La dégénérescence maculaire juvénile est le terme utilisé pour désigner plusieurs maladies oculaires héréditaires qui touchent les enfants et les jeunes adultes, notamment la maladie de Stargardt, la maladie de Best et le rétinoschisis juvénile. Pour en savoir plus, consultez votre médecin.
Ces maladies sont dues à des modifications génétiques transmises dans les familles. Malheureusement, il n'existe aucun traitement. Les aides visuelles, l'entraînement adapté et d'autres outils peuvent aider les jeunes atteints de perte de vision à rester actifs. Les chercheurs continuent de chercher des moyens de prévenir et de traiter la DMJ.
Le conseil génétique peut renseigner les parents sur ces problèmes oculaires et leur permettre de déterminer les risques pour leurs enfants. Le conseil aide également les familles à comprendre comment la vision de leur proche est affectée.
La DMJ endommage la macula, le tissu situé au centre de la rétine, au fond de l'œil. Cette zone fournit la vision centrale nette qui nous permet de faire des choses comme lire et conduire. Elle nous permet également de voir les couleurs et de reconnaître les visages. Il existe une variété de maladies héréditaires qui peuvent conduire à la DMJ.
La maladie de Stargardt
C'est la forme la plus courante de la DMJ. Elle porte le nom de l'ophtalmologiste allemand Karl Stargardt, qui l'a découverte en 1901. Elle touche environ un enfant sur 10 000 aux États-Unis. Bien que la maladie commence avant l'âge de 20 ans, il se peut que vous ne remarquiez pas de perte de vision avant l'âge de 30 à 40 ans.
Signes : Elle est généralement diagnostiquée par des taches jaune-blanc qui apparaissent dans et autour de la macula. Si elles recouvrent le fond de l'œil, on parle alors de fundus flavimaculatus. Ces dépôts sont une accumulation anormale d'une substance grasse produite lors de l'activité normale des cellules.
Symptômes : Comprennent des difficultés à lire et des taches grises ou noires dans la vision centrale. La perte de la vue survient lentement, puis touche les deux yeux. Lorsque la vision atteint 20/40, la maladie progresse plus rapidement, jusqu'à ce que votre vision atteigne 20/200, ce qui correspond à une cécité légale. Certaines personnes perdent la vue rapidement, en quelques mois. La plupart des gens ont une perte de vision allant de 20/100 à 20/400 à l'âge de 30 ou 40 ans.
La vision périphérique, ou latérale, n'est pas affectée. Vous ne perdrez probablement pas votre vision nocturne, mais vous aurez peut-être des difficultés lorsque vous devrez passer d'un endroit sombre à un endroit clair. La vision des couleurs disparaît à un stade avancé de la maladie.
Causes : Les chercheurs attribuent la maladie à un gène spécifique. Si les deux parents sont porteurs d'une forme mutée du gène et d'un gène normal, leurs enfants ont 25 % de chances de contracter la maladie. Les enfants qui n'héritent que d'un seul gène muté n'auront pas la maladie. Mais ils peuvent la transmettre sans le savoir.
Meilleure maladie
C'est le deuxième type de DMJ le plus courant. Vous pouvez aussi l'entendre appeler dystrophie maculaire vitelliforme de Best. Elle a été découverte en 1905 par Friedrich Best, un autre ophtalmologiste allemand. Elle peut se manifester lors d'un examen oculaire entre 3 et 15 ans, mais les symptômes peuvent n'apparaître que plus tard.
Signes : L'ophtalmologue verra un sac rempli de liquide jaune vif, ou kyste, sous votre macula. Il ressemble à un œuf à l'envers. À ce stade, votre vision peut être normale ou presque normale. Le sac finit par éclater et le liquide se répand dans toute la macula. Le médecin peut le repérer à l'aide d'un instrument appelé ophtalmoscope.
Symptômes : Ils se manifestent par étapes sur une période de plusieurs années. Au début, il n'y a pas de changement. Les stades ultérieurs impliquent une perte de la vision centrale dans un ou deux yeux. Les objets paraissent flous ou déformés. Votre vision centrale peut tomber à 20/100 dans les stades ultérieurs. Mais il se peut que vous n'ayez pas de perte de vision grave. Vous pouvez aussi perdre la vision d'un œil, mais pas de l'autre.
Causes. Si l'un des parents est atteint de la maladie de Best et que l'autre ne l'est pas, leurs enfants ont 50 % de chances de la contracter. Les enfants qui ne développent pas la maladie ne peuvent pas la transmettre à leurs enfants.
Rétinoschisis juvénile
Également appelé rétinoschisis lié à l'X, il touche surtout les jeunes hommes. La perte de vision survient entre 10 et 20 ans et reste stable jusqu'à environ 50 ou 60 ans.
Signes : Cette maladie entraîne une séparation de la rétine en deux couches. Des cloques et des vaisseaux sanguins remplissent l'espace qui les sépare. Le sang s'écoule dans le liquide vitré, le liquide transparent qui remplit l'intérieur de l'œil. Avec le temps, le liquide vitré peut se détacher de la rétine. Ou la rétine peut se détacher de la paroi interne de l'œil.
Symptômes : Elle entraîne une perte de la vision centrale comprise entre 20/60 et 20/120. Vous pouvez avoir du mal à fixer les deux yeux sur un même objet (strabisme). Ou votre œil peut bouger tout seul (nystagmus). Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie perdent la vision latérale. À l'âge de 60 ans ou plus, vous pouvez être légalement aveugle.
Causes : Le gène anormal en cause est lié au chromosome X. Il se comporte donc différemment chez les femmes. Cela signifie qu'il se comporte différemment chez les femmes et les hommes :
Les femmes porteuses du gène ont 50 % de chances de le transmettre à leurs filles, qui deviendront porteuses. Elles ont également 50 % de chances de le transmettre à leurs fils, qui seront atteints de la maladie.
Les hommes atteints de la maladie la transmettent toujours à leurs filles, qui deviennent alors porteuses. Mais ils ne peuvent pas transmettre le gène à leurs fils.
Comme pour les autres types de dégénérescence maculaire juvénile, il n'existe aucun traitement. Mais la chirurgie peut aider à réparer les rétines décollées.
