Si votre médecin vous dit que vous êtes atteint de porphyrie, cela signifie que vous souffrez de l'un des groupes de maladies qui peuvent causer des problèmes nerveux ou cutanés. Découvrez ce qui peut déclencher les symptômes et comment vous pouvez être traité.
La porphyrie est un groupe de troubles qui peuvent provoquer des problèmes nerveux ou cutanés. Il n'y a pas de remède, mais vous pouvez bénéficier de traitements qui vous aideront à gérer vos symptômes.
Si vous êtes atteint d'une porphyrie qui affecte votre peau, vous entendrez votre médecin parler de "porphyrie cutanée". Lorsque l'affection provoque un problème au niveau de votre système nerveux, on parle de "porphyrie aiguë."
Causes de la porphyrie
Quel que soit le type de porphyrie dont vous souffrez, elle a la même cause fondamentale : un problème dans la façon dont votre organisme fabrique une substance appelée hème. L'hème fait partie de l'"hémoglobine" présente dans votre sang - des protéines qui transportent l'oxygène des poumons vers le reste de votre corps.
L'hème contient du fer et donne au sang sa couleur rouge. Il est fabriqué dans le foie et la moelle osseuse - le centre spongieux de vos os. Diverses enzymes jouent un rôle dans ce processus.
Si vous êtes atteint de porphyrie, votre organisme ne dispose pas d'une quantité suffisante de certaines de ces enzymes. Cette carence entraîne une accumulation de certains produits chimiques, appelés porphyrines, qui contribuent à la fabrication de l'hème.
Le type de porphyrie dont vous souffrez est lié à l'enzyme spécifique qui fait défaut à votre organisme.
La plupart des types de porphyrie sont héréditaires. Cela signifie que l'un de vos parents ou les deux vous transmettent un gène muté qui entraîne la maladie.
Un type courant de porphyrie cutanée, appelé porphyrie cutanée tardive, est parfois transmis par les gènes mais peut aussi être ce que les médecins appellent une "maladie acquise". Dans ce cas, certaines conditions ou actions peuvent déclencher les symptômes de la porphyrie. Ces déclencheurs peuvent être des choses comme :
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boire de l'alcool
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Utilisation d'œstrogènes par les femmes
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Hépatite C
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VIH
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Fumer
Les épisodes de porphyrie aiguë, qui surviennent rarement avant la puberté, peuvent être déclenchés par la prise de certains types de médicaments, notamment :
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Barbituriques
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Antibiotiques sulfamides
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Pilules contraceptives
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Médicaments contre les crises d'épilepsie
D'autres choses qui pourraient déclencher une porphyrie aiguë sont :
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Jeûne
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Fumer
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Boire de l'alcool
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Infections
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Hormones menstruelles
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Stress
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Etre au soleil
Symptômes de la porphyrie
Les symptômes sont différents selon le type de porphyrie.
Symptômes de la porphyrie aiguë
Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent se développer rapidement et durer plusieurs jours ou semaines. Ce type de porphyrie peut s'accompagner d'un déséquilibre du sel dans votre organisme.
Les symptômes peuvent inclure :
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Douleurs au ventre, souvent sévères
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Douleur thoracique
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Accélération du rythme cardiaque et augmentation de la pression artérielle
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Douleurs aux membres et au dos
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Faiblesse musculaire
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Picotements et perte de sensation
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Crampes
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Vomissements et constipation
Vous pouvez remarquer des changements dans votre personnalité, ou vous pouvez souffrir de dépression ou d'autres troubles mentaux. Vous pourriez également vous sentir agité, confus ou avoir des crises d'épilepsie.
Les complications que vous pourriez avoir sont :
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Douleur à long terme
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Lésion rénale
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Cancer du foie
Symptômes de la porphyrie cutanée
Les symptômes de la porphyrie cutanée surviennent lorsque votre peau est exposée au soleil. Les zones les plus fréquemment touchées sont le visage et le dos de la :
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Mains
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Avant-bras
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Oreilles
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Cou
Vous pouvez présenter des symptômes sur votre peau tels que :
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Ampoules
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Démangeaisons
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Gonflement
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Douleur
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Plus de croissance des cheveux
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Assombrissement et épaississement
Diagnostic de la porphyrie
Les médecins ont parfois du mal à diagnostiquer la porphyrie car les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies. Si votre médecin pense que vous en êtes atteint, il peut demander des analyses de sang, d'urine et de selles pour établir un diagnostic. Le meilleur moment pour faire ces tests est lorsque vous présentez une poussée de symptômes ou à peu près.
Parfois, vous devrez passer plusieurs tests pour aider votre médecin à déterminer le type spécifique de porphyrie dont vous êtes atteint.
Votre médecin peut également vous suggérer de passer un test génétique. La porphyrie étant souvent héréditaire, votre médecin peut vous recommander de faire passer ce test à d'autres membres de votre famille.
