Détails sur cette maladie héréditaire rare, fournis par un médecin.
Si vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie de Pompe, il est important de savoir que chaque cas est différent et que les médecins disposent de traitements pour aider à la gérer.
La maladie de Pompe survient lorsque votre organisme ne peut pas fabriquer une protéine qui décompose un sucre complexe, appelé glycogène, pour produire de l'énergie. Un excès de sucre s'accumule et endommage vos muscles et vos organes.
La maladie de Pompe entraîne une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires. Elle affecte principalement le foie, le cœur et les muscles. Vous entendrez peut-être la maladie de Pompe porter d'autres noms, comme déficit en GAA ou maladie de stockage du glycogène de type II (GSD).
Bien qu'elle puisse toucher tout le monde, elle est plus fréquente chez les Afro-Américains et certains groupes asiatiques.
Cause
On attrape la maladie de Pompe de ses parents. Pour l'avoir, il faut hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent.
On peut avoir un seul gène et ne pas avoir de symptômes de la maladie.
Symptômes
Les symptômes que vous présentez, le moment où ils apparaissent et l'ampleur des troubles qu'ils occasionnent peuvent être très différents selon les personnes.
Un bébé âgé de quelques mois à 1 an est atteint de la maladie de Pompe à début précoce, ou infantile. Cela peut ressembler à :
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Difficulté à manger et à prendre du poids
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Mauvais contrôle de la tête et du cou
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Se retourner et s'asseoir plus tard que prévu
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Problèmes respiratoires et infections pulmonaires
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Élargissement et épaississement du cœur ou malformations cardiaques.
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Hypertrophie du foie
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Langue élargie
Si vous êtes plus âgé lorsque les symptômes apparaissent -- jusqu'à un adulte dans la soixantaine -- on parle de maladie de Pompe à déclenchement tardif. Ce type a tendance à évoluer lentement et n'implique généralement pas votre cœur. Vous pourriez remarquer :
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Une sensation de faiblesse dans les jambes, le tronc et les bras.
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Essoufflement, difficulté à faire de l'exercice et infections pulmonaires.
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Difficultés à respirer pendant le sommeil
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Une grande courbe dans votre colonne vertébrale
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Un foie hypertrophié
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Langue hypertrophiée qui rend difficile la mastication et la déglutition.
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Articulations rigides
Obtenir un diagnostic
De nombreux symptômes sont similaires à d'autres troubles médicaux. Pour vous aider à comprendre ce qui se passe, votre médecin peut vous demander :
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Vous sentez-vous faible, tombez-vous souvent ou avez-vous des difficultés à marcher, courir, monter les escaliers ou vous tenir debout ?
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Avez-vous du mal à respirer, surtout la nuit ou lorsque vous vous allongez ?
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Avez-vous des maux de tête le matin ?
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Êtes-vous souvent fatigué pendant la journée ?
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Quand vous étiez enfant, quels types de problèmes de santé aviez-vous ?
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Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille a aussi eu ou a eu des problèmes de ce genre ?
Vous devrez peut-être passer des examens, en fonction des symptômes que vous présentez, pour exclure d'autres pathologies.
Si votre médecin pense que vous pourriez avoir la maladie de Pompe, elle est souvent confirmée par ces tests :
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Vérifier un échantillon de muscle pour voir la quantité de glycogène qu'il contient.
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Vérifier un échantillon de sang pour voir dans quelle mesure la " mauvaise " protéine fonctionne.
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Rechercher le problème génétique à l'origine de la maladie de Pompe.
Le diagnostic de la maladie de Pompe chez un bébé peut prendre environ 3 mois. Cela peut prendre jusqu'à 7 à 9 ans pour les enfants et les adultes. Une fois que les médecins sont sûrs, c'est une bonne idée de tester les membres de la famille pour le problème du gène, aussi.
Questions pour votre médecin
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Que puis-je attendre de l'avenir ?
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Quels sont les traitements qui me conviennent le mieux actuellement ? Y a-t-il un essai clinique qui pourrait me convenir ?
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Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
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Comment vérifier mes progrès ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
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À quelle fréquence dois-je vous voir ?
Traitement
Un traitement précoce, surtout pour les bébés, est essentiel pour contenir les dommages causés à l'organisme.
Trois médicaments remplacent la protéine manquante et aident l'organisme à traiter correctement le sucre. Vous les prenez par injection.
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Lumizyme
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Myozyme, pour les bébés et les enfants
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Nexviazyme, pour les personnes âgées de 1 an et plus atteintes de la maladie de Pompe à déclenchement tardif.
Prendre soin de soi
Vivre avec la maladie de Pompe peut être un défi. Vous et votre famille voudrez peut-être consulter un conseiller pour vous aider à accepter ce qui se passe, surtout lorsque vos capacités changent. Un groupe de soutien peut également être un endroit sûr pour partager vos sentiments et trouver de la compréhension.
Les groupes de soutien peuvent également être une bonne source de conseils pratiques. Par exemple, si vous avez du mal à manger, vous pouvez essayer d'ajouter des épaississants à vos aliments pour qu'ils soient plus faciles à avaler. Vous aurez peut-être besoin d'utiliser une sonde d'alimentation pour être sûr de recevoir suffisamment de nutriments.
Ce à quoi il faut s'attendre
La maladie de Pompe pouvant affecter de nombreuses parties du corps, il est préférable de consulter une équipe de spécialistes qui connaissent bien la maladie et peuvent vous aider à gérer vos symptômes. Cela peut inclure :
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Un cardiologue (médecin spécialiste du cœur)
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Un neurologue, qui traite le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les muscles.
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Un thérapeute respiratoire, qui peut aider vos poumons et votre respiration.
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Un nutritionniste, qui peut vous aider à manger pour rester en bonne santé.
En général, plus la maladie se manifeste tard dans la vie, plus elle évolue lentement. Les bébés peuvent être traités, mais comme leurs symptômes sont plus intenses et progressent rapidement, ils ne vivent généralement pas plus d'un an. Dans le cas de la maladie de Pompe à déclenchement tardif, la faiblesse musculaire s'aggrave avec le temps et finit par entraîner de graves problèmes respiratoires, peut-être plusieurs années plus tard.
Bien qu'il n'existe pas de remède, le traitement peut soulager les symptômes et aider les personnes à vivre plus longtemps.
Obtenir un soutien
Vous pouvez trouver plus d'informations et entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie de Pompe sur le site Web de l'Association pour le déficit en maltase acide.
