Un dispositif de la taille d'une agrafeuse peut aider les médecins à diagnostiquer des maladies délicates affectant le système nerveux.
Un nouveau test génétique permet de détecter des maladies neurologiques cachées
Par Tara Haelle
Le 17 mars 2022 -- Les maladies qui affectent le système nerveux peuvent être parmi les affections les plus difficiles à diagnostiquer pour les médecins.
De nombreuses affections peuvent provoquer des symptômes similaires, mais deux personnes atteintes de la même affection pourraient avoir des symptômes différents, ce qui peut rendre la cause des symptômes difficile à cerner. Les retards dans le diagnostic de l'affection signifient que les gens restent plus longtemps sans le traitement dont ils ont besoin.
Mais aujourd'hui, un nouveau test ADN résout ce problème pour plus de 50 maladies génétiques affectant le système nerveux.
Ce nouveau test couvre la maladie de Huntington, la maladie de Lou Gehrig, le syndrome de l'X fragile, l'épilepsie et diverses autres maladies neurologiques qui se transmettent génétiquement des parents aux enfants.
Ces maladies sont collectivement connues sous le nom de troubles de l'expansion de la répétition en tandem court, ce qui signifie que de très longues séquences d'ADN qui se répètent sans cesse dans les gènes d'une personne causent des problèmes.
Le nouveau test utilise une technique appelée séquençage nanopore, qui analyse l'ADN d'un patient à la recherche de 37 gènes connus pour être impliqués dans les troubles d'expansion en tandem courts. Lorsque le test repère les gènes, il vérifie s'ils font partie de ces longues séquences répétitives et quelles sont ces séquences. Cela permet d'identifier la maladie dont souffre la personne.
Bien qu'aucune de ces maladies ne soit guérissable, un diagnostic précoce aide les patients à se préparer aux symptômes futurs et les médecins à gérer les complications.
Avant ce test, les médecins et les patients devaient se fier à des tests moins précis.
La nouvelle approche coûte moins de 750 dollars et utilise une technologie de la taille d'une agrafeuse. Elle peut également identifier de nouvelles séquences répétitives, ce qui pourrait conduire à la découverte de pathologies encore inconnues.