Questions pour votre médecin
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Quelle est la cause de ma porphyrie ?
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De quel type suis-je atteint ?
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De quels tests ai-je besoin ?
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Comment puis-je éviter mes déclencheurs ?
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Quels sont les traitements que vous recommandez ?
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Comment puis-je protéger ma peau du soleil ?
Traitement de la porphyrie
Lorsque vous présentez une poussée de symptômes de porphyrie aiguë, vous devrez peut-être rester à l'hôpital. Vous recevrez des médicaments contre la douleur, les nausées et les vomissements. Votre médecin peut vous prescrire du givosiran (Givlaari), qui aide à réduire les toxines liées aux crises.
Vous devrez peut-être aussi recevoir un type de sucre appelé glucose, que vous pourrez prendre par la bouche ou vous faire injecter dans les veines par une perfusion. Votre médecin peut également vous administrer une injection d'hémine (Panhematin).
Si vous êtes atteint de porphyrie cutanée, votre traitement dépendra du type spécifique de la maladie dont vous êtes atteint et de la gravité de vos symptômes.
Si vous êtes atteint de porphyrie cutanée tardive, votre traitement peut comprendre :
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Un prélèvement régulier de votre sang pour diminuer la quantité de fer dans votre foie. Cela s'appelle une phlébotomie.
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Faibles doses d'un médicament antipaludique, la chloroquine ou l'hydroxychloroquine.
Votre médecin peut vous suggérer d'éviter tout ce qui déclenche une poussée. Il traitera également les affections dont vous souffrez et qui provoquent une porphyrie, comme le VIH ou l'hépatite C.
Médecins pour la porphyrie
Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour prévenir les poussées et gérer vos symptômes. Vous aurez probablement besoin des soins d'une équipe de professionnels de la santé. Vous pourriez voir :
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Des hématologues, des médecins qui traitent les maladies du sang.
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Dermatologues, spécialistes des maladies de la peau
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Hépatologues, médecins qui traitent les maladies du foie.
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Les conseillers en génétique, qui conseillent les personnes sur leur risque de maladies héréditaires.
Il faut parfois du temps pour trouver les bons médecins, car la porphyrie est très rare. L'American Porphyria Foundation (APF) peut vous aider à trouver un spécialiste dans votre région.
Une bonne alimentation est un autre élément important pour prendre soin de soi quand on est atteint de porphyrie. Votre médecin ou votre diététicien vous aidera à trouver le bon équilibre entre les glucides et les nutriments dans vos repas.
Complications de la porphyrie
Complications de la porphyrie aiguë
La porphyrie aiguë peut mettre le pronostic vital en jeu. Les complications peuvent inclure :
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Déshydratation
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Problèmes respiratoires
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Crises d'épilepsie
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Hypertension artérielle
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Douleur chronique
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Insuffisance rénale chronique
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Lésion du foie
Complications de la porphyrie cutanée
La porphyrie cutanée peut entraîner des lésions cutanées permanentes. Ses complications peuvent inclure :
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Infection
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Décoloration
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Peau fragile
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Cicatrices
Perspectives de la porphyrie
La façon dont la porphyrie vous affecte dépend du type dont vous êtes atteint. Les symptômes de la porphyrie aiguë commencent rapidement et durent quelques jours ou quelques semaines. Les crises graves de porphyrie aiguë peuvent parfois provoquer des lésions nerveuses et une faiblesse musculaire dont l'amélioration peut prendre des mois.
Étant donné que les symptômes de la porphyrie cutanée apparaissent lorsque votre peau est exposée au soleil, le fait de ne pas s'exposer au soleil permet de guérir votre peau et d'éviter des lésions permanentes.
La porphyrie est une maladie chronique, ce qui signifie que les symptômes vont et viennent tout au long de votre vie. Le fait d'éviter vos déclencheurs vous aidera à prévenir les épisodes de symptômes.
N'oubliez pas que chaque personne atteinte de porphyrie est différente. Certaines personnes présentent des symptômes plus légers que d'autres.
Les traitements peuvent vous aider à vous sentir mieux et à prévenir les complications.
N'oubliez pas que les chercheurs testent toujours de nouveaux traitements dans le cadre d'essais cliniques. Demandez à votre médecin si vous devriez envisager d'en rejoindre un.
Obtenir du soutien pour la porphyrie
Lorsque vous êtes confronté à la porphyrie, comme pour tout autre problème médical grave, il est important de faire appel à votre famille et à vos amis. Ils peuvent vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin et vous aider dans les tâches quotidiennes pendant votre traitement.
Votre équipe médicale peut également vous offrir des informations et un soutien. Elle connaît peut-être des groupes de soutien qui vous permettent de rencontrer d'autres personnes atteintes de votre maladie.
Consultez également le site Web de l'American Porphyria Foundation. Ce groupe organise des sessions d'éducation des patients où vous pourrez en apprendre davantage sur la gestion de vos symptômes. Il offre également un soutien aux soignants.
