Le trait drépanocytaire se transmet dans les familles. Découvrez comment vous avez hérité de ce trait et en quoi il diffère de la drépanocytose.
La drépanocytose (SCT) est une maladie génétique du sang. Cela signifie qu'il est hérité ou transmis d'un parent à un (ou plusieurs) enfant(s). Le trait drépanocytaire est différent de la drépanocytose (SCD), et n'est en fait pas considéré comme une maladie. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges en forme de faucille (croissant de lune) en raison d'une version anormale d'une protéine appelée hémoglobine. Elles ont souvent beaucoup de douleurs et d'autres symptômes.
Avoir une GCS signifie que vous avez hérité du gène de la drépanocytose de l'un (et non des deux) de vos parents et que la plupart de vos globules rouges sont normaux. Il est rare que les personnes atteintes de GCS présentent des symptômes. La plupart mènent une vie normale.
Trait drépanocytaire ou drépanocytose ?
La drépanocytose ?(SCD) est le résultat d'un gène de l'hémoglobine cassé. L'hémoglobine est la substance qui transporte l'oxygène à l'intérieur des globules rouges. Il faut deux copies de ce gène défectueux - une de chaque parent - pour être atteint de drépanocytose. (Si vos deux parents ont le gène défectueux, vous avez une chance sur quatre de naître avec la maladie.
Les personnes atteintes de GCS possèdent un gène d'hémoglobine normal (A) et un gène d'hémoglobine anormal (S). C'est pourquoi on parle parfois de HbAS. Si vos deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, vous avez 50 % de chances qu'un seul d'entre eux vous le transmette. S'ils le font, tu auras une GCS.
Symptômes du trait drépanocytaire
Les personnes porteuses du trait drépanocytaire sont susceptibles de présenter des symptômes de drépanocytose. ?
La drépanocytose se caractérise par des globules rouges (GR) de forme anormale qui peuvent provoquer des crises graves et douloureuses. Les médecins appellent ces attaques des crises. Les globules rouges sains sont ronds ou en forme de disque et se déplacent facilement dans vos petits vaisseaux sanguins. Les cellules drépanocytaires sont dures et moins souples que les globules rouges normaux. Elles peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et provoquer des obstructions, des douleurs et d'autres problèmes comme des infections et des accidents vasculaires cérébraux. Elles peuvent également entraîner une complication potentiellement mortelle appelée syndrome thoracique aigu, qui rend la respiration difficile. Les personnes atteintes de GCS ont essentiellement des globules rouges normaux, et ne sont donc généralement pas confrontées à ces problèmes graves. ?
Parfois, les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont des symptômes, mais c'est rare. Ils peuvent inclure :
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Du sang dans votre urine (Bien que cela ne soit pas toujours un problème en soi, il est bon de consulter un médecin pour s'assurer qu'il n'y a rien de plus grave, comme un problème rénal).
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Douleur en haute altitude
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Difficulté à faire de l'exercice par temps extrême
Certaines personnes atteintes du trait drépanocytaire peuvent être plus susceptibles que d'autres de souffrir d'un " coup de chaleur " ou d'une dangereuse dégradation musculaire après un exercice intense. Cela est particulièrement vrai dans des conditions climatiques extrêmes de chaleur ou de froid. Les athlètes et les stagiaires militaires atteints de TCS sont les plus susceptibles de souffrir de ces problèmes de santé.
Si vous êtes atteint de SCT et que vous faites des entraînements intenses, prenez les mesures suivantes pour éviter tout problème :
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Restez hydraté. Buvez de l'eau avant, pendant et après une activité intense.
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Gardez votre corps au frais. Prévenez la surchauffe lorsqu'il fait chaud et humide en vous brumisant ou en faisant des pauses dans des endroits climatisés.
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Respectez votre rythme pendant les séances d'entraînement. Commencez lentement, puis augmentez l'intensité.
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Faites des pauses ou des périodes de repos fréquentes pendant l'entraînement.
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Demandez immédiatement de l'aide médicale si vous commencez à vous sentir mal.
