Qui fait partie de votre équipe de soins pour la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry affecte de nombreuses parties de votre corps, de votre cœur à votre système digestif. Pour bien la gérer, vous avez besoin d'une équipe de médecins et d'autres professionnels de santé. Ils travailleront ensemble pour vous aider à éviter bon nombre des problèmes que cette maladie peut causer.

Comme vous allez consulter de nombreux médecins, il est important que chacun d'entre eux connaisse vos antécédents médicaux et tous les médicaments que vous prenez. Veillez à partager votre dossier médical avec tous les professionnels de santé que vous consultez.

Un médecin sera chargé de vos soins. Il peut s'agir d'un spécialiste des maladies génétiques comme la maladie de Fabry.

Votre médecin principal vous examinera et vous recommandera des traitements comme l'enzymothérapie substitutive (ETS), qui remplace l'enzyme dont votre organisme a besoin pour décomposer les graisses. Votre médecin peut également vous recommander des traitements qui aident votre propre enzyme à mieux fonctionner.

Ce médecin peut également vous orienter vers d'autres spécialistes et coordonner vos soins avec eux.

Cardiologue

Un cardiologue diagnostique et traite les problèmes cardiaques dus à la maladie de Fabry. Ce médecin effectuera des contrôles réguliers de votre cœur et traitera des problèmes tels que :

• rythme cardiaque anormal (arythmie)

• Gonflement de la chambre de pompage gauche du cœur (hypertrophie ventriculaire gauche).

• Insuffisance cardiaque

Neurologue

Un neurologue traite les maladies du système nerveux -- le cerveau et la moelle épinière. La maladie de Fabry peut endommager les vaisseaux sanguins du cerveau et augmenter vos risques d'accident vasculaire cérébral ou d'autres problèmes du système nerveux.

Les neurologues traitent les symptômes de la maladie de Fabry comme :

• Faiblesse ou absence de mouvement (paralysie).

• Perte du contrôle musculaire

• Vertiges

• Vision double

• Difficulté à parler

• Maux de tête

• Brûlures ou picotements dans les mains ou les pieds.

Dermatologue

Parfois, les premiers symptômes de la maladie de Fabry apparaissent sur votre peau. L'une des modifications cutanées les plus courantes est une excroissance dure, rougeâtre et noire, ressemblant à une verrue, appelée angiokératome.

Les dermatologues traitent ces excroissances et d'autres symptômes cutanés de la maladie de Fabry, comme une transpiration anormale.

Médecin des yeux

Presque toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry présentent des stries grises, brunes ou jaunes dans leur cornée -- la partie claire à l'avant de l'œil. Ces stries n'affectent généralement pas la vue. Mais, rarement, la maladie de Fabry peut entraîner des problèmes oculaires plus graves, comme la cataracte, qui peut provoquer une perte de la vue.

Votre ophtalmologue vous fera passer régulièrement des examens de la vue à l'aide d'un outil appelé lampe à fente. La détection et le traitement précoce des problèmes oculaires peuvent contribuer à protéger votre vision.

Médecin spécialiste des reins

C'est l'un des médecins les plus importants que vous consulterez. La maladie rénale peut être une complication grave de la maladie de Fabry, et elle s'aggravera si vous ne la traitez pas.

La mise en place précoce d'un traitement d'urgence peut aider à prévenir les problèmes rénaux. Un médecin spécialiste des reins, appelé néphrologue, vous surveillera pour détecter toute atteinte rénale et traitera immédiatement la maladie rénale si vous en êtes atteint.

Gastro-entérologue

La maladie de Fabry peut provoquer des symptômes digestifs qu'un spécialiste appelé gastro-entérologue peut traiter. Par exemple, vous pouvez avoir des problèmes tels que :

• douleurs au ventre

• Ballonnements

• Nausées

• Constipation

• Diarrhée

Ces symptômes peuvent être légers, ou suffisamment graves pour interférer avec votre vie quotidienne. L'ERT peut aider à prévenir ces problèmes. Votre médecin peut vous suggérer des changements de régime alimentaire ou vous prescrire des médicaments pour les traiter.

Audiologiste

La maladie de Fabry endommage parfois les nerfs des oreilles qui vous aident à entendre et à rester en équilibre. Ces dommages peuvent entraîner des bourdonnements d'oreilles (acouphènes), une sensation de tournis appelée vertige ou une perte d'audition.

Les audiologistes diagnostiquent et traitent les pertes auditives et les troubles de l'équilibre. Vous devez consulter l'un de ces spécialistes après le premier diagnostic de la maladie de Fabry, puis tous les 6 mois pour des contrôles. Les traitements de la perte d'audition et des autres symptômes comprennent des appareils auditifs et des médicaments.

Physiothérapeute

Un kinésithérapeute vous enseignera des exercices pour soulager les symptômes tels que la faiblesse et la perte d'équilibre. Il peut également vous aider à peaufiner votre programme d'exercices pour que vous puissiez rester actif sans vous blesser.

Diététicien

Certains aliments améliorent les symptômes comme les nausées ou la diarrhée, ou font baisser l'inflammation dans votre corps. Le bon régime alimentaire est également important si vous avez des problèmes rénaux.

Un diététicien peut travailler avec vous pour créer un plan de repas adapté à vos besoins de santé.

Psychologues et conseillers en santé mentale

Vous pouvez trouver que le fait de vivre avec une affection de longue durée comme la maladie de Fabry peut augmenter votre niveau de stress. Parfois, cela peut conduire à des sentiments de dépression.

Un conseiller ou un psychologue peut vous parler des problèmes de santé mentale auxquels vous êtes confronté et vous donner des conseils pour vous aider à les gérer.

Conseiller en génétique

Un conseiller génétique est impliqué dans le processus de dépistage génétique de la maladie de Fabry. Après avoir été testé, cette personne vous aide à comprendre vos résultats.

Le conseiller peut également vous suggérer d'autres spécialistes à consulter et vous recommander un test génétique pour les autres membres de votre famille qui risquent d'être atteints de la maladie de Fabry.

Travailleur social

Le travailleur social aide les personnes atteintes de maladies chroniques à gérer leurs soins quotidiens. Cette personne peut :

• vous donner des informations sur la maladie de Fabry

• Vous aider à trouver des services comme le transport et les aides à domicile.

• Offrir des conseils sur les questions financières et d'assurance

Pour trouver un médecin ou d'autres spécialistes qui traitent la maladie de Fabry, demandez à votre médecin traitant ou consultez le site Internet de la National Fabry Disease Foundation.