Le mot cyclopia vient du nom grec Cyclopes. Les cyclopes étaient des créatures mythiques qui n'avaient chacune qu'un seul œil, situé au centre de leur front. La cyclopie est une maladie très rare qui fait qu'un bébé naît avec un seul œil. Cela se produit en raison du développement atypique du cerveau qui se produit pendant la grossesse ?
La cyclopie est très rare et ne concerne qu'une naissance sur 40 000 à 95 000. Elle s'accompagne souvent d'autres problèmes physiques importants. Elle est, tragiquement, toujours fatale.
En savoir plus sur la cyclopie. ?
Quelles sont les causes de la cyclopie ?
La cyclopie, ou le fait de n'avoir qu'un seul œil, est un symptôme associé à une affection cérébrale appelée holoprosencéphalie alobaire. Elle se développe au tout début de la grossesse, généralement au cours du premier mois de gestation. Chez un embryon typique, c'est le moment où le cerveau se divise en deux hémisphères. Dans le cas d'un embryon atteint de cyclopie, le cerveau ne se divise pas comme il le devrait. De plus, le reste de la tête et le visage ne se développent pas de façon typique.
Les embryons atteints de cyclopie ont une apparence faciale inhabituelle. Comme le visage ne s'est pas divisé de manière égale, les traits ne sont pas typiques. L'effet le plus notable de cette maladie est le développement atypique des yeux. Au lieu de deux yeux placés de part et d'autre de la ligne médiane du visage, les embryons atteints de cyclopie peuvent ne développer qu'un seul œil au milieu du visage. Il peut aussi y avoir deux globes oculaires dans une seule orbite.
Les autres différences faciales dues à la cyclopie sont :
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Absence de nez
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Un proboscis tubulaire à la place du nez
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Mauvais placement du nez ou du proboscis, soit au-dessus de l'orbite, soit à l'arrière du crâne.
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Fente palatine
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Fente labiale
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Petit crâne
Dans certains cas, la cyclopie et l'holoprosencéphalie sont présentes en même temps que d'autres syndromes génétiques qui causent des problèmes supplémentaires lors du développement de l'embryon. Malheureusement, la cyclopie entraîne des problèmes physiques si graves qu'elle est incompatible avec la vie. La plupart des bébés atteints sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance. Il n'y a pas de cas de bébés atteints de cyclopie vivant plus de six mois après la naissance. ?
Autres formes d'holoprosencéphalie
L'holoprosencéphalie alobaire est la forme la plus grave de cette affection, mais ce n'est pas le seul type. Il existe d'autres variantes, notamment: ?
L'holoprosencéphalie semi-lobaire. Dans ce cas, les côtés gauche et droit du cerveau sont fusionnés le long des lobes frontal et pariétal. Cette pathologie se traduit par des caractéristiques faciales telles qu'un nez aplati, une narine unique, une fente labiale médiane ou bilatérale, ou une fente palatine.
Holoprosencéphalie lobaire. La division du cerveau est plus importante, mais les hémisphères cérébraux sont fusionnés dans le cortex frontal. Cela peut entraîner une fente labiale bilatérale, des yeux très rapprochés ou un nez déprimé. Les traits peuvent ne pas être affectés.
Variante interhémisphérique moyenne Une section moyenne du cerveau est fusionnée. Cela peut se traduire par des yeux rapprochés, un nez déprimé et étroit. Il peut également n'y avoir aucune différence faciale. ?
L'holoprosencéphalie peut s'accompagner de problèmes de santé, bien que tous les enfants ne présentent pas le même ensemble de problèmes. Voici quelques-uns des problèmes qui peuvent survenir : ?
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Crises d'épilepsie
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Hydrocéphalie (présence de liquide dans le cerveau)
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Anomalies du tube neural
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Dysfonctionnement hypophysaire ?
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Petite taille
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Difficultés d'alimentation
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Problèmes cardiaques et pulmonaires
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Retard de développement et déficience intellectuelle
L'espérance de vie des enfants atteints d'holoprosencéphalie dépend de la gravité de l'affection. Dans certains cas, les enfants ont d'autres problèmes de santé qui suscitent d'importantes inquiétudes. Dans d'autres cas, les enfants peuvent n'avoir que des handicaps légers et aucune limitation physique. ?
Qui est à risque pour la cyclopie ?
Naître avec une cyclopie est très rare. Les experts estiment que la majorité des grossesses au cours desquelles l'embryon développe une cyclopie se terminent par une fausse couche. Les futurs parents n'ont rien fait de mal pour provoquer l'holoprosencéphalie, et il n'y a rien qu'ils auraient pu faire pour l'empêcher. Aucun facteur de risque connu ne fait courir à un embryon un risque plus élevé de cyclopie ou de toute autre forme d'holoprosencéphalie.
Comment détecte-t-on la cyclopie ?
Dans certains cas, les médecins peuvent repérer les symptômes de la cyclopie lors d'une échographie pendant la grossesse. Dans les formes moins graves d'holoprosencéphalie, l'affection peut ne pas être perceptible avant la naissance ou plus tard. Certains enfants nés avec des formes moins graves d'holoprosencéphalie présentent des retards de développement qui se manifestent immédiatement ?
Les enfants atteints d'une forme moins grave d'holoprosencéphalie peuvent avoir besoin de passer des tests pour découvrir la nature de l'affection. Ils peuvent avoir besoin d'une combinaison de scanners cérébraux et de tests génétiques pour obtenir un diagnostic définitif. Il n'y a pas de traitement curatif, mais les enfants peuvent bénéficier d'un soutien pour leurs besoins particuliers. ?
Apprendre que votre grossesse risque d'aboutir à une mortinaissance ou que votre enfant risque de souffrir de problèmes graves est un véritable crève-cœur. Si vous pensez que votre bébé pourrait être atteint d'une forme d'holoprosencéphalie, vous devriez en parler à votre médecin. Il peut recommander des conseils et un soutien médical pour vous et votre famille. ?
