L'agénésie rénale est un trouble rénal congénital, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. Les perspectives pour certains types de cette affection sont bonnes. ?
Qu'est-ce que l'agénésie rénale ?
La plupart des gens naissent avec deux reins. L'agénésie rénale est une maladie héréditaire dans laquelle un ou les deux reins ne se forment pas pendant que votre bébé est dans l'utérus.
Les reins de votre bébé ajoutent de l'urine au liquide amniotique dans l'utérus, qui les protège pendant leur croissance. Le liquide amniotique contient d'importantes vitamines et des nutriments et il est important pour la croissance, en particulier pour le développement des poumons. ?
Si les reins de votre bébé ne se forment pas, il n'y aura pas assez de liquide amniotique, ce qui provoque un état appelé oligohydramnios. Cela peut entraîner une pression sur votre bébé et d'autres irrégularités de croissance.
Il existe deux types d'agénésie rénale :
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L'agénésie rénale unilatérale, qui se produit lorsqu'un seul rein se développe. De nombreux bébés et adultes vivent avec un seul rein.
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L'agénésie rénale bilatérale, qui se produit lorsque les deux reins ne grandissent pas et provoque une absence d'urine. ?
Causes de l'agénésie rénale
La cause exacte de l'agénésie rénale est inconnue, mais il s'agit d'une maladie génétique. Si vous êtes née avec un seul rein ou avec d'autres malformations rénales, votre bébé est plus susceptible d'avoir le même problème... ?
L'agénésie rénale peut se manifester sous la forme de symptômes d'autres maladies héréditaires rares qui sont présentes à la naissance. Il s'agit notamment :
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Le syndrome de l'œil de chat, où il y a une fissure dans l'œil, pas d'ouverture anale et une agénésie rénale.
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Séquence de Rokitansky, où le vagin et l'utérus ne se forment pas complètement.
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le syndrome de Fraser, où votre bébé naît avec des paupières scellées et des organes sexuels partiellement formés.
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le syndrome de Melnick-Fraser, qui entraîne une perte d'audition et des malformations rénales.
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Défauts du canal mullérien, des reins et des vertèbres cervicales, ou association MURCS, qui entraîne des vertèbres irrégulières et l'absence de vagin et de reins ?
L'agénésie rénale unilatérale est fréquente chez les bébés qui ont une faible croissance pendant la grossesse, une condition appelée restriction de croissance intra-utérine. Elle est également plus fréquente dans le cas de jumeaux ou de grossesses multiples. ?
La recherche suggère que certains produits chimiques et comportements pendant la grossesse pourraient augmenter le risque d'agénésie rénale. Il s'agit notamment :
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Certains médicaments
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Vous fumez ?
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Boire de l'alcool
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Prise de drogues illicites comme la cocaïne
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Obésité
L'agénésie rénale est rare. Le type unilatéral survient dans 1 cas sur 1000 à 2000 naissances vivantes. L'agénésie rénale bilatérale survient dans 1 cas sur 4500 naissances vivantes. Le type bilatéral est plus fréquent chez les garçons.
Diagnostic de l'agénésie rénale
L'agénésie rénale est généralement découverte lors de l'échographie de grossesse. Si votre médecin pense que votre bébé est atteint de cette maladie, il peut recommander un test génétique et un conseil génétique. ?
Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon de tissu du placenta ou du liquide amniotique pour rechercher des gènes spécifiques. Le conseil génétique vous donne des informations sur les maladies causées par des modifications génétiques et sur ce à quoi vous devez vous attendre. ?
Il est possible que vous soyez orienté vers un spécialiste des reins pour enfants afin d'être suivi et de préparer un traitement à la naissance... ?
L'agénésie rénale peut être suspectée pendant la grossesse et confirmée après la naissance. Votre médecin utilisera différents examens d'imagerie comme une échographie, une imagerie par résonance magnétique ou une intervention chirurgicale pour établir le diagnostic.
Symptômes de l'agénésie rénale
Si votre bébé est né avec une agénésie rénale unilatérale, il se peut qu'il ne présente aucun symptôme ni aucune autre anomalie congénitale. La plupart des bébés vivent une vie normale sans aucun autre problème et parfois, la maladie n'est découverte que plus tard dans la vie. Le seul rein qu'ils ont va grossir pour faire le travail de deux reins.
Parfois, les bébés atteints d'agénésie rénale unilatérale naissent précocement et ont des organes génitaux irréguliers. Certaines personnes peuvent avoir des problèmes urinaires plus tard dans leur vie. Il peut s'agir de :
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Retour de l'urine de la vessie dans des tubes, appelés uretères, et parfois dans les reins.
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Une pression sanguine élevée
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Lésions rénales qui entraînent un taux élevé de protéines dans l'urine.
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Insuffisance rénale ?
Les bébés nés avec une agénésie rénale bilatérale ont besoin d'un traitement médical dans l'utérus pour survivre. Sans reins, ils ne peuvent pas fabriquer d'urine pour le liquide amniotique. D'autres organes peuvent ne pas se développer. Ils peuvent ne survivre que quelques heures ou quelques jours après la naissance en raison de graves problèmes pulmonaires.
Traitement de l'agénésie rénale
Si une agénésie rénale est découverte pendant la grossesse, vous serez transférée dans une équipe spécialisée qui se concentre sur les grossesses à haut risque. Si votre médecin pense que votre bébé est atteint d'agénésie rénale bilatérale, il pourra également ajouter des soins palliatifs à votre équipe. Ils vous aideront à faire des choix en matière de soins de fin de vie après la naissance.
Il n'existe aucun traitement curatif de l'agénésie rénale bilatérale. Des études cliniques avec des thérapies expérimentales sont en cours, mais le traitement à la naissance est un traitement de soutien qui rendra votre bébé confortable avec de la chaleur, de l'oxygène ou des médicaments contre la douleur. Certains parents choisissent de ne pas poursuivre la grossesse ?
Le traitement de l'agénésie rénale unilatérale varie. Tant qu'il y a suffisamment de liquide amniotique dans l'utérus, il se peut qu'il n'y ait pas d'autres problèmes ou symptômes.
Votre bébé devra subir des contrôles continus chaque année pour traiter tout symptôme ou toute complication comme l'hypertension artérielle ou le reflux de l'urine, qui pourrait causer des lésions rénales.
En ce qui concerne les troubles congénitaux, les contrôles et les dépistages pendant la grossesse sont importants. Ils peuvent aider votre médecin à déceler tout problème de santé que votre bébé pourrait avoir, comme l'agénésie rénale, et vous aider à prendre des décisions concernant sa santé. ?