Causes et facteurs de risque de la drépanocytose
Plus de 100 millions de personnes dans le monde sont atteintes de TCS. Environ 1 afro-américain sur 12 et 1 hispano-américain sur 100 naissent avec cette maladie. Elle est également fréquente chez les personnes dont les ancêtres sont originaires de :
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La Méditerranée : Des pays tels que la Turquie, la Grèce et l'Italie
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Le Moyen Orient : Des pays comme l'Arabie Saoudite.
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Asie : Pays tels que l'Inde et le Japon
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Amérique centrale et Amérique du Sud : Des pays comme le Brésil et le Costa Rica
Le trait drépanocytaire (TDS) se transmet dans les familles. Si vos parents sont porteurs du trait, vous pouvez être malade de la maladie (SCD), ou vous pouvez être seulement porteur du gène (SCT) et ne jamais avoir de symptômes. Apprendre comment le trait est transmis peut vous aider à mieux comprendre ce à quoi vous devez vous attendre.
Si vous êtes atteint de SCT, il est possible que vous transmettiez le gène défectueux à vos enfants. La GCS n'est pas une maladie grave, mais l'IRC l'est. Il est important de savoir si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du trait drépanocytaire. Si c'est le cas, le risque d'avoir un enfant atteint de drépanocytose est de 25 % à chaque grossesse. Il y a également 25% de chances d'avoir un enfant sans trait ou maladie (gènes normaux) et 50% de chances d'avoir un enfant atteint du trait drépanocytaire.
Diagnostic du trait drépanocytaire
Votre médecin peut demander une analyse de sang pour savoir si vous êtes porteur du trait drépanocytaire.
Les tests prénataux permettent de savoir si votre bébé est atteint de la drépanocytose ou s'il est porteur du gène de la drépanocytose.
Si vous savez ou pensez que vous pourriez être atteint du trait drépanocytaire et que vous souhaitez fonder une famille, il est bon d'en parler à un conseiller en génétique. Ces professionnels ont une expérience des troubles génétiques du sang et sont spécialisés dans le conseil génétique prénatal. Ils peuvent vous aider à déterminer si l'anémie falciforme et la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont présentes dans votre famille et s'il existe un risque de transmettre des gènes anormaux à votre enfant. Vous et votre partenaire devez être testés pour la GCS si vous envisagez d'avoir un enfant.
Traitement de la drépanocytose
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le trait drépanocytaire car la plupart du temps il n'y a pas de symptômes. Le traitement serait axé sur les rares symptômes ou complications chez une personne atteinte de TCS.
Prévention de la drépanocytose
La prévention du trait drépanocytaire s'articule autour des personnes atteintes de la maladie ou du trait drépanocytaire qui prennent une décision éclairée avec leur partenaire et l'aide d'un conseiller en génétique lorsqu'elles planifient une famille. ?
Les personnes atteintes de TCS peuvent éviter de contracter des symptômes et des problèmes rares en étant conscientes des situations dangereuses et en prenant des précautions lorsqu'elles envisagent de faire de l'exercice, de la randonnée, de l'aviation, de la plongée sous-marine et de participer à d'autres activités extrêmes.
Complications de la drépanocytose
Le trait drépanocytaire n'est pas une forme bénigne de drépanocytose et ne peut jamais se transformer en drépanocytose. Mais le trait peut vous rendre plus susceptible de contracter un certain type de?cancer du rein et de?maladie rénale, ou d'avoir du sang dans votre urine (hématurie). Il peut également augmenter le risque de caillots sanguins. Les athlètes et les personnes qui suivent un entraînement militaire extrême doivent prendre des précautions supplémentaires, comme boire davantage de liquides et faire des pauses fréquentes.
Dans des cas rares et extrêmes, les personnes atteintes du trait drépanocytaire peuvent connaître des complications telles que :
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Crises de douleur similaires à celles des personnes atteintes de MCS
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Infarctus splénique (mort des tissus) dû à un manque d'oxygène dans votre rate. Cela peut résulter d'un exercice intense à des altitudes supérieures à 5 000 pieds. Les symptômes comprennent des nausées, des vomissements et des douleurs dans la poitrine et l'abdomen. Consultez immédiatement un médecin si vous avez ces problèmes.
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La mort subite. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire doivent être prudentes dans les situations de pression atmosphérique accrue (comme la plongée sous-marine), de faible teneur en oxygène, de haute altitude et de déshydratation.
Vous pouvez également transmettre ce trait de caractère à vos enfants.
