C'est souvent un processus long et difficile d'être diagnostiqué avec l'hATTR-CM, qui est causé par une mutation génétique rare, mais il est possible de créer un plan de gestion de la maladie qui inclut un traitement.
De soignante à patiente, Faye cherche à faire la lumière sur l'ATTR-CM héréditaire.
Pour Faye, une mère de deux enfants de 44 ans originaire de Caroline du Sud, la famille est tout. Elle a servi d'aidant principal à son père pendant plusieurs années jusqu'à ce qu'il décède finalement d'une cardiomyopathie amyloïde transthyrétine héréditaire (hATTR-CM), une maladie grave et souvent sous-diagnostiquée qui entraîne une insuffisance cardiaque.
Même lorsque Faye a commencé à faire de la rétention de liquide dans les jambes et à prendre 25 livres en un seul mois alors que son estomac se durcissait, elle n'a pas immédiatement fait le lien avec la maladie de son père.
Il lui a fallu plusieurs visites chez le médecin avant de trouver un cardiologue qui lui a fait passer les bons tests, notamment un électrocardiogramme (ECG) et une scintigraphie au pyrophosphate (PYP), qui ont confirmé qu'elle était bien atteinte d'ATTR-CM C la même maladie qu'elle a vu son père endurer.
"Lorsque j'ai officiellement reçu le diagnostic, je pense que j'étais dans le déni", se souvient-elle. "J'attendais que le médecin me dise qu'ils avaient tort".
Découvrez le parcours de Faye dans le cadre du programme hATTR-CM C et ce qui l'aide à continuer.
L'ATTR-CM C est souvent confondu avec d'autres maladies cardiaques
L'ATTR-CM est un type d'amyloïdose, une maladie dans laquelle certaines protéines changent de forme, ou "se replient mal". Avec le temps, les protéines mal repliées peuvent s'accumuler dans d'autres parties du corps et s'accumuler dans le cœur. Le muscle cardiaque s'épaissit et se raidit, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque. L'ATTR-CM est une maladie progressive, ce qui rend important un diagnostic précoce.
L'ATTR-CM provoque un grand nombre des mêmes symptômes que l'insuffisance cardiaque, comme la fatigue, l'essoufflement et le gonflement des jambes et des pieds, mais elle peut également causer le syndrome du canal carpien, la rupture du tendon du biceps, des problèmes gastro-intestinaux et une sténose spinale inférieure, des symptômes qui ne sont généralement pas associés au cœur.
Ceci, associé à une faible sensibilisation à la maladie, même parmi les professionnels de la santé, signifie que l'ATTR-CM peut souvent être confondue avec des affections cardiaques plus courantes, telles que l'insuffisance cardiaque. Par conséquent, le parcours du patient atteint d'ATTR-CM peut être long et compliqué. Certains patients déclarent avoir vu jusqu'à cinq médecins avant d'obtenir un diagnostic correct.
Le lien génétique de l'ATTR-CM
Il existe deux types d'ATTR-CM : le type sauvage et le type héréditaire. Le type sauvage est la forme la plus courante de la maladie et est associé au vieillissement, touchant principalement les hommes blancs/caucasiens de plus de 60 ans. L'ATTR-CM héréditaire, qui est la maladie de Faye, est causée par une mutation génétique et peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.
Après son diagnostic, Faye a consulté un conseiller génétique qui a confirmé qu'elle était porteuse de la mutation génétique T60A à l'origine de l'ATTR-CM C héréditaire, tout comme son père. Mais contrairement à son père, Faye a reçu un diagnostic précoce et a travaillé avec son cardiologue pour créer un plan de gestion de la maladie comprenant un traitement approprié.
"Le fait d'être diagnostiquée tôt a totalement changé ma vision de la vie", dit-elle. "Maintenant, je veux partager mon histoire avec autant de personnes que possible pour aider à éduquer les autres sur l'ATTR-CM".
Faye attribue à son mari, Brad, le mérite de lui avoir donné l'énergie et le soutien nécessaires pour être une source de lumière pour d'autres personnes confrontées à un diagnostic similaire. "Je ne pouvais pas le faire toute seule", confie-t-elle. "Je ne pourrais pas faire ce voyage sans lui".
Parler à votre médecin de l'ATTR-CM
Si vous présentez des symptômes apparemment sans rapport (par exemple, rythme cardiaque irrégulier, fatigue, essoufflement, syndrome du canal carpien) ou si vous avez des antécédents familiaux de problèmes cardiaques et que l'on vous a diagnostiqué une insuffisance cardiaque, parlez-en à votre médecin traitant ou à un cardiologue. Qu'ils semblent liés ou non, il est important de partager tous vos symptômes avec votre médecin. Il pourra ainsi se faire une idée complète de votre passé et de vos antécédents médicaux actuels afin de poser un diagnostic approprié. Vous pouvez créer votre propre guide personnalisé pour vous aider à préparer votre prochaine visite chez le médecin sur www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
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