Normalement, l'EGFR aide les cellules saines à se développer et à se propager. Les changements qui peuvent survenir à l'EGFR peuvent provoquer un cancer. L'une d'entre elles est une mutation par insertion de l'exon 20.
Si votre médecin pense que vous avez un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC), il recherchera généralement un changement (il peut l'appeler une mutation) dans un gène appelé gène EGFR.
Normalement, l'EGFR aide les cellules saines à se développer et à se propager. Une modification de ce gène peut entraîner une croissance trop rapide de certaines cellules et provoquer un cancer. Il existe plus de 100 modifications possibles de l'EGFR. L'une d'entre elles est une insertion de l'exon 20. Cette mutation dispose de peu de traitements efficaces. ?
Mais nous apprenons à mieux connaître les modifications de l'EGFR, de sorte que de nouvelles options de traitement peuvent aider les personnes présentant la mutation d'insertion de l'exon 20 à vivre plus longtemps avec une meilleure qualité de vie.
Quelles sont les causes d'une mutation d'insertion de l'exon 20 ?
Vous ne naissez pas avec une mutation d'insertion de l'exon 20. Au contraire, un peu de matériel génétique est accidentellement ajouté au gène de l'EGFR à un moment donné de votre vie. Personne ne sait exactement pourquoi cela se produit.
La mutation d'insertion de l'exon 20 n'est normalement pas liée au tabagisme. Mais vous êtes plus susceptible d'avoir cette mutation si vous :
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vous êtes atteint d'un type de CPNPC appelé adénocarcinome
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Sont une femme
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Vous êtes un jeune adulte atteint d'un CPNPC
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Sont de descendance asiatique
Obtenir un diagnostic
Les médecins recherchent généralement les mutations génétiques en prélevant un échantillon de cellules (appelé biopsie) de votre tumeur. Pour obtenir les cellules, ils peuvent utiliser une aiguille ou un bronchoscope, un tube fin passé par la bouche ou le nez dans vos poumons. Parfois, ils analysent la tumeur elle-même si elle a été retirée lors d'une intervention chirurgicale. Lorsqu'il n'y a pas assez de tissu pour un échantillon ou que vous ne pouvez pas subir de biopsie, votre médecin peut effectuer un test sanguin appelé biopsie liquide.
Le test en lui-même ne permet pas de dire à votre médecin si vous avez un cancer du poumon. Mais à l'avenir, il pourrait devenir un moyen de diagnostiquer le cancer et de surveiller le traitement.
Tous les tests de dépistage de l'EGFR ne permettent pas de trouver les mutations d'insertion de l'exon 20. Demandez aux personnes travaillant dans votre laboratoire d'utiliser un processus appelé séquençage de nouvelle génération sur votre échantillon de tissu ou de sang. Cela peut les aider à déterminer exactement de quelle maladie vous souffrez, comment la traiter et quelles sont vos chances de guérison.
Questions pour votre médecin
Lorsque vous apprenez que vous avez une mutation par insertion de l'exon 20, il est important d'avoir des conversations franches avec votre médecin et votre équipe soignante. Ils peuvent vous donner les informations dont vous avez besoin pour prendre les meilleures décisions pour vous-même. Voici quelques questions à prendre en compte :
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Quel type de test avez-vous utilisé pour vérifier les mutations génétiques ?
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Dois-je consulter un autre spécialiste pour ce type de cancer ?
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J'aimerais avoir un deuxième avis. Qui me recommandez-vous ?
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Quels sont mes choix de traitement ? Quels sont les risques et les effets secondaires de chacun d'eux ?
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Quel est l'objectif du traitement ? Dans quel délai dois-je choisir une option de traitement ?
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Pourrai-je poursuivre mes activités quotidiennes pendant le traitement ?
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Comment saurai-je si le traitement est efficace ?
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Comment puis-je gérer les effets secondaires ?
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Pour quels effets secondaires dois-je vous appeler ? Et si j'ai besoin de vous joindre la nuit ou le week-end ?
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De quel type de suivi aurai-je besoin ?
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Quel est mon pronostic ?
Comment traite-t-on une mutation par insertion de l'exon 20 ?
Cette mutation disposait autrefois de peu de traitements efficaces, mais cela change rapidement. De nouvelles options peuvent vous aider à vivre plus longtemps avec une meilleure qualité de vie.
Contrairement aux autres mutations de l'EGFR, les tumeurs par insertion de l'exon 20 ne répondent pas à certains médicaments qui ciblent la protéine EGFR.
Votre médecin pourra vous suggérer :
Des médicaments de chimiothérapie?comme le carboplatine, le cisplatine et le pemetrexed. Votre médecin peut vous les administrer en même temps qu'un type d'immunothérapie appelé inhibiteur de point de contrôle immunitaire.
Il existe également de nouvelles options, comme les médicaments qui ciblent spécifiquement les mutations d'insertion de l'exon 20. Votre médecin peut les essayer si la chimiothérapie ne fonctionne pas pour vous. Ces médicaments sont :
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Approuvé en mai 2021, ce médicament empêche les tumeurs de se développer. Mais il ne s'agit pas de chimio ou d'immunothérapie. C'est un anticorps qui cible deux protéines qui aident les cellules cancéreuses à se développer. Il est administré par voie intraveineuse, généralement dans une clinique. Les effets secondaires possibles comprennent de graves problèmes pulmonaires, cutanés et oculaires. Si vous remarquez ces effets secondaires, appelez immédiatement votre médecin.
