Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome XXY, est une affection des garçons et des hommes causée par un chromosome X supplémentaire. Il peut affecter le développement physique et mental.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique dans laquelle un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire. Au lieu des chromosomes XY typiques des hommes, ils ont XXY, c'est pourquoi cette condition est parfois appelée syndrome XXY.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne le savent généralement que lorsqu'ils rencontrent des difficultés pour avoir un enfant. Il n'y a pas de remède, mais on peut le traiter.
Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter ?
On reçoit le chromosome X supplémentaire par hasard. Soit l'ovule, soit le spermatozoïde qui s'est réuni pour vous créer avait un chromosome X supplémentaire. Les femmes plus âgées ont un risque légèrement plus élevé d'avoir un garçon atteint du syndrome XXY, mais ce risque est faible.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir :
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Un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule, ce qui est le plus fréquent.
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Un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules seulement, appelé Klinefelter en mosaïque, dans lequel on ne présente pas autant de symptômes.
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Plus d'un chromosome X supplémentaire, ce qui est très rare et plus grave.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
Certains hommes présentent des symptômes de Klinefelter dès l'enfance, mais d'autres ne savent pas qu'ils en sont atteints avant la puberté ou l'âge adulte. De nombreux hommes ne réalisent jamais qu'ils en sont atteints car les symptômes ne sont pas toujours présents.
Les symptômes de Klinefelter varient selon l'âge et comprennent :
Bébés: ?
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Hernie
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Plus calme que d'habitude
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Plus lent à apprendre à s'asseoir, à ramper et à parler.
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Testicules qui ne sont pas tombés dans le scrotum.
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Muscles plus faibles
Enfants: ?
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Difficulté à se faire des amis et à parler de ses sentiments.
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Faible niveau d'énergie
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Problèmes d'apprentissage de la lecture, de l'écriture et des mathématiques
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Timidité et manque de confiance en soi
Adolescents: ?
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Seins plus gros que la normale
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Moins de poils sur le visage et le corps, et ils apparaissent plus tard.
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Moins de tonus musculaire, et les muscles se développent plus lentement que d'habitude.
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Bras et jambes plus longs, hanches plus larges et torse plus court que les autres garçons de leur âge.
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La puberté n'arrive jamais, arrive plus tard ou ne se termine pas tout à fait
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Petit pénis et testicules petits et fermes.
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Plus grand que la normale pour la famille
Adultes : ?
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Infertilité ?(ne peuvent pas avoir d'enfants parce qu'ils ne peuvent pas fabriquer assez de sperme).
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Faible libido
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Faible taux de testostérone
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Problèmes pour obtenir ou conserver une érection
Diagnostic du syndrome de Klinefelter
Pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter, votre médecin commencera par un?examen physique et des questions sur vos symptômes et votre état de santé général. Il examinera probablement votre poitrine, votre pénis et vos testicules et effectuera quelques tests simples, comme la vérification de vos réflexes.
Votre médecin pourra ensuite effectuer deux tests principaux :
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L'analyse des chromosomes... Également appelée analyse du caryotype, cette analyse sanguine examine vos chromosomes.
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Les tests hormonaux : ils permettent de vérifier les taux d'hormones dans le sang ou les urines.
Traitement du syndrome de Klinefelter
Il n'est jamais trop tard pour traiter le syndrome de Klinefelter, mais plus on commence tôt, mieux c'est.
L'un des traitements les plus courants est la thérapie de remplacement de la testostérone. Il peut commencer à la puberté et peut stimuler les changements corporels typiques, comme la pilosité faciale et une voix plus grave. Il peut également contribuer à la taille du pénis et au renforcement des muscles et des os, mais il n'affecte pas la taille des testicules ni la fertilité.
Un traitement de remplacement de la testostérone ? tout au long de votre vie peut aider à prévenir certains des problèmes à long terme qui accompagnent le syndrome de Klinefelter.
Les autres traitements comprennent :
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Counseling?et soutien pour les problèmes de santé mentale
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Traitement de la fertilité (dans certains cas, utilisation de votre propre sperme pour concevoir un enfant).
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L'ergothérapie et la physiothérapie pour aider à la coordination et à la musculation.
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Chirurgie plastique pour réduire la taille des seins
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Orthophonie pour les enfants
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Soutien à l'école pour aider les compétences sociales et les retards d'apprentissage.
Si votre enfant est atteint de Klinefelter, les choses qui pourraient l'aider sont :
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Faire du sport et d'autres activités physiques pour se muscler.
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Participer à des activités de groupe pour apprendre des compétences sociales
Complications du syndrome de Klinefelter
De nombreux problèmes causés par le syndrome de Klinefelter sont dus à une baisse du taux de testostérone. Vous pouvez avoir un risque légèrement plus élevé de :
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Problèmes auto-immuns, tels que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde, dans lesquels votre système immunitaire attaque les parties saines de votre corps.
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Cancer du sein?et cancers qui affectent votre?sang, votre moelle osseuse et vos ganglions lymphatiques.
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Affections de vos glandes hormonales, telles que le diabète.
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Maladies cardiaques et problèmes de vaisseaux sanguins
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Maladie pulmonaire
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Problèmes de santé mentale, tels que l'anxiété et la dépression.
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Faiblesse des os, appelée ostéoporose.
Pronostic du syndrome de Klinefelter
Un traitement peut aider les garçons et les hommes atteints du syndrome de Klinefelter à mener une vie heureuse et saine. Les progrès des traitements de fertilité ont permis à certains d'entre eux d'engendrer des enfants. En général, l'espérance de vie est normale. Certaines recherches ont révélé que l'espérance de vie des hommes atteints de cette maladie peut être inférieure d'un an ou deux à celle des hommes qui n'en sont pas atteints ? en raison d'autres problèmes de santé liés à Klinefelter.
