L'amylose hATTR est une maladie dans laquelle un gène mute dans le foie, formant des amas de cellules difformes. Ces amas forment ensuite des dépôts amyloïdes qui affectent les nerfs, le cœur et la digestion.
L'amylose héréditaire ATTR (hATTR) est une maladie familiale.
CeCe était une infirmière praticienne dans une clinique de santé publique, où elle apportait souvent du réconfort aux autres lorsqu'ils recevaient des diagnostics difficiles. Son propre diagnostic a pris plusieurs années et une série de médecins, mais quand elle l'a finalement reçu, sa vie a été changée de façon spectaculaire.
Son premier symptôme était le syndrome du canal carpien dans les deux mains, et elle se réveillait souvent la nuit avec les mains et les poignets brûlants de douleur. Elle a consulté son médecin traitant, mais ce n'était que le début. Lorsque CeCe a commencé à ressentir un essoufflement important, à avoir des difficultés à marcher sur de courtes distances et à remarquer que ses chevilles étaient enflées, elle a réalisé que ses symptômes étaient devenus trop lourds à gérer. "De 2005 à 2011, j'ai vu un neurologue, un pneumologue, un cardiologue, un gastro-entérologue et enfin un rhumatologue", raconte CeCe. "J'ai reçu de multiples diagnostics erronés".
Elle a finalement appris qu'elle souffrait d'amyloïdose hATTR, une maladie héréditaire rare qui peut évoluer rapidement. Une fois que CeCe a eu un diagnostic, elle a pu élaborer un plan avec son médecin pour l'aider à gérer cette maladie.
Cette maladie génétique rare touche environ 50 000 personnes dans le monde.
L'amylose hATTR est causée par une variante génétique héréditaire, ou modification, du gène de la transthyrétine (TTR). Ce changement dans le gène TTR peut également être appelé mutation. Plus de 120 variantes génétiques différentes pouvant causer l'amylose hATTR ont été découvertes. Ces variantes affectent la fonction d'une protéine appelée TTR, une protéine naturelle qui est fabriquée principalement dans le foie et qui transporte des substances telles que la vitamine A.
Dans l'amylose hATTR, une variante du gène TTR fait que la protéine prend une forme anormale et se plie mal. Ce changement de forme entraîne l'accumulation de la protéine dans diverses parties du corps, notamment les nerfs, le cœur et le système digestif. L'ensemble des protéines anormales est appelé dépôt amyloïde et provoque les symptômes de l'amyloïdose hATTR.
L'amylose hATTR peut provoquer toute une série de symptômes.
Les symptômes de l'amylose hATTR peuvent varier considérablement chez les personnes atteintes, même au sein d'une même famille. L'âge auquel les symptômes apparaissent généralement varie entre le milieu de la vingtaine et le milieu de la soixantaine. Comme les symptômes de l'amylose hATTR peuvent s'aggraver avec le temps, il est important d'en parler à votre médecin dès que possible. Parmi les symptômes généralement observés figurent :
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Picotements et/ou engourdissement dans les mains et les pieds.
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Syndrome du canal carpien dans les deux mains
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Douleurs brûlantes
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Perte de sensibilité à la température
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Vertiges en position debout
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Essoufflement
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Diarrhée ou constipation
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Perte de poids involontaire
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Nausées et vomissements
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Dysfonctionnement sexuel
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Faiblesse
Il ne s'agit pas d'une liste complète des symptômes que peuvent ressentir les patients atteints d'amyloïdose hATTR. Chaque patient a une expérience différente, et il se peut que vous ne ressentiez pas tous ces symptômes, ou que vous ne les ressentiez pas en même temps. Les symptômes de l'amylose hATTR peuvent s'aggraver avec le temps.
Consultez une liste plus détaillée des symptômes sur le site The Bridge.
Un diagnostic qui affecte toute la famille
L'amylose hATTR étant transmise par les membres de la famille, un diagnostic peut également affecter les enfants et les petits-enfants. L'amylose hATTR est une affection autosomique dominante, ce qui signifie que chaque enfant d'un parent atteint d'amylose hATTR a 50 % de chances d'hériter de la variante génétique à l'origine de cette affection. Un membre de la famille peut hériter de la variante du gène TTR, mais le fait de posséder cette variante ne signifie pas nécessairement qu'il développera l'amylose hATTR. Bien que tout le monde puisse être exposé à cette maladie, elle est plus fréquente dans certaines ethnies, comme les personnes d'origine africaine, brésilienne, française, irlandaise, japonaise, portugaise et suédoise.
Envisagez le conseil et les tests génétiques
Si vous ressentez des symptômes ou si vous avez connaissance d'antécédents familiaux d'amylose hATTR, parlez-en à votre médecin pour connaître le plan d'action adéquat. Si votre médecin pense que vous êtes à risque pour la maladie, il peut vous recommander de travailler avec un conseiller en génétique. Les conseillers génétiques sont des professionnels de santé formés qui peuvent :
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Travailler avec des personnes qui envisagent un test génétique et fournir des conseils après un test.
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aider les gens à comprendre la génétique, l'hérédité et le risque de maladie.
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Discuter des avantages, des limites et des implications potentielles des tests génétiques.
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Fournir des informations sur le soutien et les ressources
Un test génétique permettra de déterminer si une personne est porteuse d'une variante du gène TTR associée à l'amyloïdose hATTR. Si une variante du gène est identifiée, les membres de la famille d'une personne atteinte peuvent utiliser cette information pour aider à déterminer leur propre risque.
En savoir plus sur l'amylose hATTR
Découvrez les symptômes de l'amylose hATTR, comprenez si le test génétique vous convient et apprenez comment parler de votre maladie avec votre médecin. Une ressource qui peut être utile est The Bridge, un programme conçu pour aider à sensibiliser, fournir une éducation et des outils précieux pour les patients, leurs familles et les soignants.
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