Mobocertinib (Exkivity). Il s'agit de la première pilule pour les mutations d'insertion de l'exon 20. Comme le Rybrevant, il ralentit ou arrête la croissance du cancer. La FDA a accordé une approbation accélérée en septembre 2021. L'approbation accélérée signifie qu'un fabricant doit continuer à tester un médicament pour s'assurer qu'il fonctionne comme il le devrait. Les effets secondaires courants comprennent les nausées, les vomissements, la diarrhée et les plaies buccales. ? L'exkivité peut également entraîner de graves problèmes pulmonaires et cardiaques et des diarrhées sévères.
Les médicaments qui font l'objet d'essais cliniques... On parle d'essai clinique lorsque des scientifiques veulent tester un médicament pour voir s'il fonctionne bien. Si vous souhaitez participer à l'un d'entre eux, parlez-en à votre médecin pour savoir s'il est adapté à votre cas.
Ce à quoi il faut s'attendre
Une grande partie de ce à quoi vous devez vous attendre dépend du stade de votre cancer et de votre réponse au traitement. Votre équipe de soins du cancer peut vous en dire plus sur ce qui vous attend.
Rencontrez l'équipe
Votre équipe de soins est composée de spécialistes qui travaillent ensemble pour vous assurer les meilleurs soins possibles. Elle peut comprendre :
Votre oncologue médical. C'est un médecin qui traite le cancer par chimiothérapie, immunothérapie et thérapies ciblées. Il décide des médicaments que vous devez prendre, de leur quantité et de leur fréquence. Il peut également coordonner vos soins avec les autres membres de votre équipe.
Votre pneumologue interventionnel. Il s'agit d'un pneumologue ayant reçu une formation avancée sur les techniques de prélèvement d'échantillons de tissus et de détermination du stade du cancer du poumon.
Votre pathologiste. Ce médecin étudie vos tissus ou votre sang pour connaître le type de cancer dont vous êtes atteint.
Votre diététicien ou nutritionniste. Ce spécialiste vous montre comment manger pour mieux gérer les effets secondaires et obtenir tous les nutriments dont vous avez besoin.
Des spécialistes de la réadaptation, notamment des kinésithérapeutes et des ergothérapeutes. Ces spécialistes vous aident à suivre le rythme des exercices et vous enseignent des techniques pour gérer les effets secondaires et améliorer votre qualité de vie.
Votre pharmacien. Ce professionnel qualifié peut vous dire comment utiliser vos médicaments et vous conseiller sur les effets secondaires.
Votre médecin spécialiste des soins palliatifs. Ce spécialiste vous aide à gérer votre douleur et à améliorer votre qualité de vie globale.
Votre psychologue ou votre psychiatre. Ces spécialistes peuvent vous aider à gérer les défis émotionnels du cancer.
Prendre soin de soi
Ces conseils peuvent vous aider à gérer les effets secondaires et à vous sentir au mieux pendant et après le traitement :
Obtenez un sommeil de qualité. Il est courant d'avoir des problèmes de sommeil pendant le traitement du cancer, or l'insomnie peut aggraver la douleur et l'anxiété. Veillez à ce que votre chambre soit fraîche et sombre. Évitez également la caféine, l'exercice en fin de journée et les appareils électroniques juste avant de dormir. Si ces techniques ne vous aident pas, parlez-en à votre médecin.
Restez actif. L'exercice présente d'énormes avantages pour les personnes atteintes d'un cancer. Entre autres, il peut vous aider à vous sentir mieux, plus fort et en meilleure santé. Il peut également améliorer votre qualité de vie et atténuer les effets secondaires du traitement comme les nausées et la fatigue. Essayez de faire au moins 300 minutes d'activité par semaine. Si vous étiez actif avant le cancer, vous devrez peut-être ralentir un peu. Si vous êtes novice en matière d'exercice, un kinésithérapeute ou un spécialiste de l'exercice peut vous aider à démarrer.
Mangez bien. Aucun régime ne peut guérir le cancer du poumon, mais une alimentation saine peut vous aider à vous sentir plus fort et à mieux réagir à votre traitement. Mangez beaucoup de fruits et de légumes frais, ainsi que des protéines maigres et des céréales complètes. Essayez de ne pas consommer de viande rouge, de sucre, de graisses saturées et de sel. Si les aphtes ou les nausées vous empêchent de manger, un diététicien peut travailler avec vous pour gérer les effets secondaires et obtenir les nutriments dont vous avez besoin.
Obtenir du soutien
Les personnes atteintes d'un cancer du poumon se tournent souvent vers leur famille, leurs amis et leur équipe soignante pour obtenir du soutien pendant et après le traitement. Vous pouvez également obtenir une aide émotionnelle et pratique auprès de groupes de soutien pour le cancer du poumon -- des personnes qui savent exactement ce que vous vivez. Ces groupes peuvent être constitués en personne ou en ligne. Il peut y en avoir un à l'endroit où vous recevez votre traitement.
L'American Lung Association parraine plusieurs groupes de soutien général pour le cancer du poumon. D'autres sont spécifiquement destinés aux personnes atteintes de mutations de l'EGFR et de l'insertion de l'exon 20. Il existe également des groupes de soutien en ligne. Votre médecin peut vous aider à en trouver un qui puisse vous aider.
