Grâce à de nouveaux tests, y compris des kits à domicile, il est désormais plus facile que jamais de connaître vos chances d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique avant de tomber enceinte.
Les médecins recommandent généralement un test génétique si vous ou votre partenaire présentez un risque élevé de transmettre certaines maladies, comme la fibrose kystique. Et grâce à ces tests de dépistage, le nombre de personnes atteintes de certaines maladies, comme la maladie de Tay-Sachs, a considérablement diminué.
Mais que se passe-t-il si vous n'êtes pas à haut risque ? Devriez-vous vérifier vos gènes avant de tomber enceinte ? Votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à décider.
Comment fonctionnent les tests génétiques
De nombreux troubles génétiques surviennent lorsqu'une personne possède deux mauvaises copies d'un gène, une de chaque parent. Si vous n'avez qu'une seule copie défectueuse, vous ne présenterez pas les symptômes de la maladie, mais vous en êtes " porteur ". Votre bébé ne naîtra avec la maladie que si vous et votre partenaire lui transmettez tous deux le mauvais gène.
Pour vérifier si vous êtes porteuse d'une maladie génétique, votre médecin prélève un petit échantillon de votre salive ou de votre sang lors d'un examen avant votre grossesse. Il enverra les échantillons à un laboratoire pour qu'ils soient testés. Si vous utilisez un kit à domicile, vous prélèverez l'échantillon et l'enverrez vous-même au laboratoire.
Les tests examinent de près votre ADN à la recherche de gènes qui sont liés à certaines maladies. Les tests de dépistage standard vérifient :
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la mucoviscidose
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Syndrome de l'X fragile
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Troubles sanguins tels que la drépanocytose
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La maladie de Tay-Sachs
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Atrophie musculaire spinale
Des tests plus récents, appelés dépistages élargis des porteurs génétiques, peuvent également trouver des gènes défectueux pour plus de 400 autres troubles, dont certains sont rares et disposent de peu de traitements.
Qui a besoin d'un dépistage ?
Si vous ou votre partenaire souffrez d'une maladie génétique héréditaire, votre médecin vous recommandera probablement à tous les deux de passer un test génétique. Il pourra également vous proposer un test si vous appartenez à un groupe ethnique présentant un risque élevé de certaines maladies génétiques, telles que :
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juif ashkénaze (maladie de Tay-Sachs et autres)
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Afro-Américain (drépanocytose)
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Méditerranéenne et sud-est asiatique (thalassémie)
Si vous ne faites pas partie de l'un de ces groupes, réfléchissez à ce que les résultats d'un dépistage pourraient signifier pour vous avant de décider d'en subir un.
Avantages et inconvénients des tests génétiques
Un test effectué avant la grossesse ne peut pas vous dire sans aucun doute si votre enfant sera atteint d'une maladie. Les résultats d'un test de dépistage génétique aident seulement les médecins à prédire avec plus de précision vos chances de transmettre des gènes problématiques à vos enfants.
Voici quelques-uns des avantages des tests génétiques :
Il permet de découvrir des problèmes inconnus. Un grand nombre des gènes défectueux découverts par ces tests ne sont pas liés à votre race, votre ethnie ou vos antécédents familiaux. Vous pourriez ne jamais savoir que vous ou votre partenaire en êtes porteurs. Si vous connaissez votre risque, vous pouvez prendre des décisions éclairées concernant votre famille.
Fournit des réponses sur vos antécédents familiaux. Les résultats peuvent vous aider à déterminer si vous faites partie d'un groupe à haut risque, en particulier si vous ne connaissez pas vos antécédents familiaux ou si vous êtes issu d'un milieu multiethnique.
Le test est simple. Le prélèvement d'un échantillon de sang ou de salive avant la grossesse est rapide et inoffensif.
Quelques inconvénients :
Les résultats peuvent être incorrects. Aucun test n'est précis à 100 %. Le vôtre pourrait dire que vous n'êtes pas porteuse d'un gène alors que vous l'êtes réellement. À l'inverse, très rarement, un résultat pourrait indiquer que vous êtes porteur d'un gène défectueux alors que vous ne l'êtes pas. Ces résultats erronés, ou la possibilité que vos tests soient erronés, peuvent être source de stress lorsque vous prenez des décisions concernant la naissance d'un enfant.
Vous ne pouvez pas toujours savoir comment les gènes affecteront votre bébé. Même si vous savez qu'il y a une chance que votre enfant hérite de gènes défectueux, vous ne pourrez peut-être pas dire s'il présentera des symptômes de la maladie, quelle en sera la gravité, ou s'ils s'aggraveront avec le temps, selon la maladie.
Autres éléments à prendre en compte
Les tests de porteurs génétiques peuvent donner aux gens des informations importantes, mais ils ne conviennent pas à tout le monde. Réfléchissez bien avant de prendre votre décision :
Comment les résultats pourraient-ils m'affecter ? Le fait de connaître vos chances de transmettre une maladie génétique vous rendra-t-il plus ou moins inquiète pendant la grossesse ?
Comment les résultats peuvent-ils affecter ma famille ? Le fait de partager (ou de ne pas partager) vos résultats avec les membres de votre famille qui pourraient également être concernés par cette information pourrait provoquer des tensions.
Quelles seront mes prochaines étapes ? Réfléchissez à l'avance à la manière dont vous allez réagir à la nouvelle de vos résultats. Il peut être utile de parler avec un conseiller en génétique, qui peut vous aider à réfléchir aux possibilités et à vos options. Demandez une recommandation à votre médecin.
