparaître tout au long de votre vie. Il n'existe pas de remède, mais des changements de mode de vie et des médicaments peuvent vous aider à gérer le SFC.
Causes
Les experts pensent que vous êtes atteint du SFCF lorsqu'il y a un changement, ou une mutation, dans votre gène NLRP3. Ce gène donne à votre corps des indications sur la façon d'utiliser la cryopyrine. Vous pouvez aussi avoir une mutation dans votre gène NLRP12. Ce gène contrôle votre monarque-1, une protéine qui agit comme un interrupteur d'inflammation.
Il semble que lorsqu'il y a un problème dans ces gènes, votre système immunitaire finit par produire trop d'interleukine-1. C'est une protéine qui favorise l'inflammation.
On est atteint de cette maladie quand on hérite d'un gène muté d'un de ses parents. Parfois, vos gènes peuvent changer d'eux-mêmes pendant la conception et vous pouvez être atteint du SAF. Les hommes et les femmes sont tout aussi susceptibles d'être atteints du SFC. Si vous en êtes atteint, il y a 50 % de chances que vous transmettiez la mutation génétique à votre enfant.
Les scientifiques n'ont découvert le SFC que récemment. Personne ne sait exactement combien de personnes en sont atteintes. Jusqu'à présent, on le trouve surtout chez les personnes originaires d'Amérique du Nord ou d'Europe. Les experts pensent qu'il y a environ une chance sur un million que vous l'ayez.
Symptômes
Vous pouvez avoir de légers problèmes de peau au quotidien. Vous pouvez aussi passer de longues périodes sans aucun signe de SFC. Lorsque vous avez une crise, vos symptômes peuvent se manifester dans les 10 minutes ou jusqu'à 8 heures après l'exposition au froid. Mais ils surviendront le plus souvent dans les deux heures qui suivent.
Chaque épisode dure généralement moins de 24 heures, mais il peut se prolonger pendant quelques jours. Voici les symptômes les plus courants que vous pourrez observer :
Éruption cutanée. Le SAF provoque de l'urticaire. Votre peau peut démanger et brûler. Vous pouvez avoir de grandes zones rouges appelées " patchs " ou " plaques ". Des taches brun-violet appelées pétéchies peuvent apparaître. Votre éruption cutanée peut commencer sur les parties de vos bras et de vos jambes exposées au froid. Elle peut s'étendre au reste du corps. Parfois, les parties du corps touchées peuvent gonfler.
Fièvre. La température de votre corps peut augmenter pendant quelques heures ou quelques jours. Vous pouvez avoir des frissons en même temps.
Douleurs articulaires. Cela peut se produire environ 4 à 6 heures après l'exposition au froid. Elle affectera probablement vos mains, vos genoux et vos chevilles.
Problèmes oculaires. Les parties blanches de vos yeux peuvent devenir rouges et irritées. C'est ce qu'on appelle une conjonctivite. Vos yeux peuvent être douloureux ou larmoyants. Votre vision peut devenir floue.
Vous pouvez également avoir :
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Nausées
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Fatigue
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Maux de tête
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Soif intense
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Transpiration excessive
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Douleurs musculaires
C'est rare, mais le SFC peut causer une amylose AA. C'est quand une inflammation continue provoque l'accumulation d'une protéine appelée amyloïde A. Cela peut provoquer des maladies rénales. Votre médecin peut vouloir vérifier le fonctionnement de vos reins de temps en temps.
Obtenir un diagnostic
Votre médecin vous fera passer un examen physique et vous interrogera sur vos antécédents médicaux. Parlez-lui de tous vos symptômes. Cela l'aidera à éliminer les maladies similaires. Cela inclut l'urticaire au froid acquise et d'autres troubles de la fièvre périodique. Votre médecin traitant peut vous adresser à un spécialiste qui connaît mieux les troubles génétiques.
Pour un diagnostic de FCAS, votre médecin vérifiera quatre des mesures suivantes :
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Vous avez des épisodes répétés de fièvre et d'éruption cutanée après une exposition au froid.
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Vous avez d'autres membres de votre famille atteints de FCAS.
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Vos crises commencent avant l'âge de 6 mois.
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Vos symptômes disparaissent généralement dans les 24 heures.
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Vous avez une rougeur des yeux (conjonctivite) en même temps.
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Vous ne présentez pas de surdité ou de gonflement des yeux, des ganglions lymphatiques ou des membranes séreuses (sérosite).
Votre médecin peut également prescrire :
Des analyses de sang. Il pourra vouloir vérifier votre taux de protéine C-réactive ou de protéine amyloïde A sérique. Ceux-ci sont souvent plus élevés chez les personnes atteintes d'affections auto-inflammatoires comme le SFC.
