L'hyperoxalurie primaire de type 1 étant rare, elle n'est pas toujours facile à diagnostiquer. Découvrez les tests que les médecins peuvent utiliser pour savoir si vous en êtes atteint.
Le plus souvent, le diagnostic de PH1 est établi par :
-
Un examen médical
-
Les antécédents familiaux
-
Radiographies
-
Résultats de tests génétiques ou de laboratoire
Examen physique
Votre médecin peut dépister le PH1 si vous ou votre enfant présentez des symptômes tels que :
-
Sang dans l'urine
-
Taux élevé de calcium dans les reins
Les symptômes du PH1 peuvent ressembler à ceux d'autres maladies. Des tests permettront d'exclure d'autres causes.
Antécédents familiaux
Vos antécédents familiaux peuvent suggérer un risque élevé de PH1, qui est une maladie génétique (héréditaire). Si vous avez un frère ou une sœur qui a été diagnostiqué(e) avec cette maladie, vous voudrez peut-être faire un test de dépistage du gène qui en est la cause.
La PH1 est causée par une mutation, ou un changement, dans le gène AGXT. Il s'agit d'un gène récessif. Pour être atteint de la maladie, vous devez donc hériter de deux copies de la mutation, une de chaque parent. Vos parents peuvent n'avoir qu'une seule copie chacun et ne présenter aucun symptôme.
Le PH1 est plus probable chez les personnes dont les parents sont apparentés et dans les cultures où les mariages entre parents sont courants.
Tests de laboratoire
Les tests de laboratoire peuvent aider votre médecin à préciser les causes de vos symptômes.
Les analyses d'urine peuvent révéler des taux élevés d'oxalate, un produit chimique présent naturellement dans votre organisme et également dans certains aliments. Mais cela ne signifie pas toujours que vous êtes atteint de PH1. Des niveaux élevés d'une protéine appelée glycolate dans votre urine peuvent également suggérer un PH1. Mais ils ne confirment pas le diagnostic.
Les examens d'imagerie comme les radiographies, les tomodensitométries ou les échographies peuvent mettre en évidence des calculs rénaux ou des dépôts d'oxalate de calcium dans vos tissus. L'oxalate de calcium, qui se forme lorsque l'oxalate se combine au calcium, est la matière dont sont constitués la plupart des calculs rénaux ?
Les radiographies peuvent également montrer des dommages à long terme sur vos os qui peuvent être causés par le PH1, comme l'ostéosclérose (os denses) ou l'ostéopénie (os amincis). Elles peuvent montrer des changements comme une densité plus élevée là où l'os se développe rapidement, ou des zones où le tissu osseux est plus étroit que la normale.
Une biopsie, au cours de laquelle votre médecin prélève un petit échantillon de tissu qui sera examiné en laboratoire, peut aider à confirmer votre diagnostic ou à montrer si le PH1 s'est propagé dans votre corps.
Pour diagnostiquer le PH1, vous pouvez avoir besoin de :
-
Une biopsie rénale pour mettre en évidence les dépôts d'oxalate dans les tissus.
-
Une biopsie de la moelle osseuse pour mettre en évidence les dépôts d'oxalate dans les os.
-
Une biopsie du foie, qui peut montrer si vous avez un déficit enzymatique causé par une mutation du gène AGXT. (Les enzymes sont des substances qui accélèrent les réactions chimiques dans votre corps). Comme les tests génétiques sont aujourd'hui largement disponibles, il est rare d'avoir besoin d'une biopsie du foie.
Les autres tests dont vous pourriez avoir besoin sont :
-
Un examen des yeux pour détecter les signes de maladie oculaire due à des niveaux élevés d'oxalate.
-
Une échocardiographie, qui peut montrer des signes de dépôts d'oxalate dans votre tissu cardiaque.
Examen des calculs rénaux
Le PH1 étant rare, la plupart des calculs rénaux n'en sont pas la cause. Mais si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant en êtes atteint, il peut examiner les calculs rénaux à la recherche de signes indiquant qu'ils sont causés par le PH1. Tu peux être atteint de PH1 si les calculs :
-
Sont presque entièrement constituées d'un type d'oxalate appelé oxalate de calcium monohydraté.
-
Sont de couleur pâle
-
Sont de formes et de tailles différentes
Tests génétiques
Un test de génétique moléculaire peut montrer si vous avez la mutation du gène AGXT et confirmer le diagnostic. Ce test est uniquement disponible auprès de votre médecin.
Si vous envisagez d'avoir des enfants et qu'un membre de votre famille (ou vos partenaires) a reçu un diagnostic de PH1, le dépistage génétique est important. Avant de concevoir un enfant, vous devez connaître votre risque de transmettre la mutation génétique à vos enfants. Consultez un professionnel de la génétique pour vous faire dépister et vous conseiller lorsque vous recevrez les résultats.
Si vous êtes enceinte et que vous avez des membres de votre famille porteurs de la mutation du gène AGXT, vous pouvez demander un dépistage prénatal du PH1. Votre médecin peut le faire :
-
Une amniocentèse, où le liquide qui entoure votre fœtus est prélevé et analysé pour détecter des signes de la mutation génétique.
-
Prélèvement de villosités choriales (CVS), où le tissu du placenta est prélevé et analysé.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de PH1 et qui conçoivent par fécondation in vitro peuvent bénéficier d'un test appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Un tissu de l'embryon est testé pour voir s'il possède le gène AGXT avant son implantation.
