8 types rares d'anémie : Symptômes, causes et traitement expliqués

L'anémie peut vous rendre fatigué, faible et essoufflé. Découvrez quelques types d'anémie rares et comment ils sont traités.

L'anémie peut prendre plusieurs formes. L'anémie ferriprive est la plus courante. D'autres types de la maladie ne touchent qu'un petit nombre de personnes. Voici un aperçu des types d'anémie rares et de la façon dont ils sont traités.

Anémie aplastique (ou hypoplasique)

Les cellules sanguines sont fabriquées à partir des cellules souches de votre moelle osseuse. Lorsque tu souffres d'anémie aplastique, les cellules souches de ta moelle osseuse sont endommagées et ne peuvent pas fabriquer suffisamment de nouvelles cellules sanguines.

Soit vous naissez avec une anémie aplastique, c'est-à-dire que vous avez hérité d'un gène de vos parents qui en est la cause, soit vous la développez (anémie acquise). L'anémie aplastique acquise est la plus courante des deux, et parfois elle n'est que temporaire.

Les causes acquises comprennent :

  • Les maladies auto-immunes telles que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde.

  • Produits chimiques tels que les pesticides, l'arsenic et le benzène.

  • Infections, notamment l'hépatite, le virus d'Epstein-Barr et le VIH.

  • Traitements de radiothérapie et de chimiothérapie pour le cancer

Des maladies héréditaires telles que l'anémie de Fanconi, le syndrome de Shwachman-Diamond et l'anémie de Diamond-Blackfan, peuvent endommager les cellules et provoquer également une anémie aplastique.

Les symptômes de l'anémie aplastique peuvent aller de l'essoufflement et des vertiges aux maux de tête, en passant par la pâleur de la peau, les douleurs thoraciques, l'accélération du rythme cardiaque (tachycardie), ainsi que les mains et les pieds froids.

  • Une façon de traiter l'anémie aplastique est de procéder à une transfusion sanguine. Vous recevrez le sang d'un donneur par une veine. Une greffe de cellules souches peut également traiter l'anémie aplastique. Elle remplace les cellules souches endommagées de votre moelle osseuse par des cellules saines.

  • Anémie sidéroblastique

    Dans ce groupe de troubles sanguins, votre organisme ne peut pas utiliser le fer pour fabriquer de l'hémoglobine -- la protéine qui transporte l'oxygène dans le sang. L'accumulation de fer entraîne la formation de globules rouges anormaux appelés sidéroblastes.

    Il existe deux principaux types d'anémie sidéroblastique :

    L'anémie sidéroblastique acquise?peut être?causée par l'exposition à certains produits chimiques ou médicaments.

    L'anémie sidéroblastique héréditaire survient lorsqu'une mutation génétique perturbe la production normale d'hémoglobine. Ce gène produit l'hème, la partie de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène.

    Les symptômes des deux types sont :

    • des douleurs thoraciques

    • Rythme cardiaque rapide, ou tachycardie

    • Maux de tête

    • Difficultés respiratoires

    • Faiblesse et fatigue

    Le traitement de l'anémie sidéroblastique dépend de sa cause. Si vous avez une anémie acquise, vous devrez éviter le produit chimique ou le médicament qui l'a provoquée. Les autres traitements comprennent la thérapie à la vitamine B6... et les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches.

    Syndromes myélodysplasiques

    Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies qui sont causées lorsque votre moelle osseuse est endommagée et ne peut pas fabriquer suffisamment de cellules sanguines saines. Les SMD sont un type de cancer.

    Certaines personnes naissent avec un gène qui cause le SMD. Ces gènes sont généralement transmis par l'un ou les deux parents. Si vous êtes atteint de certains syndromes héréditaires, notamment l'anémie de Fanconi, le syndrome de Shwachman-Diamond, l'anémie de Diamond Blackfan, le trouble familial des plaquettes et la neutropénie congénitale sévère, vous êtes plus susceptible de développer un SMD.

    Un petit nombre de personnes sont également atteintes de SMD après un traitement de radiothérapie ou de chimiothérapie pour un cancer. Un autre risque est l'exposition à des produits chimiques comme le benzène, que l'on trouve dans la fumée de tabac.

    Certaines personnes ne présentent pas de symptômes avec le SMD, mais d'autres en présentent, notamment :

    • Ecchymoses ou saignements

    • Infection

    • Fièvre

    • Essoufflement

    • Faiblesse et fatigue

    • Perte de poids

    Les oncologues (médecins spécialistes du cancer) et les hématologues (médecins spécialistes du sang) traitent les SMD par la chimiothérapie, les facteurs de croissance hématopoïétique,... et la greffe de cellules souches ou de moelle osseuse.

    Anémie hémolytique auto-immune

    L'anémie hémolytique auto-immune se produit lorsque le système immunitaire de votre organisme attaque et détruit les globules rouges plus vite qu'il ne peut en fabriquer de nouveaux.

