Qu'est-ce que l'angioedème héréditaire ?
L'angioedème héréditaire est une maladie génétique rare qui provoque un gonflement sous la peau et la muqueuse de l'intestin et des poumons. Il peut se produire dans différentes parties de votre corps.
Vous êtes né avec un angioedème héréditaire (AOH). Bien que vous en soyez toujours atteint, le traitement vous aide à le gérer.
Le traitement s'est beaucoup amélioré et les chercheurs continuent à chercher de nouvelles solutions.
Les symptômes se manifestent le plus souvent dans l'enfance et s'aggravent pendant l'adolescence. De nombreuses personnes ne savent pas que l'AOH est à l'origine de leur gonflement avant d'être adultes. L'endroit du corps où se trouve l'AOH, la fréquence des crises et leur intensité varient d'une personne à l'autre. Les crises peuvent aller et venir et se déplacer à différents endroits au cours d'une même crise... Le gonflement... disparaît généralement de lui-même, mais il peut aussi mettre la vie en danger.
Votre gorge peut enfler. Cela peut couper vos voies respiratoires et peut être mortel. Donc, si vous savez que vous avez un AOH et que vous ressentez un changement de ce type, appelez immédiatement le 911.
La fréquence des crises peut varier. Vous... pouvez avoir des crises aussi souvent que toutes les 1 à 2 semaines ou 1 à 2 par an, et elles peuvent être difficiles à gérer.
Causes
Avec cette maladie, une certaine protéine dans votre corps n'est pas en équilibre. Cela amène de petits vaisseaux sanguins à pousser du liquide dans les zones voisines de votre corps. Cela entraîne un gonflement soudain.
Un problème avec un gène qui fabrique une protéine sanguine appelée inhibiteur du C1 est souvent à l'origine de l'AOH. Dans la plupart des cas, vous n'avez pas assez de cette protéine. Dans d'autres, vous avez des niveaux normaux mais elle ne fonctionne pas correctement.
Pour la forme la plus courante d'AOH, si l'un de vos parents est atteint d'AOH, vous avez 50 % de chances de l'être aussi. Mais parfois, le changement de gène se produit pour des raisons inconnues. Si vous avez le gène cassé, vous pouvez le transmettre à vos enfants.
Symptômes
Le principal symptôme est le gonflement. Vous n'aurez pas les démangeaisons ou l'urticaire que l'on rencontre souvent dans les réactions allergiques. Une crise peut durer de 2 à 5 jours.
Elle peut se produire dans différentes parties du corps :
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Bouche ou gorge
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Mains
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Pieds
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Visage
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Organes génitaux
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Ventre
Le gonflement de la gorge est le symptôme le plus dangereux.
Le gonflement des pieds et des mains peut être douloureux et rendre difficile la vie quotidienne.
Le gonflement du ventre peut provoquer :
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une douleur extrême
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Nausées
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Vomissements
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Diarrhée
Vous pouvez remarquer des signes avant-coureurs avant le début du gonflement. Il peut s'agir de :
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Fatigue extrême
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Douleurs musculaires
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Picotements
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Maux de tête
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Mal au ventre
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Voix rauque
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Changements d'humeur
Déclencheurs
Bien que vous ne puissiez pas dire quels sont vos déclencheurs, les plus courants sont :
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Le stress ou l'anxiété
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Blessure mineure ou chirurgie
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Maladies telles que le rhume ou la grippe
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Activités physiques telles que taper à la machine, marteler ou pousser une tondeuse à gazon.
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Médicaments, dont certains utilisés pour l'hypertension artérielle et l'insuffisance cardiaque congestive.
Les femmes peuvent remarquer une différence dans le nombre ou la netteté des crises lorsqu'elles :
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ont leurs règles
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sont enceintes. Pour certaines femmes, cela ne se produit pas aussi souvent lorsqu'elles sont enceintes, mais les crises reviennent après l'accouchement.
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Utiliser une contraception ou un traitement hormonal substitutif contenant des œstrogènes. Les femmes disent généralement avoir des crises plus nombreuses et plus graves lorsqu'elles prennent ces médicaments.
Obtenir un diagnostic
Si vous avez eu des symptômes d'AOH, votre médecin peut vous demander :
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Quels sont les changements que vous avez remarqués ?