Tests génétiques. Un technicien de laboratoire peut vérifier dans votre sang la présence d'un changement dans votre gène NLRP3. Ce test est utilisé pour confirmer votre diagnostic. Mais toutes les personnes atteintes du SFC ne présentent pas cette mutation. D'autres tests génétiques pourraient être disponibles à l'avenir.
Questions pour votre médecin
Notez tout ce que vous aimeriez savoir avant votre rendez-vous. Ainsi, vous n'oublierez pas ce que vous aimeriez demander.
Voici quelques questions pour vous aider à démarrer :
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Quelles sont mes options de traitement ?
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Devrai-je prendre des médicaments pour le reste de ma vie ?
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Quels sont les effets secondaires des traitements médicamenteux ?
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Les produits biologiques augmenteront-ils mes risques d'infection ?
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Quelles options non médicales peuvent aider ?
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Mes symptômes vont-ils changer avec l'âge ?
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Y a-t-il un essai clinique auquel je peux participer ?
Votre médecin traitant ne sera peut-être pas en mesure de répondre à toutes vos questions. Vous pouvez lui demander de vous adresser à quelqu'un qui le pourra. Vous pouvez aussi chercher vous-même un spécialiste ou une clinique de génétique. Recherchez des ressources auprès de l'American College of Medical Genetics ou de la National Society of Genetic Counselors.
Vous pouvez également parler à quelqu'un au centre de contact de Genetic and Rare Diseases (GARD). Appelez le 888-205-2311 entre midi et 18 heures, heure de l'Est, du lundi au vendredi.
Traitement
Votre médecin peut vous suggérer un mélange de changements de mode de vie et de médicaments.
Le traitement du FCAS peut comprendre :
L'évitement du froid. Cela peut sembler évident, mais vous pouvez vous sentir mieux si vous restez au chaud. Voici quelques situations qui pourraient déclencher vos symptômes :
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Des températures froides à l'extérieur
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Un souffle de vent froid
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Brume humide ou pluie
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Air froid provenant du réfrigérateur
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Air conditionné
Les produits biologiques. Il n'est pas toujours possible d'éviter le rhume. Votre médecin peut vous administrer des produits biologiques - des médicaments fabriqués à partir de sources vivantes - pour prévenir ou atténuer les symptômes. Vous les recevrez par une injection sous-cutanée. Ils agissent de différentes manières pour bloquer la protéine inflammatoire interleukine-1.
Les produits biologiques utilisés pour le SAF comprennent :
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Anakinra
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Canakinumab
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Rilonacept
Le canakinumab et le rilonacept sont approuvés par la FDA pour traiter le SFC. L'anakinra est parfois utilisé hors AMM. Cela signifie qu'il n'a pas été approuvé pour traiter le SAFC, mais les médecins l'utilisent parce qu'il a été démontré qu'il aide les personnes atteintes de cette maladie.
Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Ils peuvent aider à soulager les douleurs articulaires et la fièvre.
Stéroïdes. Votre médecin peut vous en donner pendant une courte période pour ralentir votre système immunitaire. Mais ils peuvent provoquer des effets secondaires indésirables. Votre médecin peut passer en revue avec vous les avantages et les inconvénients.
Prendre soin de soi
Reposez-vous et réchauffez-vous quand vous en avez besoin. Consultez votre médecin si vos symptômes du FCAS ne sont pas maîtrisés. Vous disposez de meilleures options de traitement que par le passé. Si votre médecin traitant ne peut pas vous aider, vous pouvez en trouver un autre.
Ce à quoi il faut s'attendre
Le SFC est une maladie qui dure toute la vie, mais des médicaments comme les produits biologiques peuvent vous aider à vous sentir mieux. Les chercheurs continuent d'étudier le fonctionnement de la maladie. Il pourrait y avoir de meilleurs traitements à l'avenir.
Si vous souhaitez participer à une étude, consultez les essais cliniques sur ClinicalTrials.gov. Vous pouvez également ajouter votre nom et vos coordonnées au registre du United States Immunodeficiency Network (USIDNET). Votre expérience unique peut aider la communauté médicale à en savoir un peu plus sur le SFC. Visitez Usidnet.org pour plus d'informations.
Obtenir du soutien
Il n'y a pas beaucoup de personnes atteintes du FCAS, mais vous n'êtes pas seul. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres personnes qui comprennent votre expérience. Cela inclut les personnes atteintes d'autres types de maladies auto-inflammatoires.
Si vous ne savez pas par où commencer, demandez à votre médecin ou à votre assistant social. Ils connaissent peut-être un groupe de soutien général ou spécifique à une maladie que vous pouvez rejoindre. Des sites Web comme Autoinflammatory Alliance ou RareConnect peuvent également vous orienter dans la bonne direction.
