Si les calculs rénaux sont le symptôme le plus courant de l'hyperoxalurie primaire de type 1, cette maladie peut également affecter vos yeux, votre peau et votre cœur. Apprenez-en davantage sur les signes avant-coureurs de cette maladie rare.
Certaines personnes présentent des symptômes légers. D'autres présentent des symptômes graves, parfois mortels. Même deux personnes de la même famille atteintes de PH1 peuvent avoir des symptômes différents. Certaines personnes ne présentent jamais de symptômes.
Bien que vous soyez né avec cette maladie, ses premiers signes peuvent apparaître à tout moment, de l'enfance à l'âge mûr.
Symptômes chez les bébés
Environ 10 % des personnes atteintes de PH1 présentent leurs premiers symptômes entre l'enfance et la petite enfance. Cette forme, appelée PH1 infantile, peut être grave.
Les parents peuvent remarquer que leur bébé est trop petit en taille et en poids pour son âge. C'est ce qu'on appelle un retard de croissance. Les bébés et les jeunes enfants atteints de PH1 peuvent également présenter des taux élevés de calcium dans les urines lors des analyses médicales.
Un autre signe précoce de PH1 chez les bébés et les très jeunes enfants est la présence de calculs douloureux dans les reins, la vessie ou l'urètre. Les personnes atteintes de PH1 sont dépourvues d'une enzyme qui contrôle les niveaux d'oxalate dans leur organisme. L'oxalate est une substance qui peut se combiner au calcium pour former des calculs durs dans les reins ou les voies urinaires.
Ces calculs sont rares chez les enfants. Ils sont donc le signe qu'un enfant peut être atteint d'une maladie grave comme l'hyperoxalurie. Les symptômes des calculs rénaux ou urinaires sont les suivants :
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du sang dans l'urine
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Douleur lorsque vous urinez
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Besoin d'uriner souvent
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Douleurs au ventre
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Nombreuses infections des voies urinaires
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Voies urinaires obstruées
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Mal de dos soudain et grave
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Frissons
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Fièvre
Les bébés et les jeunes enfants atteints de PH1 peuvent également présenter des lésions rénales progressives dues à l'accumulation de cristaux d'oxalate. Lorsque ces dommages s'aggravent, ils peuvent souffrir d'une insuffisance rénale.
Symptômes chez les enfants et les adolescents
La plupart des personnes atteintes de PH1 présentent les premiers signes alors qu'elles sont enfants ou adolescentes. Ces enfants peuvent souvent avoir des calculs rénaux ou urinaires.
Les enfants plus jeunes peuvent également faire pipi au lit ou avoir du mal à contrôler leur miction. Les enfants et les adolescents atteints de PH1 peuvent présenter des lésions rénales qui s'aggravent avec le temps. Cela peut parfois conduire à une insuffisance rénale.
Symptômes chez les adultes
Certaines personnes ne présentent aucun signe de PH1 avant l'âge adulte, voire jusqu'à la cinquantaine. Elles peuvent avoir des calculs rénaux à répétition. Si un calcul provoque une obstruction, elles peuvent souffrir d'une insuffisance rénale. Parfois, les reins ne fonctionnent plus aussi bien qu'avant.
Lorsque les premiers symptômes du PH1 apparaissent à l'âge adulte, on considère qu'il s'agit d'une forme plus légère de la maladie. Mais jusqu'à la moitié des adultes atteints de PH1 développent une maladie rénale ou une insuffisance rénale.
Complications du PH1
Les personnes atteintes de PH1 primaire peuvent avoir de graves complications si elles ne sont pas traitées. Lorsque leur maladie s'aggrave, elles peuvent souffrir d'une insuffisance rénale. Ses symptômes sont notamment :
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Production d'urine faible ou nulle ?
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Fatigue
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Sensation de malaise général
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Pas d'appétit
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Nausées
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Vomissements
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Peau pâle
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Mains ou pieds gonflés
L'oxalate peut également s'accumuler dans d'autres parties de votre corps, comme votre :
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Os
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Yeux
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Cœur
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Peau
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Vaisseaux sanguins
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Système nerveux central
Les dépôts de cristaux durs peuvent endommager ces organes et tissus. Lorsque cela s'aggrave, vous souffrez d'une complication appelée oxalose.
L'oxalose peut provoquer des symptômes graves comme :
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douleurs osseuses
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Os brisés
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Os anormalement durs et denses
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Problèmes dentaires tels que douleurs dentaires ou dents déchaussées, et exposition des racines et de la pulpe des dents.
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Une anémie difficile à traiter
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Atteinte d'un nerf qui affecte la vue, appelée atrophie optique.
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La rétinopathie, une maladie de la rétine de vos yeux.
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Neuropathie périphérique, une affection nerveuse douloureuse.
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Rythme cardiaque irrégulier
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Bloc cardiaque, dans lequel votre cœur bat trop lentement.
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Inflammation des tissus de votre cœur
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Accident vasculaire cérébral
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Rétrécissement des vaisseaux sanguins
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Douleurs articulaires
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Gonflement du foie ou de la rate
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Taches violettes sur la peau
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Éruptions cutanées
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Gangrène (mort des tissus corporels) sur vos mains ou vos pieds.
