Tests génétiques pour le risque de cancer de l'ovaire

Par Janie McQueen

Pour vous aider à évaluer vos risques de contracter un cancer de l'ovaire, les médecins peuvent effectuer une analyse de votre sang - ou parfois de votre salive - appelée test du gène BRCA. Il analyse votre ADN pour déterminer si vous avez une mutation, ou un changement, dans un ou deux gènes : BRCA1 et BRCA2. Ces gènes vous protègent généralement contre les cancers du sein et des ovaires. Mais leurs variantes, qui sont fréquentes dans les familles, peuvent les empêcher de fonctionner comme ils le devraient.

D'autres gènes sont liés à des risques plus élevés de contracter un cancer de l'ovaire, notamment RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1, etc.

Qui doit faire le test ?

Vous avez plus de chances de vous voir proposer le test s'il y a des antécédents de cancer de l'ovaire dans votre famille. Le grand public ne le reçoit généralement pas. Environ 1,2 % seulement des femmes sont atteintes d'un cancer de l'ovaire au cours de leur vie. Toutefois, environ 40 % des femmes porteuses d'une variante BRCA1 dangereuse et environ 15 % des femmes ayant hérité d'une variante BRCA2 dangereuse seront atteintes d'un cancer de l'ovaire avant l'âge de 70-80 ans.

Cependant, même si vous avez des antécédents de cancer de l'ovaire dans votre famille, vous n'héritez pas toujours de la mutation.

Le test génétique peut être une option pour vous si :

  • Vous avez eu ou on vous a diagnostiqué un cancer de l'ovaire.

  • Vous avez eu au moins deux types d'autres cancers.

  • Vous êtes apparenté à une personne porteuse d'une mutation BRCA1 ou BRCA2.

  • Vous êtes atteinte du syndrome de Lynch. Les femmes atteintes de cette maladie héréditaire ont 9 à 12 % de chances de contracter un cancer de l'ovaire au cours de leur vie.

  • Vous avez au moins un parent qui a eu un cancer et qui répond aux critères de ce type de test génétique.

  • Vous avez eu un test génétique négatif il y a plus de 3 ans. La technologie des tests s'améliore constamment.

Populations particulières

Si vous avez une ascendance juive ashkénaze - ou d'Europe de l'Est - votre test peut comporter un panel multigénique, qui recherche plusieurs gènes et mutations à la fois. Il est fréquent que les personnes de cette population présentent trois variations BRCA1 et BRCA2 distinctes. C'est ce qu'on appelle l'effet fondateur, ou variante fondatrice, qui peut se produire lorsque des groupes sont isolés par la culture ou la géographie.

Conseil génétique

Un conseiller en génétique est un professionnel certifié qui a reçu une formation spéciale en génétique médicale. Il vous guidera à travers vos options, examinera vos antécédents familiaux et vous aidera à décider si le test génétique peut vous apporter des informations susceptibles d'améliorer votre santé. La plupart des personnes intéressées par un test génétique bénéficient de ce type de conseil.

Un conseiller en génétique peut également vous aider :

  • Choisir les tests qui vous donneront le plus d'informations sur vos chances d'avoir un cancer de l'ovaire.

  • Vous guider dans le processus de test, notamment en parlant de la précision et des limites des tests.

  • Vous conseiller sur les réactions émotionnelles, psychologiques et sociales que vous pourriez avoir lorsque vous recevrez les résultats de votre test.

  • Discutez des prochaines étapes pour obtenir un diagnostic, et passez en revue les options de traitement si nécessaire.

  • Vous conseiller sur la manière de partager vos résultats avec les membres de votre famille.

Se faire tester

Un professionnel de santé vous prélèvera du sang dans une veine, comme pour toute autre analyse de sang. Ensuite, votre échantillon est envoyé à un laboratoire pour analyser votre ADN. Certains tests utilisent la salive.

Il faut parfois attendre quelques semaines avant d'obtenir les résultats. S'ils sont positifs, vous avez une mutation qui augmente vos risques de développer un cancer de l'ovaire. La bonne nouvelle, c'est que cela ne veut pas dire que vous l'aurez et qu'il existe des moyens de réduire davantage votre risque. Le résultat positif peut également mettre votre équipe de santé en alerte afin de détecter rapidement le cancer s'il se manifeste.

Il a été démontré que la prise de pilules contraceptives à long terme (5 ans ou plus) peut réduire de 50 % le risque de cancer de l'ovaire chez certaines femmes. Cependant, les contraceptifs oraux comportent d'autres risques qui doivent être soigneusement évalués avec votre médecin.

Les interventions chirurgicales qui peuvent réduire le risque sont la ligature des trompes de Fallope ou l'hystérectomie, qui consiste à enlever l'utérus. Mais les experts estiment que ces interventions ne devraient être pratiquées que si elles sont justifiées par une autre raison médicale.

Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours clairs. Si le résultat de votre test est négatif, il se peut que vous n'ayez pas à subir le test de dépistage de la mutation. Mais vous pourriez tout de même présenter un autre type de changement génétique qui n'a pas encore été associé au cancer de l'ovaire. Un résultat de variante de signification incertaine signifie que le laboratoire a trouvé une mutation qui peut ou non être liée au cancer de l'ovaire.

Un test négatif ne signifie pas nécessairement la fin de vos tests génétiques. Comme dans le cas d'un résultat incertain, consultez votre médecin ou votre conseiller en génétique pour voir s'il existe d'autres options.

Hot