    Si vous souffrez d'une maladie auto-immune comme le lupus, vous êtes également plus susceptible de souffrir de ce type d'anémie. Des médicaments tels que la méthyldopa (Aldomet), la pénicilline et la quinine (Qualaquin) peuvent également provoquer une anémie hémolytique auto-immune.

    Les symptômes comprennent la fatigue, une peau pâle, des battements cardiaques rapides (tachycardie), des difficultés respiratoires, des frissons, des maux de dos et une peau jaune (jaunisse).

    Le traitement de la maladie à l'origine de l'anémie peut également mettre fin à la détérioration de vos globules rouges. Si vous avez une maladie auto-immune, votre médecin peut vous traiter avec des médicaments stéroïdiens pour calmer votre système immunitaire, ce qui peut aider l'anémie.

    Anémie dysérythropoïétique congénitale (ADC)

    L'ADC est un groupe d'anémies héréditaires qui réduisent le nombre de globules rouges sains dans l'organisme. Tous les ADC sont transmis par les familles.

    Il existe trois types d'ADC, les types 1, 2 et 3. Le type 2 est le plus courant et le type 3 est le plus rare. Les symptômes sont les suivants : anémie chronique, fatigue, peau et yeux jaunes (jaunisse), peau pâle et doigts et orteils manquants à la naissance.

    Certaines personnes n'ont jamais besoin de traitement. Mais selon la gravité de la maladie, votre médecin peut recommander une transfusion sanguine, une greffe de cellules souches ou des médicaments pour abaisser le taux de fer ou l'interféron alfa-2A, un médicament généralement utilisé pour traiter la leucémie?et?le mélanome.

    Anémie de Diamond-Blackfan

    Si vous souffrez d'anémie de Diamond-Blackfan, votre moelle osseuse ne fabrique pas assez de globules rouges. Les médecins pensent que cette maladie est causée par des modifications de vos gènes.

    Les symptômes de l'anémie de Diamond-Blackfan sont les suivants :

    • Rythme cardiaque rapide (tachycardie)

    • Fatigue

    • Souffle cardiaque

    • Irritabilité

    • Peau pâle

    • Petite taille

    • Somnolence

    • Faiblesse osseuse

    Les traitements vont des stéroïdes qui peuvent aider à produire davantage de globules rouges aux transfusions de globules rouges et aux greffes de moelle osseuse.

    Anémie mégaloblastique

    Dans ce type d'anémie, votre moelle osseuse produit des globules rouges anormalement structurés, trop gros et trop jeunes. Comme ils ne sont pas matures ou sains, ils ne peuvent pas très bien transporter l'oxygène dans tout votre corps.

    L'anémie mégaloblastique est due à un manque de vitamine B12 (cobalamine) ou de vitamine B9 (folate). Votre organisme a besoin de ces vitamines pour fabriquer des globules rouges.

    Certaines personnes atteintes d'anémie mégaloblastique peuvent ne pas présenter de symptômes pendant de nombreuses années. Mais une fois que les symptômes apparaissent, ils sont similaires à ceux d'autres types d'anémie, et comprennent :

    • Vertiges et fatigue

    • Diarrhée, nausée

    • Rythme cardiaque rapide ou irrégulier (tachycardie).

    • Douleur ou faiblesse musculaire

    • Peau pâle

    • Difficulté à respirer

    Les médecins traitent l'anémie mégaloblastique avec des suppléments de vitamine B9 et de vitamine B12 pour remplacer ce qui manque à votre organisme. Vous aurez également besoin d'un traitement pour toute maladie -- comme la maladie de Crohn -- qui a provoqué un manque de ces vitamines dans votre corps.

    Anémie de Fanconi

    L'anémie de Fanconi fait que votre moelle sanguine produit trop peu de cellules sanguines. Elle est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est transmise par l'un de vos parents par une mutation génétique.

    Les symptômes et les traits physiques de l'anémie de Fanconi sont :

    • Pouces anormaux

    • Ecchymoses et saignements faciles

    • Fatigue

    • Infections fréquentes

    • Problèmes cardiaques, rénaux et osseux

    • Changements de couleur de la peau

    • Corps, tête et yeux de petite taille

    Si vous êtes atteint d'anémie de Fanconi, vous êtes plus susceptible de contracter un type de cancer appelé leucémie myéloïde aiguë, ou LMA. Vos chances de contracter un cancer de la tête, du cou, de la peau, du tube digestif ou des organes génitaux augmentent également.

    Le traitement dépend de plusieurs facteurs, dont le stade de la maladie et la gravité des complications physiques. Les traitements comprennent l'hormonothérapie et les facteurs de croissance pour stimuler la croissance des cellules sanguines.

    Si les symptômes deviennent graves, votre médecin peut recommander une greffe de cellules souches de moelle osseuse. Souvent, une greffe de moelle osseuse peut guérir complètement les problèmes.

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