Les possibilités sont illimitées, mais seul le temps nous le dira.
Génome humain
Ce que signifie vraiment la cartographie.
Revue médicale par Annie Finnegan Des archives du docteur
27 juin 2000 -- Depuis l'annonce de l'ébauche du génome humain, les métaphores décrivant cet accomplissement spécial ont été presque aussi nombreuses que les gènes encore non cartographiés : Lewis et Clark, l'homme sur la lune, le livre de la vie, tout simplement phénoménal.
Pour ce qui est des réalisations, toutes ces hyperboles risquent de ne pas suffire. Mais en attendant, il y a encore du travail à faire pour réaliser véritablement toute la générosité de la cartographie du génome humain.
Stephen T. Warren, PhD, professeur de génétique humaine à la faculté de médecine de l'université Emory à Atlanta, explique au docteur qu'il y a "encore un effort substantiel à fournir, et je pense que ce qu'il faut retenir, c'est qu'il y a eu beaucoup de travail pour obtenir la séquence, mais qu'à elle seule, elle ne nous dira pas grand-chose tant que nous n'aurons pas accompli une autre quantité énorme de travail".
D'ici 2003, le projet du génome humain vise à cartographier l'ensemble du génome humain avec une précision de presque 100 %. L'entreprise privée qui a également cartographié le génome, Celera Genomics, affirme déjà avoir cartographié 99% du génome.
Craig Venter, président de Celera, affirme que la prochaine étape du projet est la "phase d'interprétation", au cours de laquelle nous "découvrons ce que tout cela signifie."
Une partie de cette découverte consistera à cataloguer les substances qui aident à déterminer les différences entre les personnes. Ces différences peuvent conduire à certains des premiers avantages de l'actuelle "ébauche" du génome.
En mettant le doigt sur les différences entre les individus, les médecins pourraient être en mesure de prescrire des médicaments dont ils savent qu'ils seront efficaces, au lieu d'utiliser la méthode "au petit bonheur la chance" actuellement en vigueur. "Vous pourriez accélérer la thérapie tout de suite, vous choisissez le médicament dont vous savez qu'il a une forte probabilité de fonctionner dès le départ, sans aucun essai et erreur", explique Warren au médecin.
Bien que des milliers de gènes aient été identifiés, on ignore encore combien de gènes restent à découvrir. Certaines estimations dépassent les 100 000, mais la plupart sont inférieures à ce chiffre.
Après avoir découvert les gènes, les scientifiques doivent ensuite déterminer ce qu'ils font, c'est-à-dire quelle protéine ils fabriquent et comment ils affectent l'organisme. En fait, un gène indique à l'organisme de fabriquer une certaine protéine qui a ensuite une fonction particulière au sein de la personne.
Ensuite, bien sûr, il faut utiliser cette information. Selon M. Warren, "le fait d'avoir une cible [pour le médicament] est préférable à la façon dont la plupart des médicaments sont conçus, qui est plutôt aléatoire". S'il est possible d'isoler la protéine codée par le gène, et si cette protéine est impliquée dans la maladie, alors un médicament peut éventuellement être développé contre ce gène ou cette protéine spécifique.
Il faudra des dizaines d'années pour adapter les médicaments à l'homme, mais les nouveaux médicaments basés sur la matière première récemment libérée pourraient commencer à profiter aux gens dans un peu plus d'une décennie, selon M. Warren.
Un autre aspect du génome humain qui fait la une des journaux est la possibilité de présélectionner les personnes en fonction de la probabilité qu'elles soient atteintes d'une certaine maladie. Cette présélection pourrait s'accélérer dans un avenir proche.
Ces informations pourraient inciter les gens à prendre des mesures préventives contre une maladie, notamment une maladie cardiaque ou un diabète de type 2, qui pourrait avoir des causes environnementales. Pour d'autres maladies, sans traitement connu, l'avantage est plus difficile à définir : "Quel est l'avantage de savoir que l'on va avoir la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques ou la maladie d'Alzheimer à l'âge de 15 ans ? demande Warren.
La cartographie du génome humain est très en avance sur le calendrier prévu, et il est possible que des progrès similaires soient réalisés grâce à des innovations futures. Par exemple, IBM travaille sur un superordinateur appelé Blue Gene qui pourrait déchiffrer une partie du mystère qui se cache derrière le fonctionnement des protéines.
Cette "biologie computationnelle" ou "bioinformatique", comme l'appelle Warren, pourrait recueillir des informations "sans avoir à faire l'expérience, ... alors pour concevoir un médicament, par exemple, vous n'aurez peut-être pas à résoudre la structure de la protéine en laboratoire, vous pourrez faire une prédiction raisonnable de la structure dans l'ordinateur".
Il y a même d'autres "retombées". Par exemple, en utilisant la technologie actuelle, le génome du riz a presque été cartographié, et cela pourrait avoir "beaucoup d'implications pour la faim dans le monde", dit Warren au docteur.
"L'une des choses est, dit-il, que nous ne pouvons même pas anticiper ou envisager toutes les choses que nous pouvons faire avec cette information ; il y a peut-être des choses incroyablement importantes auxquelles personne n'a beaucoup réfléchi."