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Où avez-vous eu des gonflements ? A quelle fréquence ?
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En avez-vous eu au visage, au cou, à la langue ou à la gorge ?
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Avez-vous remarqué des changements qui se produisent avant le début du gonflement ?
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Avez-vous eu des problèmes d'estomac ou une opération de l'estomac ?
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Est-ce que quelqu'un dans votre famille a un problème de gonflement ?
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Avez-vous, ou un membre de votre famille, été traité pour des allergies ?
Le bon diagnostic est essentiel. Parfois, les personnes sont traitées pour des allergies alors que c'est en réalité l'AOH qui provoque leur gonflement. Les antihistaminiques et les corticostéroïdes qui traitent les allergies ne fonctionnent pas bien pour cette maladie.
Vous pouvez souffrir d'un grave gonflement de l'estomac, de douleurs, de diarrhée et d'une déshydratation sévère et si le diagnostic est erroné, cela peut conduire à une chirurgie dont vous n'avez pas besoin.
Votre médecin vous fera passer un examen physique. Vous devrez également subir des analyses de sang pour confirmer que vous êtes atteint de l'AOH.
Si vous en êtes atteint, demandez à votre médecin de vous adresser à un spécialiste qui connaît bien cette maladie. Vous devriez également demander à votre médecin de faire tester les autres membres de votre famille, même si personne ne présente de symptômes.
Questions à poser à votre médecin
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Dois-je faire d'autres tests ?
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Que puis-je attendre de cette pathologie ?
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Quels sont les traitements que vous recommandez ? Quels sont leurs effets secondaires ?
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Que dois-je faire si ma gorge enfle ? Quelle en est la probabilité ?
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Comment puis-je savoir ce qui déclenche mes crises ?
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Est-ce que je vais transmettre cette maladie à mes enfants ?
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Ma famille doit-elle faire un test de dépistage de l'AOH ?
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Cela affectera-t-il mes projets de fonder une famille ?
Traitement
Les médecins peuvent utiliser des médicaments pour traiter ou prévenir les crises :
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Berotralstat (Orladeyo)
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Inhibiteur de l'estérase C1 ?(Berinert, ?Cinryze, Haegarda)
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Conestat alfa (Ruconest)
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Ecallantide (Kalbitor)
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Icatibant (Firazyr)
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Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Vous pouvez également avoir besoin d'oxygène ou de liquides en perfusion pour soulager vos symptômes.
Votre médecin fera des recommandations sur ce dont vous avez besoin.
Prendre soin de soi
Apprenez-en le plus possible sur l'AOH afin de pouvoir prendre des décisions éclairées sur votre traitement... et les médicaments avec lesquels vous devez être prudent.
Si vous pouvez déterminer vos déclencheurs, vous pourrez mieux les éviter. Il est utile de noter vos crises et vos symptômes dans un journal et de rechercher des schémas.
Parlez à votre médecin avant d'effectuer des travaux dentaires. Il se peut qu'il vous demande de prendre des médicaments pour éviter une poussée. Parlez également à votre médecin avant de prendre un nouveau médicament sur ordonnance. Il est possible qu'ils déclenchent une crise.
Gardez vos informations médicales sur vous à tout moment.
Si votre enfant est atteint d'AOH, notez tout changement de comportement que vous observez avant une crise. En grandissant, il devra apprendre à connaître ses déclencheurs et ses besoins de traitement.
Assurez-vous que tous les soignants et les membres de la famille connaissent la maladie et savent ce qu'il faut faire en cas de crise.
N'oubliez pas : Tout gonflement de la gorge est une urgence. Prenez vos médicaments contre les crises ? et appelez le 911.
Entrez en contact avec d'autres personnes qui vivent avec l'AOH. Elles peuvent partager leurs points de vue et leurs conseils pour vous aider à gérer vos symptômes.
Ce à quoi vous pouvez vous attendre
Il n'y a pas de remède à l'AOH, mais de nouveaux traitements ont permis aux personnes concernées de gérer leurs symptômes et de mener une vie active.
Obtenir de l'aide
Pour en savoir plus sur l'AOH et trouver le soutien d'autres personnes qui en sont atteintes, visitez le site Web de l'Association américaine de l'angioedème héréditaire à l'adresse www.haea.org.
