Que sont les tests de caryotype ?
Les tests de caryotype consistent à examiner de près les chromosomes à l'intérieur de vos cellules pour voir s'ils présentent des caractéristiques inhabituelles. Ils sont souvent effectués pendant la grossesse pour détecter des problèmes chez le bébé. Ce type de procédure est également appelé test génétique ou chromosomique, ou analyse cytogénétique.
Lorsque vous êtes enceinte, le médecin voudra effectuer plusieurs tests de dépistage prénatal qui recherchent certains troubles génétiques et chromosomiques. Un test vous sera probablement proposé au cours de votre premier trimestre et un autre au cours du deuxième trimestre.
La plupart des femmes obtiennent des résultats qui se situent dans la fourchette normale et ne nécessitent pas d'autres tests. Mais si l'un de vos tests de dépistage montre des signes de problème, le médecin vous proposera des tests de suivi afin que vous puissiez savoir avec certitude si votre bébé en pleine croissance présente des problèmes génétiques ou chromosomiques.
Utilisations des tests de caryotype
Les êtres humains possèdent 46 chromosomes. Les bébés en héritent 23 de leur mère et 23 de leur père.
Parfois, les bébés ont un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant ou un chromosome anormal. Les tests de caryotype permettent de vérifier si l'un de ces cas s'est produit chez votre bébé. Les éléments les plus courants que les médecins recherchent avec les tests de caryotype sont :
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Syndrome de Down (trisomie 21). Un bébé a un chromosome 21 supplémentaire, ou troisième chromosome. Cela affecte l'apparence et l'apprentissage du bébé.
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Syndrome d'Edwards (trisomie 18). Un bébé a un 18e chromosome supplémentaire. Ces bébés ont généralement de nombreux problèmes, et la plupart ne vivent pas plus d'un an.
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Syndrome de Patau (trisomie 13). Un bébé a un 13e chromosome supplémentaire. Ces bébés ont généralement des problèmes cardiaques et une déficience mentale grave. La plupart ne vivront pas plus d'un an.
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Le syndrome de Klinefelter. Un bébé garçon a un chromosome X supplémentaire (XXY). Il peut traverser la puberté à un rythme plus lent et... ne pas pouvoir avoir d'enfants.
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Le syndrome de Turner. Un bébé fille a un chromosome X manquant ou endommagé. Cela provoque des problèmes cardiaques, des problèmes de cou et une petite taille.
Les tests de caryotype peuvent être utilisés pour autre chose que la recherche de défauts de naissance.
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Si vous avez eu des difficultés à tomber enceinte ou si vous avez fait plusieurs fausses couches, le médecin peut vouloir vérifier si vous ou votre partenaire avez un problème de chromosomes.
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Vous pouvez savoir si vous avez un trouble que vous pourriez transmettre à votre enfant.
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Ils peuvent tester un bébé mort-né pour voir s'il y avait un problème génétique.
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Ils peuvent trouver la cause de certains problèmes physiques ou de développement de votre bébé ou jeune enfant.
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Les tests chromosomiques peuvent montrer si un nouveau-né est un garçon ou une fille dans les rares cas où ce n'est pas clair....
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Certains types de cancer peuvent provoquer des modifications chromosomiques. L'analyse du caryotype peut vous aider à trouver le bon traitement. ?
Types de tests de caryotype
Les tests de caryotype ne peuvent être réalisés que pendant certaines semaines de votre grossesse. Votre médecin vous proposera le test de caryotype qui vous convient le mieux en fonction de l'avancement de votre grossesse et de vos risques.
Il est plus probable que votre bébé ait un problème de chromosomes si :
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Vous avez 35 ans ou plus.
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Vous avez un autre enfant ou un membre de votre famille qui présente une anomalie chromosomique.
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Vous ou votre partenaire avez quelque chose d'inhabituel dans vos chromosomes.
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Vous avez des antécédents de fausses couches ou avez eu un bébé mort-né.
Les tests comprennent :
Le prélèvement de villosités choriales (CVS). Les médecins utilisent une longue aiguille pour prélever un petit échantillon de cellules de votre bébé dans les villosités choriales, qui sont des tissus du placenta (l'organe qui se forme dans votre utérus pour nourrir votre bébé en pleine croissance).
Les médecins envoient ces cellules à un laboratoire pour des tests supplémentaires. Les résultats peuvent indiquer si votre bébé est atteint ou non du syndrome de Down, de la trisomie 13, de la trisomie 18 ou d'autres problèmes génétiques.
Si le médecin estime que vous avez besoin d'une BC, vous pouvez la subir entre la 10e et la 13e semaine. Il est possible qu'elle entraîne une fausse couche. Cela arrive à 1 femme sur 100 qui subit le test. Il y a également un risque pour le bébé, c'est pourquoi les médecins ne le proposent que s'il y a de fortes chances que votre bébé ait un problème.
Amniocentèse. Les médecins obtiennent des échantillons de cellules de votre bébé en prélevant une petite quantité de liquide amniotique (le liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus) à l'aide d'une longue aiguille qu'ils plantent dans votre abdomen. Les cellules sont ensuite envoyées à un laboratoire pour y être analysées.
Les résultats des tests peuvent indiquer si votre bébé est atteint de l'un des problèmes génétiques que le test CVS peut détecter, ainsi que de certaines anomalies du tube neural, qui sont des problèmes graves pouvant affecter le cerveau ou la colonne vertébrale de votre bébé.
Si le médecin estime que vous avez besoin d'une amniocentèse, celle-ci peut être effectuée entre la 15e et la 20e semaine. Il est possible que vous fassiez une fausse couche, mais ce risque est plus faible qu'avec la BC. Cela n'arrive qu'à une femme sur 200 qui subit l'intervention.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse. Si vous subissez un test chromosomique parce que vous avez un cancer ou une maladie du sang, le médecin peut avoir besoin d'un échantillon de moelle osseuse. Il le prélève généralement dans l'os de votre hanche à l'aide d'une aiguille spéciale pendant que vous êtes engourdi mais éveillé.
Risques liés au test de caryotype
Les procédures utilisées pour prélever des cellules en vue du test de caryotype comportent certains risques. Il est possible que la BC ou l'amniocentèse provoque une fausse couche. Vous pouvez également avoir des saignements abondants ou contracter une infection à la suite d'une aspiration et d'une biopsie de moelle osseuse.
Résultats du test de caryotype
Lorsque le laboratoire renvoie vos résultats, il a examiné les chromosomes de votre bébé, les résultats sont donc définitifs : Soit votre bébé a un problème génétique, soit il n'en a pas.
C'est différent des tests de dépistage antérieurs, qui ne pouvaient que dire qu'il y avait un risque élevé ou faible de problème. Votre médecin discutera des résultats du test avec vous.
