L'hyperoxalurie primaire de type 1 est une maladie génétique rare qui peut provoquer des calculs rénaux et entraîner des lésions rénales. Découvrez les causes de cette maladie et les personnes à risque.
Lorsque vous êtes atteint de PH1, de grandes quantités d'une substance naturelle appelée oxalate s'accumulent dans vos reins. Cela peut les endommager, et les dommages peuvent ensuite se propager à d'autres parties de votre corps.
Est-ce que c'est rare ?
Les maladies d'hyperoxalurie primaire (PH) ne touchent qu'environ 1 personne sur 58 000. Le type 1 est la forme la plus courante. Environ 80 % des personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire sont de type 1.
Quelles sont les causes de l'hyperoxalurie primaire de type 1 ?
Les personnes atteintes de maladies PH naissent avec des mutations, ou des codes incorrects, dans certains gènes. De ce fait, elles ne possèdent pas les enzymes qui maintiennent stables les niveaux d'oxalate dans leur corps.
Si vous êtes atteint de PH1, vous avez une mutation dans votre gène AGXT. Cela entraîne l'absence d'une enzyme appelée alanine-glyoxylate aminotransférase. Sans cette enzyme, votre organisme ne peut pas décomposer et traiter une protéine appelée glyoxylate.
Un excès de glyoxylate peut s'accumuler et se transformer en oxalate, qui se combine au calcium dans l'urine pour former des cristaux. Vos reins ne peuvent pas évacuer les cristaux d'oxalate, et ils provoquent des lésions rénales.
Qui est atteint d'hyperoxalurie primaire de type 1 ?
L'hyperoxalurie primaire de type 1 est une maladie génétique récessive. Cela signifie que vous héritez de deux copies de la mutation du gène AGXT, une de chacun de vos parents. Il se peut que vos parents ne présentent pas de signes de la maladie car ils ne possèdent chacun qu'une seule copie de la mutation.
Si vos parents sont apparentés, il est plus probable qu'ils aient chacun une copie du gène muté. Ces couples ont un risque plus élevé d'avoir des enfants atteints de PH. La PH1 touche autant les hommes que les femmes.
Quelles sont les complications de l'hyperoxalurie primaire de type 1 ?
La PH1 peut entraîner de graves complications rénales, comme :
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Dépôts de calcium dans tout votre système urinaire, appelés néphrolithiase récurrente.
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Néphrocalcinose, une accumulation d'oxalate de calcium dans les reins.
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Insuffisance rénale terminale, lorsque vos reins commencent à tomber en panne.
Lorsque vos reins sont défaillants, les cristaux d'oxalate dur peuvent se propager à d'autres parties de votre corps. Ils peuvent s'accumuler dans :
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Os
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Peau
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Yeux
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Cœur
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Vaisseaux sanguins
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Système nerveux central
Ce qui se passe dans les derniers stades du PH1 dépend des organes qui sont affectés par l'accumulation d'oxalate. Vous pouvez développer des problèmes graves, douloureux ou potentiellement mortels, notamment :
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Os brisés
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Rythme cardiaque irrégulier
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Maladie des yeux
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Accidents vasculaires cérébraux
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Hypertrophie du foie
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Neuropathie périphérique, un type douloureux de lésions nerveuses.
La maladie se manifeste à des âges différents
Même les personnes d'une même famille qui ont le PH1 peuvent être affectées de différentes manières.
Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître à tout moment, de la petite enfance à l'âge mûr. Vous pouvez vivre avec la mutation génétique pendant des années et ne jamais avoir de symptômes. Il se peut que vous ne découvriez pas que vous êtes atteint du PH1 avant de passer un test parce que quelqu'un d'autre dans votre famille a été diagnostiqué avec cette maladie.
Forme infantile sévère. Environ 10 % des personnes atteintes de PH1 présentent leurs premiers signes dans la petite enfance, lorsqu'elles présentent une accumulation importante d'oxalate de calcium dans leurs reins. Ces enfants peuvent ne pas se développer. Cela signifie qu'ils ne grandissent pas comme prévu pour des enfants en bonne santé de leur âge. Ils présentent non seulement une accumulation de calcium dans leurs reins, mais aussi des calculs de calcium dans d'autres parties de leur appareil urinaire, comme la vessie ou l'urètre.
Forme infantile ou adolescente. La plupart des personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire de type 1 présentent les premiers signes pendant l'enfance ou l'adolescence. Elles peuvent avoir à plusieurs reprises des calculs dans les reins, la vessie ou l'urètre. Un signe d'alerte précoce peut être l'énurésie.
Forme adulte. Certaines personnes n'apprennent qu'elles sont atteintes de la maladie qu'à l'âge adulte, voire dans la cinquantaine. Elles peuvent ne le découvrir que lorsqu'elles ont des problèmes continus de calculs rénaux. Le PH1 est considéré comme plus bénin lorsque les symptômes ne se manifestent qu'à l'âge adulte. Pourtant, jusqu'à la moitié des personnes chez qui un PH1 a été diagnostiqué à l'âge adulte souffrent d'une grave maladie rénale. Certaines personnes n'apprennent qu'elles en sont atteintes qu'après avoir subi une transplantation rénale et souffrent toujours d'une maladie rénale chronique.
Quel que soit le moment où vous recevez le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1, il est important de travailler avec votre médecin et de commencer le traitement le plus tôt possible pour prévenir les complications.
